期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2018年第1期文章

  • 10例结节性硬化症基因突变分析及产前诊断

    目的分析结节性硬化症患者的临床特征及基因突变,为产前诊断提供依据.方法对临床诊断为结节性硬化症的10个家系的先证者的TSC1和TSC2基因编码区及其邻近的内含子区进行高通量测序.应用Sanger测序法对发现的突变进行验证,并针对致病突变进行产前诊断.结果10例先证者均检出了突变,其中TSC1突变1例,TSC2突变9例(包括错义突变6例、无义突变2例、框移突变1例).为其中9例提供了产前诊断,发现1......

    作者：潘玉纯；吴维青；罗彩群；谢建生；徐志勇；耿茜；郝颖 刊期： 2018- 01

  • 棒状结构区基因缺失Becker型肌营养不良症的临床特征

    目的探讨基因缺失发生于抗肌萎缩蛋白棒状结构区的Becker型肌营养不良症(Beckermusculardystrophy,BMD)的临床特征.方法分析12例基因缺失发生于棒状结构区缺失热点的BMD患者的临床特征、生化检查及心脏功能评估.结果大多数患者以双下肢无力为主诉,2例患者因双小腿痛、1例患者因显著增高的肌酸激酶(creatinekinase,CK)值就诊,还有1例以“发现心脏大”为主诉;所有......

    作者：王艳云；朱瑜龄；杨娟；李亚勤；孙江文；詹益新；张成 刊期： 2018- 01

  • 10例伴15q11q13拷贝数重复的自闭症患者的临床及遗传学研究

    目的分析伴15q11q13拷贝数重复的自闭症患儿的遗传学特点及基因型-表型对应关系.方法应用染色体核型分析、染色体微阵列(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)和荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术联合对患儿及父母进行检测和验证.结果核型分析提示8例患儿核型均携带标记染色体(supernumerarymarker......

    作者：王维鹏；胡昌明；毕欣；袁海明 刊期： 2018- 01

  • 两个原发性限局性皮肤淀粉样变家系的致病突变鉴定

    目的对两个中国人原发性限局性皮肤淀粉样变家系进行致病基因的突变鉴定.方法在取得知情同意后,采集家系成员的外周血,使用酚-氯仿法提取基因组DNA;应用PCR扩增两家系先证者OSMR基因的全部17个外显子及外显子/内含子衔接区,通过Sanger测序鉴定候选致病突变;通过PCR-限制性片段长度多态性分析以及高分辨熔解曲线分析进行致病突变的家系验证.结果家系1中6例患者均携带OSMR基因第10外显子c.1......

    作者：茅彬；姚煦；王铮；赵秀丽 刊期： 2018- 01

  • Turner综合征患儿额外小标记染色体的来源及形态学特点

    目的分析Turner综合征患儿额外小标记染色体的来源与形态.方法对于经过G显带染色体核型分析发现的5例带有额外小标记染色体的Turner综合征患儿,用双色荧光原位杂交技术进一步明确其额外小标记染色体的来源与形态.结果5例患儿中有3例的额外小标记染色体来源于X染色体,2例患儿的额外小标记染色体来源于Y染色体.其中3例为X染色体来源的额外小标记染色体,2例为环状染色体,1例为染色体小片段状.标记染色体......

    作者：刘楠；佟彤；陈悦；陈艳玲；蔡春泉 刊期： 2018- 01

  • 21-羟化酶缺陷症导致睾丸发育不良的病例分析

    目的探讨21-羟化酶缺陷症与男性睾丸发育不良的关系.方法回顾分析8例男性不育患者的临床资料及其21-羟化酶基因的检测结果,总结其临床特征及治疗经验.结果8例患者均表现为小睾丸(单侧睾丸平均体积为6.1mL),精液分析提示为无精或严重少精症.性激素检测卵泡刺激素、黄体生成素明显低于正常,睾酮正常或偏高,孕酮明显升高,促肾上腺皮质激素正常或偏高,皮质醇正常或偏低.3例伴睾丸肾上腺残余肿瘤.CT检查提示......

    作者：蒋波；马定远；陈欢欢；杨晓玉；崔毓桂；许争峰；刘嘉茵 刊期： 2018- 01

  • 应用全基因组测序鉴定一例新发的染色体结构异常

    目的探讨全基因组测序在鉴定新发染色体结构异常方面的应用价值.方法应用全基因组测序检测1例外周血染色体核型为46,XY,ins(3)(q21p13p21)的患儿,其异常表型包括眼裂小、睑下垂、鼻梁低平等.结果全基因组测序提示患儿的染色体断裂发生于3号染色体的55473257～78341929位置,这段序列插入到了3号染色体136876730～138643831的位置,所涉及的4个染色体断裂点均发生于......

    作者：张芹；偶健；王玮；冯涛；段程颖；李培培；林春花；李红 刊期： 2018- 01

  • 一个家族性低钾型周期性麻痹家系的基因突变研究

    目的探讨一个家族性低钾型周期性麻痹(familialhypokalemicperiodicparalysis,FPP)家系的致病突变.方法采集先证者及9名家系成员的外周静脉血样,用PCR扩增目的基因CACNA1S、SCN4A的编码区,将扩增产物纯化后直接送测序,以100名健康个体为对照组.结果先证者和5例患病亲属(共5男1女)均表现为低钾型周期性麻痹发作且均携带SCN4A基因c.664C＞T(p.......

    作者：郭曼丽；张国文；马绍刚；许铁；彭易根 刊期： 2018- 01

  • 一例皮肤松弛症患儿的临床与遗传学分析

    目的采用遗传病相关基因外显子测序的方法确定1例皮肤松弛症患儿的致病基因,并对其相关的临床表型及基因型进行总结.方法收集先证者及其父母的临床资料,首先对先证者进行遗传病相关基因的外显子测序,确定了可能的致病突变,对先证者及其父母进行Sanger测序验证,确定基因突变位点.结果先证者存在ATP6V0A2基因c.187C＞T(p.R63X)杂合突变和c.1189G＞C(p.A397P)杂合突变,先证者父......

    作者：张平平；王昕；高志杰；刘晓雁；陈倩 刊期： 2018- 01

  • 一个先天性肌营养不良症家系的POMT1基因突变鉴定与产前诊断

    目的确定1个先天性肌营养不良症(congenitalmusculardystrophy,CMD)家系的POMT1致病基因突变,并对该家系中孕11周的胎儿进行产前诊断.方法收集1例CMD患者及其表型正常父母的外周血标本,抽取母亲孕11周胎儿的绒毛标本.采用PCR扩增POMT1基因的第19和第20外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变,明确致病突变来源后,进一步对胎儿进行产前诊断.结果先证者PO......

    作者：陈晨；梅世月；朱朝锋；任依琳；孔祥东 刊期： 2018- 01

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