期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2018年第1期文章

  • KIR2DL4基因的多态性与南方汉族白血病的相关性研究

    目的探讨南方汉族人群白血病与KIR2DL4等位基因多态性的相关性.方法提取南方汉族急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)(n＝283)、急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)(n＝227)、慢性髓系白血病(chronicmyeloidleukemia,CML)(n＝80)患者和306名南方汉族随机正常志愿捐血者的DNA基因组,......

    作者：陈瑞；邓志辉 刊期： 2018- 01

  • 一例不典型新生儿猫叫综合征的遗传学分析

    目的对1例仅表现为哭声无力,声音嘶哑,无特殊面容,不伴有先天性心脏病等其他症状或体征的不典型新生儿猫叫综合征患儿的临床及遗传学特点进行分析.方法对患儿及其父母外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,对患儿用应荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)进行验证,之后用染色体微阵列法(chromosomemicroarrayanalysis,CMA)进一步......

    作者：贺文凤；陈贺；牟海燕；李洁 刊期： 2018- 01

  • 一个家族性腺瘤性息肉病家系同时出现的APC和MLH1基因突变

    目的探讨一个家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)家系APC和MLH1基因的突变情况.方法通过临床表现、家族史及组织病理学等诊断1例FAP女性患者.患者两年后出现子宫内膜上皮内瘤变(endometrialintraepithelialneoplasia,EIN),而后者是Ⅱ型Lynch综合征的病变之一.提取患者及其家系成员的外周血DNA,采用Sang......

    作者：尚晨光；刘林枝；王小慧；董颖；张岩 刊期： 2018- 01

  • CDH13基因多态性与中国人群代谢综合征的相关性

    目的探讨钙黏蛋白-13(Tcadherin,CDH13)基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)位点与中国人群代谢综合征(metabolicsyndrome,MS)的相关性.方法应用TaqMan方法对453例MS患者和526名正常对照的6个CDH13基因的多态性位点(rs11646213、rs12596316、rs3865188、rs12444338、......

    作者：李奕平；杨莹；鲁帅尧；李显丽；杨曼；熊煜欣；陶文玉；王晓苓；姚宇峰；肖春杰 刊期： 2018- 01

  • SLC12A3和SCNN1B基因多态性与朝鲜族原发性高血压的相关性研究

    目的探讨Na-C1协同转运蛋白基因SLC12A3rs11643718位点和上皮细胞钠通道基因SCNN1Brs12447134位点的多态性与朝鲜族原发性高血压的相关性.方法对204例原发性高血压患者和186名健康对照进行研究,运用改进的多重连接酶检测反应(improvedmultiplexligationdetectionreaction,iMLDR)技术检测rs11643718、rs1244713......

    作者：史嘉翊；张春军；卜晓波；韩彦龙；邓代千；宋洁 刊期： 2018- 01

  • 家族遗传性Peutz-Jeghers综合征STK11基因新发突变一例

    目的探讨1个PeutzJeghers综合征家系的遗传学病因.方法收集先证者及其7位3代以内亲属的外周血样或口腔拭子,提取基因组DNA,采用二代测序技术对先证者106个目标基因的外显子以及邻近的内含子区域进行测序,并通过二代测序验证STK11的疑似致病突变.结果在先证者的STK11基因内检测到一处既往未见报道的杂合突变NM_000455.4:c.419T＞C(RefSeq编号HumanGRCh37/......

    作者：许翠洋；马悦；曹非；赵赫；王永洁；肖泽文；唐洁冰；燕飞虎；孙鹏；张娜；陶冀 刊期： 2018- 01

  • 一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1基因的突变分析

    目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditarymultipleexostosis,HME)家系的先证者进行候选致病基因EXT1和EXT2的所有外显子检测,以寻找该HEM家系的致病性突变.方法应用PCR技术扩增EXT1、EXT2的全部外显子并进行直接Sanger测序分析.结果测序结果显示先证者EXT1基因第4外显子存在c.1202delT(p.I401Tfs*2)杂合缺失突变,该突变导致401......

    作者：娄桂予；杨科；秦立涛；张玉薇；王红丹；侯巧芳；何淼；廖世秀 刊期： 2018- 01

  • 一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系SOX10基因的突变分析

    目的对1例Waardenburg综合征Ⅱ型先证者及其家系成员进行SOX10基因的突变分析,探讨其可能的分子生物学致病原因.方法抽提先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,芯片捕获高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNA12、END3和ENDRB基因的全部外显子及其侧翼序列进行检测.根据高通量测序结果,对先证者及其父母进行突变位点的Sanger测序验证分析.结果Sanger测序结果显示......

    作者：郑雷；闫有圣；陈雪；张钏；张庆华；冯暄；郝胜菊 刊期： 2018- 01

  • 一个Gly341Arg纯合突变所致遗传性FⅫ缺陷症近亲婚配家系的分析

    目的对一个姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(coagulationfactorFⅫ,Ⅻ)缺陷症家系进行实验室表型和FⅫ基因突变的分析,探讨其分子发病机制.方法检测先证者及9名家系成员活化部分凝血活酶时间(activatedpartialthromboplastintime,APTT)等凝血常规功能、FⅫ活性(FⅫactivity,FⅫ∶C)和FⅫ抗原(FⅫantigen,FⅫ∶Ag)含量,进行表型诊......

    作者：杨丽红；金赛燕；季伟丹；程晓丽；李小龙；金艳慧；王明山 刊期： 2018- 01

  • 无临床症状的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例

    患者男,51天.发现血遗传代谢异常1月余,新生儿血遗传代谢病筛查结果示肉豆蔻烯酰肉碱(C14∶1)3.30μmol/L(正常参考值:0.02～0.4μmol/L),今来我院寻求诊治.查体及血液生化内分泌检查无阳性发现.血糖监测均正常.心电图示窦性心动过速.彩超示卵圆孔未闭.纳食夜眠可,精神佳,大小便正常.入院再次行血遗传代谢病筛查结果示肉豆蔻烯酰肉碱(C14∶1)2.20μmol/L,仍明显偏高.......

    作者：李林飞；刘洋利；赵鼎；陈重芬 刊期： 2018- 01

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