期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2017年第5期文章

  • Lynch综合征一家系

    先证者(Ⅲ11)男,43岁.因上腹部包块、便血2月余就诊.辅助检查:钡剂灌肠提示升结肠腔内出现不规则的充盈缺损,轮廓不整齐,黏膜皱襞中断、破坏,肠壁僵硬,结肠袋消失.肠镜检查示:升结肠肿物.病理诊断:升结肠高分化腺癌.......

    作者：周亚平 刊期： 2017- 05

  • 一例圆头精子症患者的基因分析及治疗

    目的探讨1例圆头精子症患者DPY19L2基因的突变情况及临床治疗.方法通过瑞氏-姬姆萨染色法和透射电镜对患者的精子进行组织形态学观察;采用定量PCR技术检测患者DPY19L2基因的突变情况.结果患者精子头部全部为圆形,无顶体,头核显示为深色,充实.精子在电镜下呈较大的圆头,核周围有一层均匀的单位膜,无顶体结构,有弥散的细胞质扩散和空泡.患者携带DPY19L2基因的纯合缺失.采用卵胞浆内单精子显微注......

    作者：刘效群；韩瑞钰；马婧；吴江乾；宋潇潇；张展羽；高章圈；张香改 刊期： 2017- 05

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