期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2018年第1期文章

  • 胼胝体发育不良二例

    例1孕妇,24岁,G1P0,月经周期4/30天,自然怀孕.否认孕期放射线、毒物接触史,否认服用致畸药物.夫妻双方身体健康、无异常表型,非近亲婚配.孕24周行胎儿系统超声检查,发现胎儿左侧脑室后角增宽(10.1mm),右侧脑室后角宽7mm,第三脑室宽2.4mm,第三脑室上方见10mm×8.2mm×6.6mm液性暗区,无彩色血流信号,透明隔腔宽3.7mm,提示胼胝体发育不良.胎儿头颅MRI显示两侧小脑......

    作者：顾雷雷；朱湘玉；朱雨捷；李洁 刊期： 2018- 01

  • 硫胺素转运和激活缺陷及其相关疾病

    硫胺素又称维生素B1,是体内重要的维生素.作为多种酶的辅酶,其活化形式硫胺素焦磷酸(thiaminepyrophosphate,TPP)参与细胞的新陈代谢.硫胺素转运和激活缺陷将导致细胞缺乏硫胺素,影响正常的代谢功能,导致多种疾病.本文就硫胺素转运和激活缺陷及其相关疾病做一综述.......

    作者：冼肖英；林发全 刊期： 2018- 01

  • 非免疫性胎儿水肿的遗传学研究进展

    非免疫性因素是引起胎儿水肿常见的原因,主要表现为各种原因引起的病理性液体蓄积,其病因复杂、死亡率高,预后取决于其潜在的致病因素,特别是患有染色体病或单基因遗传病的胎儿预后较差.本文中我们对非免疫性胎儿水肿的遗传学研究进展进行了综述.......

    作者：麻希洋；吴庆华 刊期： 2018- 01

  • 982例精神发育迟滞患儿的核型分析

    目的了解精神发育迟滞患儿异常染色体核型分布及病因学分析.方法常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带进行核型分析.结果在982例精神发育迟滞患儿中,共发现异常染色体401例,检出率为40.8％.其中21三体综合征(包括标准三体型、嵌合型和易位型)共326例,占异常核型的81.3％.除21三体核型外,其余异常核型75例,包括染色体易位、缺失及多态等异常.结论染色体异常是引起儿童精神发育迟滞的晕要原......

    作者：李瑞；谢博；王美烨；许召杰 刊期： 2018- 01

  • 10172例不良生育史男性的染色体核型分析

    目的对有不良生育史的男性进行染色体核型分析,探讨染色体异常及多态性与不良生育的关系.方法对10172例男性进行常规外周血淋巴细胞培养,染色体制备以及G显带核型分析.结果共检出染色体异常核型268例,检出率为2.63％,其中包括染色体结构异常205例,数目异常55例,46,XX性发育睾丸疾病8例(2.99％,8/268).染色体多态性748例,检出率7.36％.结论男性染色体异常和多态性可导致不良生......

    作者：王游声；黄演林；陈汉彪；郭莉；钟银环；尹爱华 刊期： 2018- 01

  • 荧光原位杂交技术鉴定一例嵌合型Y染色体结构异常

    目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)在诊断培养后的羊水细胞Y染色体结构异常中的应用价值.方法采用羊水细胞培养和G、C显带技术制备染色体,应用FISH技术进一步分析确定其核型.结果G显带结果显示胎儿染色体核型为45,X[45]/46,X,dic(Y;Y)(p11.3;p11.2)[56]/46,XY[2],FISH检测结果与羊水染色体核......

    作者：戴美珍；郑瑞琳；何哲航；潘一红；郑瑞 刊期： 2018- 01

  • 八探针荧光原位杂交联合R显带技术诊断儿童急性髓系白血病

    目的探讨将八探针荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)联合R显带染色体核型分析应用于儿童急性髓系细胞白血病(acutemyeloidleukemia,AML)诊断的价值.方法应用八探针FISH(AML1/ETO、PML-RARa、CBFβ/MYH11、MLL、P53、5q-、7/7q、20q-等8种DNA探针)和R显带染色体核型分析技术,对214例......

    作者：赵鼎；李林飞；李娴；陈重芬 刊期： 2018- 01

  • 临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨

    二代测序技术(nextgenerationsequencing,NGS)在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准.首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因......

    作者：黄辉；沈亦平；顾卫红；王伟；王一鸣；祁鸣；沈珺；邱正庆；于世辉；周在威；陈白雪；陈蕾；陈云弟；崔欢欢；杜娟；高勇；郭一然；胡婵娟；胡亮；黄颐；李培培；李厦戎；李秀蓉；刘雅萍；卢洁；马端；马永毅；彭嵋；宋昉；孙洪业；汪亮；王大伟；王静敏；王玲；王正远；王志农；吴继红；吴静；伍建；许怡民；姚宏；杨东声；杨旭；杨艳玲；张颖；周裕林；朱宝生；曾思聪；彭智宇；黄尚志 刊期： 2018- 01

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