期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第3期文章

  • 早发性家族性阿尔茨海默病一家系早老素-1基因突变的研究

    目的研究1个中国早发性家族性阿尔茨海默病(early-onsetfamilyAlzheimer'sdisease,EOFAD)家系的临床表型以及基因突变.方法收集1个EOFAD家系,分析患者及其家族成员的临床表现及辅助检查结果.采集先证者及其家族成员的血样,提取基因组DNA,采用直接测序法对先证者淀粉样前体蛋白(β-amyloidprecursorprotein,APP)基因、早老素-1(pres......

    作者：林花；黄文；叶飚；周小亭；莫雪安 刊期： 2016- 03

  • 帕金森病与核仁应激

    帕金森病(Parkinson'sdisease,PD)是中老年人常见的神经系统变性疾病,以静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势步态异常等为主要表现,其病理特征主要是中脑黑质(substantianigra,SN)的多巴胺能神经元(dopaminergicneurons,DA)进行性丢失.核糖体RNA(rRNA)的转录下调是在应激状态下维持细胞稳态的主要方式.核仁应激即核仁的结构和功能的破坏,是变性疾......

    作者：周青青；陈永平；魏倩倩；商慧芳 刊期： 2016- 03

  • 常见拷贝数变异与疾病的关联研究

    基因组多态性主要包括单核苷酸变异(singlenucleotidevariation,SNV)、易位、插入以及拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)等形式,其中CNV是结构变异的一种形式.人们按照CNV在人群中的发生频率将其分为常见CNV和罕见CNV.常见CNV已经逐渐成为疾病关联研究新的遗传标记.多项研究已经证明CNV与疾病的发生风险密切相关,例如神经发育类疾病、病毒感染疾......

    作者：杨菲；曹鹏博；周钢桥 刊期： 2016- 03

  • 1166例无创产前基因检测结果分析

    目的分析无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值.方法对1166名孕妇行无创产前基因检测,结果与羊水或脐血穿刺染色体核型分析结果作比较.结果1166名孕妇中无创产前基因检测出染色体非整倍体异常9例,总检出率为0.8％,其中高龄孕妇(＞35岁)198例,检出6例,检出率为3％,低龄孕妇968例,检出3例,检出率0.3％;其中21-三体2例,18-三体3例、性染色体异......

    作者：王丹；张勇 刊期： 2016- 03

  • 中孕期胎儿颈后皮肤皱褶增厚对于染色体异常的预测价值

    目的探讨中孕期胎儿颈后皮肤皱褶(nuchalfold,NF)增厚对于染色体异常的预测价值.方法对193位中孕期超声检查发现胎儿NF增厚的孕妇进行羊水或脐血核型分析,比较单纯性NF增厚的胎儿与NF增厚合并其他超声异常的胎儿的染色体异常检出率.结果NF增厚的胎儿共检出染色体异常22例,检出率为11.4％(22/193),其中以21三体(19例)为主,此外还检出X单体2例、13三体1例.单纯性NF增厚的......

    作者：吴坚柱；吴丽红；周祎；陈宝江；谢英俊；陈筠虹 刊期： 2016- 03

  • 早孕期超声异常胎儿的染色体核型分析

    目的探讨早孕期(孕11～14周)不同的超声异常指标对于筛查胎儿染色体异常的价值.方法对159例孕11～14周超声发现异常的胎儿进行绒毛或羊水核型分析,比较不同的超声异常指标所对应的胎儿染色体异常的检出率.结果常见的早孕期超声异常指标依次为颈部透明层(nuchaltranslucency,NT)增厚、全身皮肤水肿、颈部淋巴水囊瘤、鼻骨缺失或显示不清、心脏畸形和静脉导管a波倒置.NT增厚的染色体异常检......

    作者：吴坚柱；周祎；杨柳；陈宝江；陈健生 刊期： 2016- 03

  • BACs-on-Beads检测在581名高危孕妇产前诊断中的应用

    目的探讨将BACs-on-Beads(BoBs)技术联合羊水细胞核型分析应用于高危孕妇的产前诊断.方法采集581名血清学产前筛查提示高危以及高龄妊娠孕妇的羊水标本,用BoBs技术快速检测染色体13、18、21、X、Y的异常,并与常规羊水染色体的G显带分析结果进行比较.结果BoBs对于染色体非整倍体的检出率与常规羊水核型分析一致,另检出1例7号染色体的微重复、1例X染色体微缺失,但未能检出两例嵌合体......

    作者：余宏盛；吴远桥；金克勤；徐夏苑 刊期： 2016- 03

  • 临沂地区58例罗伯逊易位携带者的遗传学分析

    目的探讨临沂地区各种罗伯逊易位携带者异常妊娠的几率,计算各种核型的比例,统计罗伯逊易位携带者和罗伯逊易位型21三体患者的性别比,为遗传咨询提供依据.方法采用外周血淋巴细胞培养技术制备染色体,通过G显带进行核型分析,对异常核型者进行家系调查和遗传学分析.结果在10339例进行遗传咨询的人群中,共检出58例罗伯逊易位携带者和22例罗伯逊易位型21三体患者,罗伯逊易位携带者中der(13;14)和der......

    作者：车峰远；李琳 刊期： 2016- 03

  • 95例平衡易位携带者的产前诊断结果及临床分析

    目的探讨对染色体平衡易位携带者行介入性产前诊断的重要性及其妊娠及生育风险.方法通过绒毛膜或羊膜穿刺,抽取绒毛或羊水进行细胞培养、制备染色体,对95例染色体平衡易位携带者进行胎儿染色体核型检测.根据易位种类将患者分为相互易位组和罗伯逊易位组,结合其妊娠生育史,比较两组自然流产、孕育缺陷儿(胎儿畸形或死胎、产前诊断或出生后诊断核型异常、出生异常表型儿)以及正常儿(核型正常、平衡易位或核型未知表型正常儿......

    作者：吴小青；李英；林娜；苏林涓；谢晓蕊；陈雪美；何德钦；徐两蒲；黄海龙 刊期： 2016- 03

  • 应用多重连接探针扩增筛查高风险胎儿染色体亚端粒区变异

    目的探讨多重连接探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)技术在产前大规模筛查染色体亚端粒区变异中的应用.方法选取1050例高风险胎儿,抽取羊水或脐带血,进行核型分析和MLPA检测.染色体亚端粒区变异结果用染色体微阵列验证.结果核型分析发现染色体非整倍体23例,末端异常8例.MLPA检出了所有核型分析发现的染色体非整倍体和末端异......

    作者：陈向南；胡林；吕姣姣；毛义建；陈冲；李焕铮；林小玲；唐少华 刊期： 2016- 03

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