期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第3期文章

  • AIRE基因与陕西汉族类风湿关节炎遗传易感性关联研究

    目的探讨AIRE基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)与陕西汉族类风湿关节炎(rheumatoidarthritis,RA)的相关性.方法收集陕西汉中地区人群样本共960例,其中确诊RA患者384例,正常对照576名,采用病例-对照研究方法,选取AIRE基因rs2075876、rs760426、rs1800520、rs878081等四个SNP位点,......

    作者：李晓波；李婷；陈苗；柴杨 刊期： 2016- 03

  • 两例携带idic(Y)(p)女性表型性发育异常患者的遗传学分析

    目的对2例携带idic(Y)(p)女性表型的性发育异常患者进行遗传学分析,探讨其临床表现与核型的相关性.方法应用常规染色体G显带分析患者的核型,荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)确定核型中嵌合体的比例,通过Sanger测序检测外周血中的SRY基因.结果常规G显带核型分析显示例1核型为mos.45,X[38]/46,X,+mar[151]/47,......

    作者：张亚南；王华；贾政军；胡建成；曹望龙；谭跃球 刊期： 2016- 03

  • 20号染色体与X染色体上的8个SNP位点与云南汉族雄激素性脱发的相关性

    目的探讨20号染色体上4个SNP位点(rs6152、rs16990427、rs1352015、rs1385699)以及X染色体上4个SNP位点(rs6137444、rs2180439、rs913063、rs1160312)与云南汉族雄激素性脱发的相关性.方法采用病例-对照关联分析,建立8-SNPs复合扩增体系,应用SNaPshot方法检测115例男性雄激素性脱发患者和125例健康男性20号染色体及......

    作者：叶萌；杨智；李貌；邢豫明；曾发明；程宝文 刊期： 2016- 03

  • 一例女性血友病A患者发病机制的探讨

    目的探讨1例血友病A(hemophiliaA,HA)女性杂合患者患病的机制.方法应用倒位移位聚合酶链反应(inverseshihing-polymerasechainreaction,IS-PCR)检测FⅧ基因缺陷;采用人雄激素受体检测(humanandrogenreceptor,HUMARAassay)方法检测X染色体是否为非随机性失活;采用G显带法分析外周血细胞核型.结果IS-PCR检测发现该......

    作者：陈加弟；林燕芳；林晓岚；陈万紫；傅蔷；黄慧芳 刊期： 2016- 03

  • 一例心脏缺陷胎儿染色体lp36.3微缺失的产前诊断

    目的对1例心脏缺陷胎儿进行细胞遗传学诊断,明确其病因,为再生育复发风险评估及产前诊断提供依据.方法应用单核苷酸多态微阵列芯片(singlenucleotidepolymorphism-basedarrays,SNP-array)对胎儿及其父母行全基因组DNA扫描分析,结合G显带核型分析及荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)验证胎儿染色体1p36.......

    作者：吴坚柱；何志明；林少宾；谢英俊；陈宝江；陈筠虹 刊期： 2016- 03

  • 精浆miR-122-3p和miR-141-5p的稳定性及对于特发性弱精症的诊断价值

    目的探讨精浆游离miR-122-3p和miR-141-5p的稳定性及其对特发性弱精症的诊断价值.方法分析不同的室温孵育时间、反复冻融次数、4℃放置时间下精浆游离miR-122-3p和miR-141-5p的稳定性.应用实时荧光定量聚合酶链反应(real-timefluorescenceguantitative-polymerasechainreaction,RT-PCR)检测实验组和对照组精浆miR......

    作者：张晓霞；魏任雄；娄江涛；周俊 刊期： 2016- 03

  • 一例不明原因智力低下患者的遗传学分析

    目的联合应用三引物PCR(threeprimerPCR,TP-PCR)和单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotidepolymorphismarray,SNParray)分析1例智力低下患儿的基因型,并探讨其与表现型的对应关系.方法采集患儿的外周血样并提取DNA,应用TP-PCR检测其FMR1基因5'非翻译区(5'-untraslatedregion,5'-UTR)区CGG重复的拷贝数,......

    作者：白楠；梅世月；赵振华；孔祥东 刊期： 2016- 03

  • miRNA成熟关键基因DROSHA和DICER的多态性与无精症的相关性

    目的探讨miRNA成熟关键基因DICER和DROSHA多态性与男性无精症的相关性.方法应用PCR-限制性片段长度多态性技术,检测330例原发性无精症和282名正常生育男性DICER基因rs3742330和DROSHA基因rs10719多态位点的基因型和等位基因频率.结果病例组中DICER基因rs3742330位点A等位基因频率显著高于对照组(72.0％vs.64.4％),差异有统计学意义(P=0.......

    作者：符梅；徐克惠；叶峻杰；许文明 刊期： 2016- 03

  • 一例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患儿的基因突变分析

    目的对1例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患儿的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因进行突变分析,探讨其分子发病机制,为家系的遗传咨询及产前基因诊断提供依据.方法抽取患儿及其父母的外周静脉血提取基因组DNA,应用聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的相应片段,经DNA测序法对UGT1A1基因进行突变检测,并随访患儿至3岁6个月.结果患儿为持续高未结合胆红素血症,DNA测序结果显示......

    作者：吴运芹；李贵南；周勇；李军；胡月圆 刊期： 2016- 03

  • 一个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系的基因突变分析及产前诊断

    目的对1个遗传性凝血因子Ⅶ(factorⅦ,FⅦ)缺乏症家系进行致病基因的突变分析和产前诊断.方法提取先证者及其父母外周血基因组DNA,用PCR扩增FⅦ基因的所有外显子及其侧翼序列,并对扩增产物进行测序分析,确定先证者及其父母的基因型后,再抽取再孕母亲的胎儿羊水进行产前诊断.结果先证者FⅦ基因发生c.572-1G＞A纯合突变(NM_000131.3),父母及胎儿均为该突变的携带者.结论建立了对遗传......

    作者：彭薇；张树欣；刘欣；谷亚楠；王艳 刊期： 2016- 03

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