期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2018年第4期文章

  • 五例Allan-Herndon-Dudley综合征患儿的临床及遗传学特点分析

    目的阐明Allan-Herndon-Dudley综合征(Allan-Herndon-Dudleysyndrome,AHDS)的临床及遗传学特征.方法对117例智力低下患儿进行靶向捕获二代测序,对具有SLC16A2基因突变的AHDS患儿的临床资料包括临床表现、头颅影像学、甲状腺激素、心电图等进行总结.结果共发现5例SLC16A2基因突变的AHDS男性患儿,包括1个家系(2例患儿)及3例散发病例.就诊......

    作者：王佳平；章清萍；包新华；陈岩；于淑杰 刊期： 2018- 04

  • 两个肢带型肌营养不良2B型家系DYSF基因的突变分析

    目的对两个遗传性肢带型肌营养不良2B型(limb-girdlemusculardystrophytype2B,LGMD2B)家系进行致病基因突变分析.方法分别获取两例先证者及其家系成员的外周血,提取DNA,应用高通量测序和Sanger测序筛查两个家系DYSF基因的突变位点,并分析突变位点的致病性.结果共发现DYSF基因的4个致病突变,其中1个为新发突变,3个未见临床致病报道.家系1先证者的DYSF......

    作者：刘珍君；廖红；张雪梅；张海霞；刘洪倩；王和；刘珊玲 刊期： 2018- 04

  • SACS基因复合杂合突变导致Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调一家系两例

    目的对1个常染色体隐性遗传痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型(autosomalrecessivespasticataxiaofCharlevoix-Saguenay,ARSACS)家系进行SACS基因突变分析,探讨其遗传学病因.方法应用目标区捕获高通量靶向测序对SACS基因进行突变筛查,用Sanger测序对突变位点进行验证.结果测序结果显示先证者和弟弟存在SACS基因c.13......

    作者：李世容；陈永平；袁晓琴；魏倩倩；欧汝威；顾孝静；商慧芳 刊期： 2018- 04

  • 单纯型甲基丙二酸血症家系MUT基因变异的分析及产前诊断

    目的对20个单纯型甲基丙二酸血症家系MUT基因的变异进行测序分析,为家系产前诊断提供依据.方法应用PCR产物直接测序法对20例单纯型甲基丙二酸血症患儿及其父母的MUT基因进行变异检测和分析,明确基因变异情况,并对9名孕妇进行产前诊断.结果20例患儿的家系共检测出19种MUT基因变异,常见的变异为c.323G＞A(p.Arg108His)、c.1106G＞A(p.Arg369His)、c.72973......

    作者：胡爽；梅世月；白莹；孔祥东 刊期： 2018- 04

  • 广西柳州地区4931例孕妇脊髓性肌萎缩症突变携带者的筛查及产前诊断

    目的对广西柳州地区4931例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)突变携带者筛查,了解本地区人群SMN1基因拷贝数异常的携带率.方法联合应用变性高效液相色谱(denaturinghigh-performanceliquidchromatography,DHPLC)和多重PCR技术对孕妇进行SMN1基因的拷贝数检测,判断其是否为携带者,并计算携带者的频率.对携带......

    作者：谭建强；张旭；王远流；罗世强；杨芳华；刘百灵；蔡稔 刊期： 2018- 04

  • 11例散发型Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1基因突变分析

    目的探讨散发型Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据.方法应用芯片靶向性捕获高通量测序检测11例散发型Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1、NF2基因突变.通过多个突变数据库及实验室外显子组测序的数据库过滤,Sanger测序进行家系分析.结果在11例散发型Ⅰ型神经纤维瘤病患者检出11个突变,包括2个剪接位点突变、1个错义突变、2个无义突变、6个移码突变.在公共数据库及1775名......

    作者：彭春艳；马誓；唐向兰；杨季云 刊期： 2018- 04

  • 两例Ⅰ型神经纤维瘤散发病例的NF1基因突变检测

    目的对两例Ⅰ型神经纤维瘤散发病例NF1基因进行突变分析,探讨其分子发病机制.方法收集两例散发Ⅰ型神经纤维瘤病例临床资料,提取患者及其父母和100名正常对照外周血基因组DNA,设计特异性引物避开假基因,PCR扩增NF1基因,并对PCR扩增产物进行测序.结果测序结果显示在两例患者分别检测到NF1基因第9外显子c.1019-1020delCT突变与第48外显子c.7189G＞A突变,在其父母及100名正......

    作者：赵小燕；周倩；蔡良奇；赵子君；张玲琳；王佩茹；张国龙 刊期： 2018- 04

  • 20个希特林缺陷病家系的SLC25A13基因分析及产前诊断

    目的探讨20个希特林缺陷病家系SLC25A13基因的突变特点以及产前诊断的可行性.方法通过高频突变筛查结合直接测序的技术对20例先证者及其父母进行SLC25A13基因突变分析.在确定每个家系基因型后,为先证者母亲再次妊娠的胎儿提供遗传咨询并进行产前诊断.结果20个希特林缺陷病先证者均检出SLC25A13双等位基因致病性突变,共发现10种致病突变类型,包括3种缺失突变:c.851de14、c.109......

    作者：史珊珊；汤小湄；施资坚；查庆兵；程映；张占会；肖小敏；杨艳东；宋元宗 刊期： 2018- 04

  • 两例Cornelia de Lange综合征患儿的临床表现与基因突变分析

    目的对两例疑诊为CorneliadeLange综合征(CdLS)的新生儿进行基因突变检测.方法抽取患儿及其父母的静脉血样,提取DNA,采用目标区域序列捕获及高通量测序技术对CdLS的相关基因(NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8)进行测序,用Sanger测序法对可疑突变进行验证.结果在两例患儿的NIPBL基因中分别检测到c.7219C＞T(p.R2407X)杂合无义突变和c.7......

    作者：苗业权；朱越跃；张其刚；郭浩伟；赵玉祥；程龙飞；韩良荣；宁颖；潘琼 刊期： 2018- 04

  • 一例p.Gly400Val和p.Arg532Ter导致的遗传性FⅪ缺陷症患者的临床表型

    目的分析1例遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者的临床表型和基因突变特征.方法用凝固法检测先证者及家系成员活化部分凝血活酶时间(activatedpartialthromboplastintime,APTT)、凝血酶原时间(prothrombintime,PT)、凝血因子Ⅺ活性(FⅪactivity,FⅪ∶C),ELISA方法检测凝血因子Ⅺ抗原(FⅪantigen,FⅪ∶Ag).对11基因第1～15......

    作者：舒旷怡；许锴；李帆帆；陈陶；柳洁；金速速；郭晶晶；章赵华；江明华 刊期： 2018- 04

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