期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2017年第4期文章

  • 肥厚型心肌病家系MYH7-V878A突变与临床表型的关系

    目的分析MYH7-V878A基因突变基因型与肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)临床表型的关系.方法对210个HCM家系的先证者进行96个心血管病相关基因全外显子区靶向高通量测序,应用Sanger测序法在MYH7-V878A基因突变携带者及其家系成员中进行突变位点验证及突变等位基因与临床表型共分离分析,MYH7-V878A基因突变在300个健康志愿者中进行验......

    作者：王博；郭瑞琦；左蕾；邵虹；刘莹；王玉；巨艳；孙超；王立锋；张艳敏；刘丽文 刊期： 2017- 04

  • 九例播散性浅表性光化性汗孔角化症患者的临床表型及遗传学分析

    目的分析9例中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症(disseminatedsuperfacialactinicporokeratosis,DSAP)患者的临床表型和遗传学特点.方法收集1个中国汉族DSAP家系(5例患者)和4例DSAP散发病例及120名无亲缘关系的正常对照血样提取外周血DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对甲羟戊酸通路中MVK、MVD、PMVK、FDPS4个基因以及SLC17A9、......

    作者：李秀玲；周倩；朱路得；赵子君；王佩茹；张玲琳；张国龙；王秀丽 刊期： 2017- 04

  • 应用PCR-HRM技术进行FGFR3热点突变的快速诊断

    目的在5个软骨发育异常家系中进行致病突变检测,并在明确突变的基础上建立针对热点致病突变的快速检测方法.方法酚-氯仿法提取先证者及家系成员外周血基因组DNA;用PCR-Sanger测序技术对5例先证者的FGFR3基因外显子及外显子/内含子衔接区序列进行突变分析;继而针对突变热点建立高分辨率熔解曲线(highresolutionmelting,HRM)检测方法.结果经直接测序确认4例先证者存在FGFR......

    作者：李闪；汪涵；苏华；高劲松；赵秀丽 刊期： 2017- 04

  • 一个Waardenburg综合征家系的基因突变及致病机制分析

    目的探讨1个Waardenburg综合征(Waardenburgsyndrome,WS)2型家系的分子致病机制.方法对WS2型家系成员进行MITF、SOX10和SNAI2基因的突变检测,对发现的新突变进一步验证,并构建MITF基因及其突变体表达质粒,分别瞬时转染黑色素瘤UACC903细胞,应用Western印迹和细胞免疫荧光法检测MITF野生/突变蛋白在UACC903黑色素瘤细胞中的表达和亚细胞分......

    作者：陈红胜；廖新斌；刘亚兰；贺楚峰；张华；蒋璐；冯永；梅凌云 刊期： 2017- 04

  • KRT14基因新突变导致的单纯型大疱性表皮松解症家系的研究

    目的探讨一个包含4代9例患者的单纯型大疱性表皮松解症家系的遗传学病因以及表型特点.方法应用高通量目标区域捕获测序分析先证者大疱性表皮松解症的相关基因.在发现疑似突变后,用Sanger测序对其家系进行分析,同时应用Mutationtaster、PolyPhen-2、Provean、SIFT等软件以及NCBI网站对突变位点的致病性和保守性进行预测,并用100名正常人作为对照.结果先证者KRT14基因存......

    作者：蒙岚岚；杜娟；李汶；卢光琇；谭跃球 刊期： 2017- 04

  • 浙南地区GJB2基因突变致聋家系的临床表型与致病突变分析

    目的对浙南地区GJB2基因突变耳聋患者及家系行致病突变与临床表型分析,并为其中6个GJB2基因突变致聋家系行产前分子诊断.方法应用耳聋基因芯片对228例耳聋患者的GJB2基因c.35delG、c.176del16、c.235delC以及c.299-300delAT位点进行检测,对所有的单杂合突变患者均进行GJB2基因全编码区测序;结合STR位点检测对6个家系胎儿行产前分子诊断.结果基因芯片共检出G......

    作者：徐晨阳；项延包；陈冲；林小玲；李焕铮；卢金芳；胡林；徐雪琴；唐少华 刊期： 2017- 04

  • 内皮素受体基因rs1878406多态性与冠状动脉多血管严重病变的相关性

    目的对比研究冠状动脉多血管严重病变与单支病变的基因多态性差异,筛选冠状动脉多血管严重病变相关的风险基因型.方法选取接受冠脉造影而确诊冠心病患者553例,其中多血管严重病变患者324例,另选取年龄与性别相匹配的553例非冠心病人为对照组,对比其临床资料,用基因探针技术检查多项冠心病风险基因rs501120、rs899997、rs1878406与rs7173743的单核苷酸多态性(singlenucl......

    作者：张利芸；陈娟；何琴；戴睿；陈曼华 刊期： 2017- 04

  • 应用单核苷酸多态性微阵列芯片检出一例DMD基因缺失突变胎儿

    目的探讨应用单核苷酸多态性微阵列芯片(singlenucleotidepolymorphismarray,SNParray)检测胎儿DMD基因新发突变的价值.方法对1例发育异常、无Duchenne/Becker肌营养不良症(Duchenne/Beckermusculardystrophy,DMD/BMD)家族史的胎儿的羊水样本进行染色体核型分析及SNParray检测,之后用多重连接探针扩增(mul......

    作者：林少宾；周雨；周冰燚；顾恒 刊期： 2017- 04

  • 联合应用多种遗传学技术检测一例染色体复杂核型

    目的联合应用多种遗传学技术探讨1例生长发育迟缓、肝功能损害、先天性心脏病患儿的遗传学发病机制与复杂临床表现的关系.方法应用染色体G显带技术确定患儿及其父母的核型,应用高通量测序技术和荧光原位杂交技术进一步对患儿的核型进行鉴定并对染色体结构畸变进行精确定位.结果患儿G显带核型为46,XX,t(1;2)(q25;q21),t(7;20)(q21;p13),高通量测序技术显示2q21.3和7q21.11......

    作者：韩宁；邝璐；朱冰；华亮；李婉玲 刊期： 2017- 04

  • 一例t(1;2),t(6;7)非平衡易位伴智力障碍孕妇的遗传学分析与产前诊断

    目的对1例染色体易位伴智力障碍的孕妇进行遗传学分析,并为其胎儿提供产前诊断.方法采用常规G显带法分析孕妇及胎儿的染色体核型,并应用微阵列比较基因组杂交技术(arraycomparativegenomichybridization,array-CGH)对孕妇及胎儿进行染色体拷贝数分析.结果孕妇的染色体核型为46,XX,t(1;2)(p22;p23),t(6;7)(q21;p15),胎儿羊水细胞的染色......

    作者：章印红；杨必成；唐新华；陈姝；余蕊；贺静；苏洁；朱姝；朱宝生 刊期： 2017- 04

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