期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2017年第5期文章

  • 47,XX,+10活婴一例

    患者女,18天,母孕41周经选择性剖宫产分娩,出生体重1.9kg,Apgar评分:1min8分,5min9分.因“体重低于出生后3h”入院.查体:一般状态及反应尚可,皮肤白皙,下颌小,肌张力低,肛门位置靠前.前囟平坦无紧张,呼吸平稳,约42次/min,三凹症阴性,双肺未闻及干湿啰音,腹软,肝脾肋下未触及.经患儿父母知情同意后,行细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养37℃培养72h,常规染色体制片,进......

    作者：陈爽；姜雨婷；潘袁；徐淑波；刘睿智；朱继红 刊期： 2017- 05

  • 47,XX,der(22)t(11;22) (q25;q13),+mar伴多发先天畸形一例

    患儿女,出生11天,患有唇腭裂、先天性心脏病(房间隔缺损).患儿系第1胎,39+3周顺产,出生体重2.9kg.无胎膜早破及宫内窘迫,羊水量少、性状不详,胎盘、脐带未见异常.生后哭声可,皮肤红润,Apgar评分不详.生后即发现唇腭裂,未予特殊处理,无发热,无呼吸困难.......

    作者：耿冬峰；姜雨婷；孙铙；韩伟峰；刘睿智；张洪洋 刊期： 2017- 05

  • 46,XY,t(2;10) (q31;p15) 一例

    患者男,33岁,结婚6年.妻子第1次怀孕于2月胚胎停育自然流产;第2次怀孕2+月胚胎停止发育;第3次怀孕2+月胚胎停止发育.夫妻为非近亲婚配,表型正常.精液常规检查、精子DNA碎片分析结果正常.细胞遗传学检查:签署知情同意书后,抽取外周静脉血2mL,37℃行淋巴细胞培养72h,常规G显带,计数20个中期分裂相,分析5个,患者核型为46,XY,t(2;10)(2pter→2q31∷10p15→10p......

    作者：陈璐；金一帮；施建有；童郁；蔡晓晓 刊期： 2017- 05

  • 49,XXXXY综合征一例

    患儿男,7个月,因发育迟缓就诊.患儿系第2胎,孕36周早产,孕期无特殊,出生后因黄疸接受光疗治疗5天,5月余会抬头,现不会翻身,不能独坐,反应慢.无脑炎、脑外伤及抽搐史.父母适龄婚育.患儿有一兄长,系孕36周早产,现体健.......

    作者：孙惟佳；范歆；刘天盛；欧阳鲁平；覃旺尚 刊期： 2017- 05

  • 涉及六条染色体的复杂平衡易位伴无精症一例

    患者男,汉族,25岁,身高172cm,体重63kg,结婚3年其妻未孕.夫妻为非近亲婚配,否认遗传病家族史.患者的表型和智力发育均正常,无不良嗜好,否认药物和化学毒物及放射线接触史.妻妇科及优生十项检查均正常.查体:患者第二性征、外生殖器发育良好.实验室检查:精液常规分析和睾丸活检均提示无精,但性激素水平正常.家系调查:先证者父母及姐姐、妹妹表型及智力均正常.其母在怀孕早期有农药接触史.患者有二姐一......

    作者：夏艳洁；江淼；孔祥东 刊期： 2017- 05

  • 46,XY,t(1;2;11)复杂平衡易位一例

    患者男,27岁,结婚3年,因妻子孕早期稽留流产2次就诊.查体:身高175cm,体重75kg,发育良好,表型无明显异常,第二性征明显,阴毛呈正常男性分布,外生殖器发育正常,双侧睾丸体积均12mL、质地饱满.精液常规检查提示精液各项参数均在正常范围.父母非近亲结婚,表型正常,无流产史;两个姐姐均表型正常,二姐已婚并生育两个子女,表型正常.......

    作者：季兴哲；杨杰；张洲；师娟子；秦翠云 刊期： 2017- 05

  • 同源罗伯逊易位一家系三例

    先证者男,26岁,结婚3年,妻子3次妊娠均于40天左右自然流产.夫妻为非近亲结婚,否认有遗传病家族史.妻子孕期无患病及服药史,否认有毒有害物质及放射线接触史.体检:先证者表型、外生殖器发育均无异常,精液检查正常.妻子平素月经规律,妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.......

    作者：李琳；庞春杰 刊期： 2017- 05

  • 一个小窝蛋白病家系的临床表型及CAV3基因突变分析

    目的分析1个常染色体显性遗传小窝蛋白病(Caveolinopathies)家系的临床特征,进一步行致病基因突变分析,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据.方法收集家系先证者及其他成员的临床资料,提取外周血基因组DNA,应用二代测序技术对先证者进行基因突变分析,并通过一代测序对先证者及家系成员进行突变位点的检测与验证,确定致病突变的类型.结果先证者表现为儿童期隐匿起病并缓慢进展的四肢远端肌无力与肌萎缩,......

    作者：聂红兵；吴向斌；吕金菊；朱菁；谈丹丹 刊期： 2017- 05

  • 一个先天性无痛无汗症家系的NTRK1基因致病突变分析

    目的对一个先天性无痛无汗症(congenitalinsensitivitytopainwithanhidrosis,CIPA)家系进行NTRK1基因的突变分析.方法采集先证者及其家庭成员的外周血各2mL,用PCR扩增其NTRK1基因的全部17个外显子及其侧翼的内含子区域,对扩增产物进行Sanger测序分析.对包含缺失突变的片段进行T-A克隆测序.结果先证者的NTRK1基因携带一个c.1786C＞T......

    作者：李冰肖；张占会；吴瑕；陈文超；陈建伶；吕倩；柳国胜 刊期： 2017- 05

  • 一例14q12三倍重复及FOXG1基因相关疾病分析

    目的报告1例包含FOXG1基因的14q12三倍重复病例,对FOXG1基因相关疾病的临床及分子生物学特征进行探讨.方法分析1例包含FOXG1基因的14q12三倍重复患儿的临床表现和微阵列比较基因组杂交(array-basedcomparativegenomichybridization,aCGH)结果;并分析FOXG1相关疾病基因型与临床表型特点.结果女性患儿,9岁,以严重的精神运动发育落后、婴儿痉......

    作者：王芳芳；罗蓉；周斌；喻韬；陈小璐 刊期： 2017- 05

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话