期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2017年第4期文章

  • 伴Ph样染色体儿童急性白血病两例

    例1男,3岁,因“浮肿、纳差、面色黄1周,发现肾功能异常1天”入院.查体:颜面、双下肢呈轻度凹陷性水肿.颈部及颌下可触及数个黄豆大小肿大的淋巴结.心肺未见异常,肝脾肿大,肝肋下5cm可及,质地软,无压痛,脾肋下5cm.血常规:白细胞6.72×109/L(正常参考值4～10×109/L),红细胞2.72×1012/L(正常参考值4.0～5.5×1012/L),血红蛋白68g/L(正常参考值120～1......

    作者：李红；熊枫；何飞；张小珍；黎文婷；刘志强 刊期： 2017- 04

  • Treacher Collins综合征家系TCOF1基因诊断二例

    先证者女,23岁,已婚,因面部畸形就诊.患者自幼出现面部发育畸形,体格检查可见头稍小,睑裂向下倾斜,下睑部分缺损,颧骨发育不良,小下颌,嘴偏大,头发向颊侧生长,双侧小耳合并耳廓畸形(图1),双侧耳道狭窄,鼓膜完整,听力检查提示轻中度传导性耳聋,右侧稍重.先证者营养状态良好,四肢肌力正常,感觉及共济运动正常,智力及精神行为正常.家系调查:先证者父亲与先证者有相似的面部特征,其母亲和弟弟均无异常.遗传......

    作者：潘琼；黄晓莉；张其刚；程龙飞；张峰婷；梁喆；宁颖 刊期： 2017- 04

  • 以骨质破坏为主要表现的成人尼曼匹克病一例

    患者女,55岁,因“腰痛伴活动受限1年,加重并下肢痛、行走困难2月”于2016年2月2日入住脊柱外科.患者既往体健.父母非近亲结婚,否认家族遗传病史.查体:轻度贫血貌.全身皮肤黏膜无黄染,睑结膜苍白.浅表淋巴结未触及肿大.心肺无异常,肝脾肋下未及.腰2、3脊旁压痛、叩击痛阳性,腰椎因疼痛活动度受限,双下肢股前皮肤触觉减退,伴皮肤疼痛.......

    作者：齐云晓；张茂功；董欣；孙志平；杨朋 刊期： 2017- 04

  • 新生儿Wolf-Hirschhorn综合征一例

    患儿女,出生2天,系第1胎足月顺产,出生体重2840g,羊水量适中,无污染.患儿无产伤、无宫内窒息,反应可,人工喂养,无茶色尿,不发热,无咳嗽、呕吐、抽搐,胎便已解,小便正常,Apgar评分8分.出生后第2天发现皮肤黄染,起初出现于颜面部,随后逐渐加重,考虑为“新生儿ABO溶血”,予以对症治疗.患儿父亲24岁,乙肝小三阳;母亲23岁;患儿父母为非近亲婚配,表型正常,否认有遗传病家族史.......

    作者：武其文；刘道勤；许芳；王玉萍；张士发；胡国兵；浦春 刊期： 2017- 04

  • 婴儿进行性肌营养不良一例

    患儿男,5月龄,因“发热2天,皮疹1天”入院.否认遗传病家族史.查体:体温38.7℃,神志清,精神反应欠佳,双手足及臀部可见散在红色皮疹,部分呈疱疹样,口腔咽峡部可见多个疱疹,颈软,双肺无哕音,心率140次/min、心音有力、律齐,未闻及杂音,腹平软,肝脾不大,四肢自主活动好,神经系统查体无明显异常.辅助检查:血常规示白细胞12.95×109/L,C-反应蛋白(C-reactionprotein,......

    作者：孙海祥；卢园园；孙璐双；钟艳青；郑家峰；杨培培；张立明 刊期： 2017- 04

  • 银屑病性关节炎易感基因的研究进展

    银屑病性关节炎是一种与银屑病相关的炎性关节病,患者有银屑病皮疹并伴有关节和周围软组织疼痛、肿胀、压痛、僵硬和运动障碍.流行病学研究显示银屑病性关节炎较寻常型银屑病的遗传度更高,受遗传因素影响大.研究表明MHC、TNF、LCE、IL23R、IL12B和TRAF3IP2、TNFAIP3等多个易感基因位点在这两种表型中是重叠的,但也有研究结果显示在MHC、IL-13、PTPN22中一些易感基因位点只和银......

    作者：巨艳；党二乐；杨春香；宋宏萍 刊期： 2017- 04

  • 11568例新生儿脐带血染色体核型特征分析

    目的调查温州地区新生儿脐带血染色体核型异常的发生率,了解本地区出生缺陷的发生情况.方法用外周血淋巴细胞培养法和G显带技术对温州地区11568例新生儿的脐带血样进行染色体核型分析.结果在11568例新生儿脐带血标本中,检出染色体异常核型106例,检出率为0.92％,其中常染色体数目异常14例(0.12％)、性染色体数目异常15例(0.13％)、结构异常69例(0.60％)、嵌合体8例(0.07％);......

    作者：徐晓敏；王佐；郑加永；陈志武；汪海；潘豪杰；林梦梦；夏淑琦；张红萍 刊期： 2017- 04

  • 老年与非老年急性单核细胞白血病的细胞遗传学分析

    目的探讨老年与非老年急性单核细胞白血病(acutemonocyticleukemia,AML)(M5)的细胞遗传学与预后的关系.方法采用骨髓直接法、24h短期培养法制备染色体、R显带技术对110例M5患者(老年组56例,非老年组54例)进行染色体核型分析,同时应用荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)进行MLL基因重排检测及P53基因的表达检测.结......

    作者：岑岭；姜玉；张修文；晁红颖；陈涛；卢绪章 刊期： 2017- 04

  • 结节性硬化症一家系五例

    先证者女,29岁,因“面部丘疹20年,躯干部斑块,甲周肿物,四肢白斑10年”就诊.患者20年前无明显诱因于右侧眼睑部出现2个丘疹,无痒痛.10年前类似皮疹扩展至面部,并迅速增大并增多.同时背部出现斑块,甲周出现肿物,四肢出现白斑.就诊于当地医院给予甲周肿物切除.既往患高血压病史7年,长期口服丹参、利血平治疗,血压控制在130/90mmHg左右,无癫痫病史.体格检查:系统查体未见异常.皮肤科检查:双......

    作者：张国强；任明媛；李思；程毅；赵璐；林元珠；高顺强 刊期： 2017- 04

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