期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第3期文章

  • 一个白化病家系的TYR基因突变分析

    目的对1个白化病家系的TYR基因进行突变检测,为遗传咨询和产前诊断提供参考.方法应用PCR技术扩增TYR基因的全部外显子区和外显子-内含子交界区序列,进行DNA测序.结果测序结果显示家系2例患者的TYR基因第2外显子存在c.896G＞A(p.Arg299His)纯合突变,7名表型正常的家系成员的TYR基因第2外显子存在c.896G＞A(Arg299His)杂合突变,7名家系成员和4名正常对照者则均......

    作者：宋春英；郭兴萍；袁亚男；李红霞；史雅萍 刊期： 2016- 03

  • 早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征

    目的研究早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征.方法收集131例患儿的临床资料和外周血DNA,应用PCR、直接测序和多重连接依赖探针扩增技术进行CDKL5基因突变分析,对检出突变的女性患儿进行X染色体失活类型的分析.结果在131例患儿中,15例具有CDKL5基因突变,且均为新生突变,总突变率为11.5％(15/131),未发现大片段缺失/重复.15例患儿的临床表型包括9例Hanefe......

    作者：章清萍；赵滢；包新华；张晓英；李佳瑞；魏丽萍；吴希如 刊期： 2016- 03

  • 家族性自发性气胸两家系11例

    家系1先证者(Ⅲ11),女,47岁,身高165cm,体重60kg,因“体检发现双肺大疱7月”入院,否认支气管炎、哮喘、肺结核等心肺疾病史.查体:体温36.5℃,脉搏78次/min,呼吸18次/min,血压124/84mmHg.视诊左侧胸廓略饱满,触觉语颤减弱,叩呈鼓音,听诊呼吸音明显减弱.胸部CT示:双肺可见大量薄壁无肺纹理透光区,左侧为甚.与家属沟通病情后,家属要求手术治疗,遂行“胸腔镜左肺大疱......

    作者：丁政；赵松；李向楠；赵佳；朱登彦；吴恺 刊期： 2016- 03

  • 美欧医学遗传学专科和相关专职体系的发展及其对医疗保健的影响

    人类医学遗传学知识的积累以及对遗传性疾病的诊断、预防和治疗的需求催生了医学遗传学这一全新的医学专科和相关遗传咨询师及遗传技师的专职体系.本文首先介绍了美国医学遗传学专科对于高级临床遗传医师和遗传检测检验师的培训体系及中级遗传咨询师及初级遗传技师的培训方法,同时概述了这一规范的三级教育体系对培训基地、课程、学历和核心能力的要求以及各级专业人才的构成和数量,然后简要介绍了欧盟和加拿大的医学遗传学专科建......

    作者：舒伟；周庆华；张慧；李孟蓉；余春莉；虞京葳；祁鸣；包黎明；吴柏林 刊期： 2016- 03

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