期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2017年第5期文章

  • 一个角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征家系的致病突变分析

    目的对1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者进行GJB2基因的突变鉴定,并在此基础上完成家系突变验证和突变起源分析.方法通过酚氯仿法提取基因组DNA;应用PCRSanger测序鉴定先证者GJB2基因外显子及外显子/内含子衔接区序列;针对先证者携带的突变位点,应用PCR-高分辨熔解曲线(highresolutionmelting,HRM)方法进行家系突变验证;利用T-克隆测序技术进一步确定突变的亲本来源......

    作者：李璐璐；李媛；林蔚；赵秀丽 刊期： 2017- 05

  • 两例Dandy-Walker畸形胎儿的遗传学分析

    目的探讨两例Dandy-Walker畸形胎儿的遗传学病因以及单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotidepolymorphismmicroarray,SNP-array)检测在其产前诊断中的应用价值.方法应用常规G显带分析胎儿及其父母的染色体核型,SNP-array对胎儿进行全基因组扫描.结果两例胎儿父母的染色体核型均未见异常,1例胎儿为46,X,？i(X)(q10),另1例羊水细胞培养......

    作者：姚娟；方嵘；沈学萍；沈国松；张甦 刊期： 2017- 05

  • 一个低血磷性佝偻病家系的基因突变检测及产前诊断

    目的通过对1个低血磷性佝偻病家系的临床表征及基因突变分析,揭示其遗传发病机制,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.方法对该家系先证者进行全外显子组测序,结合临床表型及遗传方式分析,选定X染色体上PHEX基因的一个移码突变c.2058_2059insAGTT(p.L686fs)为可疑致病突变.对先证者及其他家系成员进行Sanger测序验证.孕18周时抽取先证者羊水,进行产前诊断.结果全外显子测序结果......

    作者：栾兆棠；李焕铮；胡林；陈冲；徐雪琴；项延包；唐少华 刊期： 2017- 05

  • 湖南省永州地区人群血红蛋白病的分子流行病学调查

    目的阐明湖南省永州地区人群血红蛋白病的分子流行病学数据,为制定当地的地中海贫血(简称地贫)防控政策和技术规范提供依据.方法根据永州市各县区及民族人口分布,随机抽取1001对育龄夫妇的2002份样本进行血常规及血红蛋白成分分析.对中国人常见6种α地贫基因突变进行检测,对血液学指标提示β地贫的样本进行β地贫基因突变检测.表型阳性未知突变样本进一步通过α和β珠蛋白基因序列分析确诊.结果在2002份样本中......

    作者：田洁；唐德国；阳少辉；王具；艾延民；张苗 刊期： 2017- 05

  • miR-492在红细胞OK血型抗原表达调控中的作用

    目的探讨miR-492是否参与红细胞OK血型抗原表达的转录后调控.方法化学合成2个BSG基因3'UTR片段,分别包含BSGrs8259TT或BSGrs8259AA位点.合成时两端加上XhoⅠ和NotⅠ酶切位点,克隆至pUC57载体,随后构建至psiCHECK-2载体,测序验证.分别将不同浓度的miR-492mimic与构建的psiCHECK2-BSG-T或psiCHECK2-BSG-A重组质粒共转......

    作者：叶璐夷；王晨；杨启修；朱自严 刊期： 2017- 05

  • 六例瓜氨酸血症患儿的ASS1、ASL和SLC25A13基因突变分析

    目的了解6例瓜氨酸血症患儿相关致病基因突变情况.方法应用MassArray技术结合Sanger测序法对6例瓜氨酸血症患儿ASS1、ASL和SLC25A13基因进行突变分析,寻找可能的致病突变位点.结果6例瓜氨酸血症患儿中,1例患儿检测到ASL基因c.1311T＞G(p.Y437*)纯合突变,确诊为精氨酰琥珀酸尿症;其余5例患儿分别检测到SLC25A13基因c.851_854delGTAT纯合突变、......

    作者：林壹明；余科；李鹿丰；郑珍珠；林卫华；傅清流 刊期： 2017- 05

  • 一个3型血管性血友病家系的基因及产前诊断

    目的对l例临床诊断为3型血管性血友病的患儿进行分子遗传学研究,明确致病突变,为再次妊娠的母亲进行产前诊断.方法提取基因组DNA,应用二代测序、Sanger测序对患儿VWF基因进行序列分析,对可疑致病突变位点,进行了家系成员及100份正常对照标本的验证.针对致病突变,羊膜腔穿刺采集羊水细胞,对胎儿进行产前基因诊断.结果序列分析检测到患儿VWF基因c.7287+1G＞A纯合突变,未见报道,经剪接位点预......

    作者：朱海燕；季春燕 刊期： 2017- 05

  • 一个Reis-Bücklers角膜营养不良家系的TGFBI基因突变分析

    目的分析一个Reis-Bücklers角膜营养不良家系的临床特征及其TGFBI基因突变类型.方法收集该家系4代53名成员(其中患者9例)外周血,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术,对TGFBI基因全部17个外显子及外显子内含子拼接部,进行基因变异的检测及分析.并对所有家系成员进行详细的临床检查.结果家系中所有患者成员TGFBI基因第4外显子存在R124L杂合性突变,正常成员未发......

    作者：管涛；张龄洁；徐德建；伍海建；郑利斌 刊期： 2017- 05

  • 78例脊肌萎缩症患者SMN1基因突变分析

    目的分析脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)患者运动神经元存活基因(survialmotorneuron1,SMN1突变情况,了解SMN1基因缺失在SMA患者各亚型的分布及其对诊断的意义.方法应用多重连接依赖式探针扩增法对78例SMA患者及其父母的SMN1进行突变检测.结果89.7％(70/78)的患者SMN1基因突变类型为第7、8外显子纯合缺失;3.8％(3/78)的......

    作者：利婧；朱瑜龄；詹益鑫；李亚勤；陈孟龙；王倞；何若洁；张成 刊期： 2017- 05

  • 椎管内神经鞘瘤NF2基因的突变分析

    目的探索椎管内神经鞘瘤中NF2基因的突变情况.方法收集20例散发型椎管内神经鞘瘤组织样本,采用PCR和Sanger测序法筛查NF2基因的突变.结果在20例样本中,共检测到4个NF2基因突变,即c.12131231delTGAGCAG-GAAATGCAGCGC、c.752delC、c.519556delATAAATCTGTACAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGA和c.255delT,并......

    作者：刘树义；陈实；张开创；林健；杨庆武；张永亮；刘水源；刘盛泽 刊期： 2017- 05

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