期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2017年第4期文章

  • 染色体t(7;21)平衡易位合并21三体综合征一例

    患儿男,5岁,面部扁平,眼距宽、斜视,鼻梁塌陷,张口吐舌,双手通贯掌,仅能说单字和单词,因语言能力落后于同龄儿童就诊.据体征判断为唐氏综合征患儿.经患儿父母知情同意后,采集外周血样,进行染色体核型分析.常规外周血淋巴细胞培养,染色体G显带,分析30个中期分裂相,患儿染色体核型为47,XY,+21,t(7;21)(q22;q22)(图1).患儿母亲核型为46,XX,t(7;21)(q22;q22)(......

    作者：荆环云；龚蔚蔚；欧明林 刊期： 2017- 04

  • 应用下一代测序技术分析心脏发育异常胎儿的基因组拷贝数变异

    目的应用下一代测序技术(next-generationsequencing,NGS)探讨全基因组拷贝数变异(copynumbervariations,CNVs)与胎儿心脏发育异常之间的关系.方法对36例心脏异常胎儿的脐带血样本进行染色体核型分析以及全基因组CNVs检测,应用信息学方法将发现的CNVs与已知的数据进行比对,探讨其临床意义.结果在36份样本中,共发现染色体数目异常5例,染色体结构异常3......

    作者：高铭；庞泓；赵艳辉；李岭 刊期： 2017- 04

  • GLI3基因新突变导致多指(趾)并指(趾)畸形一家系

    目的对1个先天性多指(趾)并指(趾)畸形(synpolydactyly)家系进行GLI3基因的突变分析.方法应用Sangcr法检测先证者GLI3基因的突变,并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证.结果测序显示该家系中的3例患者均发生了GLI3基因的c.480dupC(p.Ala161fs)杂合移码突变,导致其蛋白质产物从第161位氨基酸开始编码紊乱.在该家系的正常成员以及100名无亲缘关系的......

    作者：康冉冉；黄色新；李杰；邹洋；徐佩文；高明；王丽娟；解洪强；颜军昊；高媛 刊期： 2017- 04

  • 糖原累积病Ⅲa型一家系两例患儿的分子诊断研究

    目的研究糖原累积病Ⅲa型一家系AGL基因突变特点.方法分析一家系两例疑诊糖原累积病Ⅲa型患儿的临床资料.分别采集研究对象外周抗凝血标本,提取基因组DNA,然后对AGL基因所有外显子及其侧翼序列进行Sanger测序,以寻找致病突变.然后,通过对75名健康志愿者AGL基因相应外显子的Sanger测序,调查新突变的人群分布频率.结果该家系中姐弟二人均以低血糖及肝脏增大为主要临床特征,伴转氨酶及肌酶明显升......

    作者：郭丽；林伟霞；毛曼；宋元宗 刊期： 2017- 04

  • F8基因新发双突变甲型血友病家系的基因及产前诊断

    目的对1个F8基因新发双突变家系进行基因诊断及产前诊断.方法用PCR-测序技术检测该家系先证者F8基因全外显子突变情况,同时检测100名正常人F8基因在患者突变位点的碱基序列以排除多态性.联合短串联重复序列基因连锁分析对家系中的女性进行携带者筛查,并为其提供产前诊断.结果PCR-测序结果显示先证者F8基因第1外显子第171位(c.1)存在A＞T突变,使蛋氨酸密码子(起始密码子ATG)突变为亮氨酸密......

    作者：李涛；侯巧芳；刘红彦；肖海；张波；刘石岭；杨艳丽；张朝阳；丁雪冰；廖世秀 刊期： 2017- 04

  • 四例13q33-q34缺失患者的临床表型与遗传学分析

    目的探讨13q33-q34微缺失患儿基因组微缺失与临床表型的关系.方法应用常规G显带技术分析4例患儿外周血染色体,应用比较基因组杂交芯片和单核苷酸多态性芯片检测患儿的微小基因组拷贝数改变.结果常规染色体核型分析显示例1核型为46,XY,9qh+,13qs;例2核型为46,XX,der(13);例3核型为46,XX,r(13)(p11.2q32)[43]/45,XX,-13[4]/46,XX,r(1......

    作者：王环环；肖冰；季星；张静敏；曹英；倪琳；叶荟；沈理笑 刊期： 2017- 04

  • 一例β-珠蛋白基因双重突变杂合体HBBc.[219T＞A;220G＞T]的基因诊断及家系分析

    目的应用DNA直接测序和基因克隆测序技术诊断1个罕见血红蛋白病家系.方法采集先证者及其父母的EDTA抗凝血进行血液学表型分析和地中海贫血(简称:地贫)基因常规检测,先证者疑为α地贫复合β地贫及异常血红蛋白病,应用直接测序和克隆测序确定HBB基因的突变位置和性质.结果血红蛋白电泳发现先证者及其父亲分别在Z(C)和Z(A2)区出现异常带,先证者母亲HbA2为4.6％.α-地贫基因常规检出先证者及其母亲......

    作者：吕杰忠；罗招凡；方建培；杜涛；薛红漫；刘勇；张建平 刊期： 2017- 04

  • 一例罕见的涉及五条染色体复杂重排智力低下患者的遗传学分析

    目的对1例严重智力低下合并1次不良孕产史的女性患者进行遗传学分析,探讨导致异常表型的遗传学原因.方法对患者进行外周血G显带染色体核型分析,采用单核苷酸多态性微阵列技术(singlenucleotidepolymorphismarray,SNParray)检测染色体拷贝数变异,分析染色体变异与临床表现的关系.结果患者染色体核型为涉及5条染色体的复杂重排,SNParray检测显示在染色体15q21.3......

    作者：潘琼；金鑫；朱立彦；胡月；张峰婷；程龙飞；宁颖 刊期： 2017- 04

  • 三个手足裂畸形家系的遗传学研究

    目的对3个指(趾)骨异常家系进行遗传性致病原因分析,为该3个家系进行遗传咨询和生育指导提供理论依据.方法采集家系1中21人、家系2中2人、家系3中2人的外周血,提取外周血DNA、家系1制作外周血染色体中期分裂相.应用PCR-测序、全基因组芯片、荧光原位杂交、实时荧光定量PCR和高通量测序等技术对3家系成员进行基因突变分析,并初步探讨检测到的突变对指(趾)骨发育的影响.结果(1)全基因组芯片和实时荧......

    作者：何文斌；林戈；梁平；程德华；胡晓；周立花；熊波；谭跃球；卢光琇；李汶 刊期： 2017- 04

  • 染色体微阵列分析技术在489例生长发育迟缓/智力低下患儿中的应用

    目的应用染色体微阵列分析(chromosomemicroarrayanalysis,CMA)分析不明原因的生长发育迟缓(developmentaldelay,DD)/智力低下(intellectualdisability,ID)患儿的遗传学病因.方法收集染色体核型结果正常的DD/ID伴或不伴其他异常的患儿489例.分为3组:单纯性DD/ID组(n=358),DD/ID合并癫痫组(n=49),DD/......

    作者：王荣跃；雷婷缨；符芳；李茹；景象一；杨昕；潘敏；李东至；廖灿 刊期： 2017- 04

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