期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2017年第5期文章

  • 一例Emanuel综合征胎儿的遗传学诊断及追溯

    目的对1例孕30+3周B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学检查,追溯其发病原因,并为其父母在再次妊娠时提供产前诊断.方法应用常规G显带法分析患儿及其父母的染色体核型,之后用下一代测序和荧光原位杂交对患儿及其母亲进行分析.再次妊娠时应用上述方法对胎儿进行产前诊断.结果G显带染色体分析显示胎儿的核型为47,XX,+mar,其父亲核型正常,母亲核型为46,XX,t(11;22)(q23......

    作者：赵艳辉；庞泓；高铭；冯小静；关云萍；赵华；佟丹；滑君；曹霞；何绍嵩；李岭 刊期： 2017- 05

  • 人类白细胞抗原高分辨等位基因及单倍型与北方汉族急性淋巴细胞白血病的关联性

    目的探讨人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)-A,-B,-DRB1高分辨等位基因及单倍型多态性与北方汉族急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)的相关性.方法以1241名正常非亲缘造血干细胞捐献者为对照,应用聚合酶链反应-测序分型(polymerasechainreactionsequence-basedtyping,PCR......

    作者：齐珺；陈利萍；王天菊；王满妮；王小芳；武君华；叶世辉 刊期： 2017- 05

  • IFNG基因与陕西子痫前期人群遗传易感性的相关性研究

    目的探讨IFNG基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNPs)与陕西人群子痫前期(preeclampsia,PE)之间的相关性.方法应用SNaPshot方法测定280例PE患者和344名正常孕妇IFNG基因5个SNPs(rs2069705、rs2430561、rs1861493、rs2069718、rs2193050)位点的基因型;酶联免疫ELISA法检测......

    作者：李晓波；李婷；刘月合；张丽；白素琴；闫铭锋；陈苗 刊期： 2017- 05

  • 一例Bw14亚型的鉴定及其分子机制的研究

    目的对1例罕见的ABO亚型进行鉴定并探讨其分子机制.方法在标准血型血清学方法鉴定的基础上,应用PCR方法扩增患者ABO基因7个外显子和侧翼内含子及克隆测序等方法进行ABO亚型的基因分型和单倍型分析.结果患者常规卡式法ABO正定型为B型,反定型有极弱的抗-B抗体,表现为正反定型不符;吸收放散实验证明患者红细胞表面不存在A抗原;ABO基因测序发现其第7外显子523位碱基发生G＞A突变,导致175位缬氨......

    作者：陈青；李平；肖建宇；陆乐；叶燕；王树亚；黄成垠；庄云龙 刊期： 2017- 05

  • 一例6q27微缺失的产前诊断及遗传学分析

    目的明确1例侧脑室增宽胎儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其预后及发生机制.方法常规G显带分析胎儿羊水细胞及其父母的外周血染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交(arraycomparativegenomichybridization,aCGH)技术对胎儿及其父母进行检测.结果G显带分析胎儿及其父母染色体核型未见异常.aCGH检测显示胎儿染色体6q27区存在2.04Mb杂合性缺失,其父母未检测到染......

    作者：吴东；时伟丽；王红丹；侯巧芳；张卉；李涛；张朝阳；杨艳丽；廖世秀 刊期： 2017- 05

  • 微阵列比较基因组杂交在胎儿发育异常中的应用

    目的应用微阵列比较基因组杂交技术(array-basedcomparativegenomichybridization,aCGH)探讨胎儿宫内发育异常的遗传学病因.方法对49例宫内发育异常胎儿的引产物基因组DNA进行aCGH分析.结果发现其中14例(28.6％)存在染色体异常,包括8例染色体数目异常,6例染色体微小畸变(4例有明确致病性,2例临床意义不明).结论染色体数目及结构异常是导致胎儿发育异......

    作者：王林；王晓斌；蔡娜；何斌；吴秋华；李伟；张利平；马晓萍；强荣 刊期： 2017- 05

  • 四个成骨不全家系COL1A1及COL1A2基因的突变分析

    目的分析4个成骨不全家系致病基因COL1A1、COL1A2基因致病突变位点,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据.方法应用二代测序对4个成骨不全家系的先证者COL1A1、COL1A2基因编码区进行外显子检测,获得变异序列后,针对所检出变异序列经PCR扩增后进行Sanger双向测序,对4个成骨不全家系中4例先证者及其家系成员和200名正常个体的COL1A1、COL1A2基因序列进行变异验证分析,确定致病......

    作者：白莹；孔祥东；刘宁；任淑敏；郭宏湘；赵凯慧 刊期： 2017- 05

  • PCSK9基因E670G位点多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病罹病风险及脂代谢的相关性研究

    目的探讨PCSK9基因E670G位点多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronaryheartdisease,CHD,简称冠心病)罹病风险的相关性,并观察阿托伐他汀钙对PCSK9基因E670G位点不同基因型患者的调脂疗效.方法选取778例行冠脉造影检查的患者,包括确诊为CHD的患者组502例和对照组276例,留取空腹血标本,分离血清、血浆,测定各种血脂指标,采用聚合酶链-限制性片段长度多态性法分......

    作者：张楠；高静；刘寅；孙根义 刊期： 2017- 05

  • 染色体微阵列分析技术在室间隔缺损胎儿中的应用研究

    目的应用染色体微阵列分析(chromosomemicroarrayanalysis,CMA)探讨胎儿室间隔缺损(ventricularseptaldefect,VSD)的病因.方法选取248例产前超声提示为VSD伴或不伴其他结构畸形的胎儿,将其分为单纯VSD组、VSD合并其他心内异常组、VSD合并心外异常组(包括其他畸形和超声软指标异常)以及VSD合并心内外异常组.对所有胎儿进行常规染色体分析,对......

    作者：邓琼；符芳；李茹；景象一；雷婷缨；杨昕；潘敏；甄理；韩瑾；廖灿 刊期： 2017- 05

  • 151例高通量测序无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析

    目的评估联合应用胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)明确151例高通量测序无创产前筛查(noninvasiveprenatalscreening,NIPS)提示高风险的病例的临床意义.方法以高通量测序NIPS提示胎儿13、18、21、性染色体非整倍体高风险以及胎儿染色体拷贝数变异(copynumbervariations,CNV......

    作者：贾颐舫；张燕；郝万晓；石东红；孟金来；赵和永；连岩；谢鲁文；王谢桐 刊期： 2017- 05

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