期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2018年第4期文章

  • 血清学筛查21三体综合征真阳性与假阴性的对比分析

    目的探讨血清学筛查21三体综合征(trisomy,T21)的真阳性和假阴性的差异及特点,指导如何减少假阴性.方法对2011至2015年间筛查的111407例单胎孕妇中检出的62例真阳性和20例假阴性的结果.结果早孕筛查检出46例真阳性和11例假阴性,中孕筛查检出16例真阳性和13例假阴性(4例早中孕筛查两次均为假阴性);假阴性中临界风险15例占75％,低风险5例占25％;高龄孕妇3例占15.0％,......

    作者：王宏；谢建生；赵光临；袁晖；蓝紫萍；赖丽珊 刊期： 2018- 04

  • 合并t(8;16)(p11;p13)易位的急性髓系白血病一例

    目的探讨1例合并t(8;16)(p11;p13)易位的罕见急性髓系白血病的临床及实验室特征.方法应用骨髓细胞学、白血病免疫分型、细胞遗传学、多重PCR、逆转录-PCR、二代测序等方法对患者进行综合检测.结果该例急性髓系白血病患者继发于胸腺癌化疗后,临床表现为乏力、皮肤瘀斑,同时伴弥散性血管内凝血;染色体分析发现t(8;16)(p11;p13)易位,逆转录-PCR和测序结果证实存在MYST3-CRE......

    作者：王彪；曹祥山；刘德亮；华晓莹；严峰；凌云；杨斌 刊期： 2018- 04

  • 孕妇羊水过多的原因及其与染色体异常的相关性

    目的探讨羊水过多的原因及其与染色体异常的关系.方法55例羊水过多孕妇中51例进行了胎儿染色体核型分析.结果23例胎儿畸形所致的羊水过多中,发现染色体异常16例;16例特发性羊水过多中,发现染色体异常2例;5例妊娠合并症中染色体异常1例;1例双胎妊娠为染色体异常.在孕20～28周发现的羊水过多中,胎儿畸形12例,在29～36周发现羊水过多的病例中,胎儿畸形8例.在37～42孕周病例中以特发性羊水过多......

    作者：刘淑敏；祁海云；王生兰；彭措吉；周群；马晓燕；马慧英 刊期： 2018- 04

  • 复杂Y染色体嵌合一例

    目的对1例Y染色体嵌合且6个AZF位点均未发现缺失的男性无精患者进行遗传学分析,探讨其核型和临床表型的相关性.方法应用常规G显带分析患者的外周血淋巴细胞染色体核型,用荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)验证并确定核型中的嵌合体结构及数目的异常.结果核型分析显示患者外周血染色体核型中存在3种细胞系:45,X;46,X,del(Y);46,X,idi......

    作者：侯晓菲；吴红；马端叶 刊期： 2018- 04

  • 先天性白内障一家系六例

    先证者(Ⅲ3)男,37岁,病程15年.查体:各项检测未见异常.专科检测:右侧裸眼视力0.5,左侧裸眼视力0.6.右眼眼压22mmHg,左眼眼压19mmHg.双结膜无充血,双角膜透明,无角膜后沉积物,双前房深,裂隙灯检测无Tyndall现象,双虹膜纹理清,双瞳孔圆形,直径3mm,对光反应灵敏,双晶状体呈核、后囊下型混浊,核颜色淡黄,双眼底可见,视乳头边清,杯盘比C/D=0.3,视网膜无明显出血渗出,......

    作者：王乐；瞿玲凤；朱欣龙；朱孟锦；陈妍睿；张崔；洪露；姜海鸥 刊期： 2018- 04

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