期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2018年第1期文章

  • 胎儿t(2;5)(q11.2;p15)平衡易位一例

    孕妇38岁,因高龄妊娠未进行中孕期血清学筛查,常规超声检查未见胎儿异常.在签署知情同意书后,于孕21周在B超引导下进行羊水穿刺,抽取羊水20mL,常规进行细胞培养,收获,制片,G显带染色体分析,油镜下计数30个细胞,分析5个核型,胎儿核型为46,XY,t(2;5)(q11.2;p15)(图1).该孕妇孕5产1,第1胎为男性,现已12岁,健康.之后胚胎停育1次,人流2次.夫妻双方染色体核型分析均未见......

    作者：杨会欣；魏淑彦；封纪珍；贾立云 刊期： 2018- 01

  • 额外小标记染色体一家两例

    先证者男,27岁,婚后7年未育.身高180cm,智力发育、表型及外生殖器均无明显异常.精液常规检查提示严重少精,否认腮腺炎病史.Y染色体AZF区及SRY基因检测未见异常.细胞遗传学检查:在征得其知情同意后抽取外周血样,常规进行淋巴细胞培养,制备染色体,G显带分析,计数50个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为47,XY,+mar(图1),其母亲核型为46,XX[33]/47,XX,+mar[7](......

    作者：王娜；刘丽丽；盛晴；许蓬 刊期： 2018- 01

  • 新发胎儿8号染色体短臂部分重复伴多发畸形一例

    孕妇35岁,孕5产1.胚停2次,药流1次,剖宫产分娩一男婴,现10岁,智力稍低下,生长发育稍落后.本次妊娠无病毒感染,无有毒、有害物质及放射线接触史.孕妇及其父母均非近亲婚配,否认家族遗传病或先天畸形史.孕妇因高龄及不良孕产史,经知情同意后于孕18周行羊膜腔穿刺术,经羊水细胞培养,染色体G显带分析结果显示胎儿核型为46,XN,21q?(图1).进一步行羊水细胞微阵列比较基因组杂交检测,结果显示8p......

    作者：史青杨；姜雨婷；罗丽丽；刘彦红；李琳琳；靖吉丽 刊期： 2018- 01

  • ABO血型基因及亚型真核表达载体的构建及鉴定

    目的构建人ABO血型A101、B101及其CisAB01、Ael05、B(A)04和Bw03亚型真核表达载体,为研究ABO血型基因及亚型基因的功能奠定基础.方法从已知ABO基因分型的标本中(A101,B101)提取总RNA,将其逆转录合成cDNA,经特异性引物扩增目的基因片段,将其定向连接到pcDNA3.1(+)真核表达载体;采用定点突变PCR的方法构建CisAB01、Ael05、B(A)04和B......

    作者：冯智慧；胡彬；王同显；焦淑贤；逄淑涛 刊期： 2018- 01

  • 微滴数字PCR技术检测先天性心脏病患儿染色体22q11.2区段微缺失

    目的探索一种检测22q11.2微缺失综合征的新方法.方法针对22q11.2微缺失综合征特异缺失区内的TBX1基因和内参基因RPP30设计引物和探针,采用微滴数字PCR(dropletdigitalPCR,ddPCR)的方法计算TBX1/RPP30的比值,检测22q11.2区段微缺失.结果通过数字PCR方法计算TBX1/RPP30的比值检测22q11.2微缺失综合征,检出3例微阵列比较基因组杂交检测......

    作者：周香城；张翠翠；李泌；马健；陈秋平；孙善权；张亮 刊期： 2018- 01

  • 不同指征的孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查效力的比较

    目的比较外周血胎儿游离DNA无创产前检测(non-invasiveprenataltesting,NIPT)对于不同指征的孕妇的临床检测效能.方法选择接受NIPT检测的孕妇10275例,对胎儿的染色体非整倍体进行全基因组低覆盖检测,对高风险者进一步进行产前诊断,对所有孕妇的妊娠结局进行随访.结果NIPT检测提示72例胎儿为常染色体非整倍体高风险(21三体57例、18三体14例、13三体1例).经羊......

    作者：张玢；潘凌燕；王慧艳；刘建兵；陆蓓亦；陈英苹；龙伟；虞斌 刊期： 2018- 01

  • 五例新生儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因的突变分析

    目的明确5例新生儿肝内胆汁淤积症患儿的分子机制.方法应用新一代测序技术对患儿的SLC25A13基因进行外显子捕获检测,对突变位点进行Sanger测序验证.用PolyPhen2软件对新突变的致病性进行分析.结果5例患儿均携带SLC25A13基因的复合突变,共发现8个突变位点,其中2个既往未见报道(c.1357A＞G和c.1663dup23).5例患儿的父母均为突变携带者.结论SLC25A13基因的突......

    作者：徐俊杰；高敏；律玉强；唐运萍；魏旭霞；杨露；张开慧；刘毅；盖中涛 刊期： 2018- 01

  • 基于胎儿游离DNA特异性位点的无创产前检测数据的分析

    目的对基于胎儿游离DNA特异性位点的无创产前检测数据进行分析.方法对需要分析的染色体进行特异性位点的序列捕获测序,同时选取其他染色体上的600个位点进行胎儿游离DNA的浓度分析.结果在21和18号染色体上共捕获到768个特异性位点,可用于判断二者是否存在异常.当低检测的胎儿DNA浓度设定为3％、Z值阈值设定为[-6,6]时,分析结果的特异性为99.37％,敏感性为100％.讨论开发了一种可靠、便利......

    作者：宣黎明；孔令印；夏滢颖；冒燕；申静静；祝轶君；薛永峰；孙丹凤；刘慧敏；梁波 刊期： 2018- 01

  • BoBs技术在690例孕妇的产前诊断中的应用

    目的探讨BoBs技术联合传统的染色体核型分析对于减少出生缺陷的价值.方法对690例具有产前诊断指征的单胎孕妇的羊水标本,用BoBs技术检测13、18、21、X、Y染色体的非整倍体异常和9种微缺失/微重复,并与羊水染色体核型分析的结果进行对比.结果染色体核型分析的异常检出率为6.08％(42/690),其中包括数目异常36例、结构异常6例.BoBs检测的阳性率为5.95％(41/689),除常规羊水......

    作者：张健；张燕 刊期： 2018- 01

  • 五例戊二酸血症Ⅰ型患者GCDH基因突变的分子诊断

    目的探讨5例戊二酸血症Ⅰ型(glutaricacidemiatypeⅠ,GA-Ⅰ)患者的GCDH基因突变情况,为临床诊治提供参考依据.方法应用Sanger测序法对泉州地区5例GA-Ⅰ患者GCDH基因的所有外显子及侧翼内含子进行测序,并对测得序列进行分析,以寻找可能的致病突变位点.结果5例患者均检测到GCDH基因突变,共检测到4种突变位点,包括2种错义突变[c.532G＞A(p.G178R)、c.5......

    作者：林壹明；韩明亚；郑珍珠；林卫华；余科；傅清流 刊期： 2018- 01

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