期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第3期文章

  • 一例巨轴索神经病患者中发现GAN基因两种新型致病突变

    目的寻找1例疑似巨轴索神经病患者的致病突变位点,为疾病诊断提供科学资料.方法应用目标序列捕获测序技术对患者进行遗传筛查,找到巨轴突蛋白基因(Gigaxonin,GAN)的可疑致病突变位点,并提取患者父母的外周血DNA,进行Sanger测序验证.同时对200名正常人的400个GAN基因进行Sanger测序.此外,应用生物信息学软件Polyphen对突变巨轴突蛋白进行了功能预测.结果在患者GAN基因中......

    作者：王娟；马晴雯；蔡勤；刘艳娜；王伟；任兆瑞 刊期： 2016- 03

  • 河南地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因突变型与表型的关系研究

    目的明确河南地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency,PAHD)患儿苯丙氨酸羟化酶基因(phylalaninehydroxylasegene,PAH)突变谱,探讨突变基因型与表型的相关性.方法应用基因测序技术对河南地区155例高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患儿进行PAH基因序列分析,依据由基因型预测表型的方......

    作者：赵德华；李晓乐；贾晨路；倪敏；孔祥东 刊期： 2016- 03

  • 染色体微阵列分析技术在核型正常的骨骼系统发育异常患儿中的应用研究

    目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomemicroarrayanalysis,CMA)在核型正常的骨骼系统发育异常(skeletalanomalies,SA)患儿中的应用价值.方法选取2012年6月至2015年5月因骨骼系统发育异常伴或不伴有其他异常而到广州市妇女儿童医疗中心就诊的43例患儿.所有患儿均行常规G显带染色体核型分析,核型结果正常者按照美国Affymetrix公司CytoSc......

    作者：郭乔丽；符芳；李茹；张永玲；杨昕；韩瑾；潘敏；甄理；廖灿 刊期： 2016- 03

  • 两个三指节拇指轴前多指家系的ZRS突变分析

    目的明确两个中国汉族具有三指节拇指特征的轴前多指家系的致病突变.方法知情同意下采集家系1的9名家系成员(患者2例)、家系2的14名家系成员(患者7例)的外周血,提取基因组DNA;应用实时定量PCR与PCR-Sanger测序,对SHH基因的调控元件“极化活性区调控序列”(zoneofpolarizingactivityregulatorysequence,ZRS)分别进行拷贝数与序列突变检测;应用变......

    作者：赵熙萌；杨威；孙淼；张学 刊期： 2016- 03

  • β-酮硫解酶缺陷病患儿的临床表型与ACAT1基因突变分析

    目的探讨β-酮硫解酶缺陷病患儿临床表型特点及致病基因ACAT1突变类型.方法收集病例临床资料,分析患儿临床表现与生化代谢改变特点.提取1对同卵双胞胎先证者及其姐姐和父母的外周血基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对ACAT1基因进行突变分析.结果先证者临床表现为无诱因的发热呕吐和严重的酮症酸中毒,血pH7.164,碳酸氢盐4.0mmol/L,尿酮++++.尿液气相色谱质谱分析显示先证者尿中β......

    作者：温鹏强；陈占玲；王国兵；苏喆；张秀薇；唐根；崔冬；刘晓红；李成荣 刊期： 2016- 03

  • 一例1q部分单体并17q部分三体胎儿的遗传学分析

    目的对1例畸形胎儿进行细胞及分子遗传学分析,探讨基因型与表型的关系.方法对1例产前超声异常的胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotidepolymorphismarray,SNParray)及荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)检测.胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测.结果SNParray结果显示胎......

    作者：林少宾；张志强；吴坚柱；纪媛君；方群；陈宝江；周祎 刊期： 2016- 03

  • EC-SOD基因甲基化与脑梗死的相关性

    目的研究细胞外超氧化物歧化酶(extracellularsuperoxidedismutase,EC-SOD)基因的甲基化状态与脑梗死的相关性.方法入选83例脑梗死患者和94名对照者,根据颅脑磁共振结果记录患者梗死灶的大小,并评估颅内动脉的硬化程度,进行NIHSS评分及Barthel指数评定.应用甲基化特异性PCR检测外周血ECSOD基因的甲基化状态,并分析其与脑梗死的相关性.结果脑梗死组EC-S......

    作者：周晓艳；徐营营；谢兆宏；许顺良；毕建忠 刊期： 2016- 03

  • 一例染色体l4q部分缺失患儿的临床表型及遗传学分析

    目的分析1例智力低下、生长发育迟缓及语言发育障碍患儿的遗传学病因.方法用G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体,用微阵列比较基因组杂交技术(arraycomparativehybridization,array-CGH)分析患儿及其父母的DNA拷贝数,并对缺失区及其上下游短串联重复(shorttandemrepeats,STRs)位点进行检测,对aCGH的结果进行验证,经数据库比对和文献分析以明......

    作者：王红丹；吴东；秦利涛；王涛；张卉；邢孟艳；廖世秀 刊期： 2016- 03

  • 一例Kallman综合征伴类固醇硫酸酯酶缺陷症患者的遗传学分析

    目的研究1例无精并伴类固醇磷酸酯酶缺陷症患者的病因.方法应用染色体G显带核型分析、Y染色体微缺失检测、单核苷酸多态性微阵列分析等技术对1例无精子症伴严重鱼鳞病患者进行了遗传学分析.结果患者AZF区域没有缺失,染以体G显带分析结果显示患者X染色体发生未知结构改变,单核苷酸多态性微阵列分析结果表明X染色体Xp22.31-p22.33区域存在5.4Mb的缺失.结论患者为Kallman综合征伴类固醇硫酸酯......

    作者：刘新贵；白楠；孔祥东 刊期： 2016- 03

  • 克隆性TCR基因重排在获得性纯红细胞再生障碍性贫血的意义

    目的探讨获得性纯红细胞再生障碍性贫血(acquiredpureredcellaplasticanemia,A-PRCA)患者中T细胞抗原受体(Tcellantigenreceptor,TCR)基因克隆性重排的意义.方法对16例A-PRCA患者,应用以环胞素菌A为基础的免疫抑制方案治疗,用PCR检测TCR基因重排,用流式细胞仪对外周血标本进行T淋巴细胞亚群检测.结果16例患者中,有5例检测到TCR克......

    作者：王增胜；安利；木合塔拜尔；张晓燕；富玲；王晓敏 刊期： 2016- 03

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