期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第1期文章

  • 荧光原位杂交在诊断骨髓形态学拟诊的再生障碍性贫血中的应用

    目的探讨采用骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)组套探针的荧光原位杂交(fluorescentinsituhybridization,FISH)检测在鉴别诊断再生障碍性贫血(aplasticanemia,AA)与MDS中的临床价值.方法应用针对MDS常见异常的组套探针,对94例形态学拟诊为AA患者的骨髓标本进行FISH检测,检出具有MDS诊断价值的遗传学异......

    作者：林晓岚；陈万紫；傅蔷；陈加弟；黄慧芳 刊期： 2016- 01

  • 荧光原位杂交检测BCR/ABL融合基因假阳性结果的校正

    目的探讨荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)检测BCR/ABL融合基因时假阳性信号对结果的影响,并探讨校正结果的方法.方法将阴性标本与BCR/ABL双色双融合(dualcolordualfusion,DCDF)、探针信号表现为1红2绿1融合(1R2G1F)且额外信号(extrasignal,ES)探针信号表现为1红1绿1融合(1R1G1F)的阳性......

    作者：杜庆华；李庆山；陈晓燕；应逸；王顺清 刊期： 2016- 01

  • 遗传性乳光牙本质家系致病基因突变的鉴定

    目的对一个遗传性乳光牙本质(dentinogenesisimperfectashieldstypeⅡ,DGI-Ⅱ)家系进行DSPP基因的突变分析.方法采集家系成员外周血或胎儿绒毛组织,用酚氯仿法提取基因组DNA.应用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)-Sanger测序方法鉴定先证者DSPP基因第2～5外显子及外显子/内含子衔接区序列,并进行突变分析;针对突变位点......

    作者：刘彦山；黄颖之；高劲松；李闪；赵秀丽；张学 刊期： 2016- 01

  • 八探针荧光原位杂交联合R显带技术诊断儿童急性淋巴细胞白血病

    目的探讨八探针荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)联合R显带染色体核型分析应用于儿童急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)诊断的价值.方法应用八探针FISH(MYC、P16、E2A、CHIC2/D10Z1/D17Z1、TEL/AMLl、MLL、BCR/ABL1、IGH的DNA探针)和R显带染色体核型分析......

    作者：赵鼎；刘帅；郭振欣；李瑞 刊期： 2016- 01

  • 地中海贫血携带伴染色体异常夫妇的植入前遗传学诊断

    目的报告地中海贫血伴染色体异常的夫妇,在滋养外胚层活检后同时进行地中海贫血基因以及染色体非整倍性检测的两个临床病例.方法两对地中海贫血携带伴染色体异常的夫妇,其中夫妇1双方为β41/42地中海贫血携带者,男方为46,XY,inv(9)(p11;q13),t(11;22)(q25;q13)的相互易位携带者;夫妇2双方为α-SEA地中海贫血携带者,双方染色体正常,但曾有两次自然流产史.经过常规体外受精......

    作者：王静；丁晨晖；张永明；曾智敏；侯学荣；陆宝敏；徐艳文；周灿权 刊期： 2016- 01

  • FISH检测t(11;14)对于七例不典型套细胞淋巴瘤的诊断意义

    目的探讨7例不典型套细胞淋巴瘤(mantlecelllymphoma,MCL)的临床特点与诊断.方法对7例因免疫表型积分为4分而误诊为慢性淋巴细胞白血病(chroniclymphocyticleukemia,CLL)的MCL患者的临床特点和诊断进行回顾.结果7例患者中浅表淋巴结肿大但难以触及者6例.所有患者均因广泛浸润骨髓被分为Ⅳ期,CLL免疫表型积分为4分,间期荧光原位杂交检测t(11;14)均......

    作者：朱剑锋；吴正东；范磊；徐卫；李建勇 刊期： 2016- 01

  • 人血小板膜糖蛋白ITGB3基因终止突变c.1476G＞A的体外表达研究

    目的对ITGB3基因新的终止突变c.1476G＞A进行体外表达研究,以阐明其功能.方法应用体外定点诱变技术构建突变型ITGB3c.1476G＞AcDNA的真核表达载体,转化感受态细胞,提取质粒后测序验证.采用非脂质体介导重组质粒转染中国仓鼠卵巢癌细胞株(Chinesehamsterovariancancer,CHO)细胞,经G418筛选获取稳定表达细胞株.采用实时荧光定量PCR、Western印迹......

    作者：刘瑛；许先国；陈舒；洪小珍；陶苏丹；何吉；朱发明；吕杭军 刊期： 2016- 01

  • 35个肝豆状核变性家系ATP7B基因的突变分析

    目的了解肝豆状核变性家系先证者ATP7B基因突变的特点,并探讨其产前及症状前诊断的可行性.方法对先证者及其父母应用Sanger测序检测ATP7B基因的全部21个外显子,对7个家系中的高风险成员进行症状前诊断,对其中4个家系于孕11～13周抽取胎盘绒毛组织进行产前基因诊断,并通过连锁分析验证测序结果.结果在35例先证者中,共检测出65个ATP7B基因突变(92.9％),其中31例先证者检出2个等位突......

    作者：宗亚楠；孔祥东 刊期： 2016- 01

  • 两例Williams综合征患者的基因型及表型分析

    目的对两例先天性心脏病(主动脉瓣上狭窄)、特殊面容,疑诊为Williams综合征的患儿进行遗传学检测,对其表型与基因型进行分析.方法综合应用染色体核型分析、多重连接依赖探针扩增及单核苷酸多态性微阵列芯片检测技术,对该疾病相关7q11.23区域进行定量分析,研究患儿遗传学病因.结果两例患儿核型分析均未见异常,单核苷酸多态性微阵列芯片分析显示两患儿分别存在该区域约1.36Mb、1.73Mb的缺失;多重......

    作者：朱海燕；季春燕；张海荣 刊期： 2016- 01

  • 两例Omenn综合征的基因诊断及发病机制研究

    目的探讨2例Omenn综合征患儿的临床特征和基因突变类型.方法对2例疑似严重联合免疫缺陷(severecombinedimmunodeficiency,SCID)的患儿及其家族成员的RAG1及RAG2基因进行PCR扩增、测序,对其T细胞受体基因TCRVβ亚家族克隆谱型进行分析.结果两例患儿均有反复感染病史、红皮病皮疹和脱发秃顶等典型的Omenn综合征的临床表现.例1免疫学表型为T-B-NK+,例2......

    作者：许永彬；陈玉冰；陈慧珊；曾华松 刊期： 2016- 01

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