期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2018年第4期文章

  • 47,XX,t(8;18)+mar一例

    患者女,32岁,身高162cm.婚后8年未孕,表型及智力发育未见明显异常,月经周期正常,子宫卵巢发育正常.母亲在怀孕期间无农药及其他放射物质接触史,无不良妊娠史,否认家族性遗传病史.细胞遗传学检查:取患者外周血3mL肝素抗凝,常规进行淋巴细胞培养,染色体制备,G显带分析,显微镜下计数50个中期分裂相,分析10个核型.根据《国际人类染色体命名系统(ISCN)(2005)》确定染色体核型,患者核型为4......

    作者：王娜；刘丽丽；盛晴；许壹婷；臧展；许蓬 刊期： 2018- 04

  • 罕见染色体异常核型六例

    例1男,24岁.其妻3次妊娠均于40天左右胚胎停止发育.夫妻非近亲结婚,否认遗传病家族史.妻子孕期无患病及服药史.查体:患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.妻子15岁月经初潮,月经不规律.妇科检查正常,优生四项检查无异常.细胞遗传学检查:经知情同意后,常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为46,XY,t(2;6)(2qter→2p......

    作者：刘文芳；李琳 刊期： 2018- 04

  • 46,XY,t(4;18) (q27;p11.2)伴复发性流产一例

    患者男,24岁,结婚2年,妻子3次怀孕均于60天左右无明显诱因自然流产.夫妇双方生殖系统无明显异常改变,表型正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有害化学物质和放射线接触史,无不良嗜好.患者有一姐,已结婚生子,未见异常.其他家系成员无不良孕产史.细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为46,XY,t(4;18)(4pter→4q27∷18p11.2→18pter;4qter→4q27∷18p11.......

    作者：平慧；郭胜利；李守霞；郭丽丽；郭红霞；冯丽娟 刊期： 2018- 04

  • inv(3) (p25q21)臂间倒位携带者一家系三例

    孕妇28岁,G3P1+1.智力与表型均正常,身体健康.有一次不明原因流产史.第1胎生育一女,现4岁,表型正常.孕妇于15+周在我院进行常规产前血清学唐氏筛查提示18-三体临界风险(1/678),B超检查无异常.孕期无有害物质接触史,无家族遗传病史.孕20+周B超检查显示:双顶经6.9cm,股骨长4.8cm,胎盘位于后壁,羊水深度4.8cm,胎儿右室内腱索增粗、回声增强,颈后皮肤软组织厚约1.3cm......

    作者：张健；刘园园；王祥爱；韩笑 刊期： 2018- 04

  • 10号染色体臂间倒位一家系二例

    先证者女,1个月20天.因“出生后反应差,喂养困难50天”入院.患儿系第2胎第1产,41+2周顺产.有宫内窘迫史,羊水污染情况不详.出生时全身青紫、呼吸表浅、不哭、反应差,经吸痰、输氧等抢救数分钟后全身转红,但哭声低,随后送入当地医院儿科住院,予抗炎、补液治疗,13天后好转出院.但患儿一直反应差,不哭,吃奶欠佳,吃奶时间长,喂养困难.......

    作者：李红；霍小春；乐萍；黎文婷；易丽君 刊期： 2018- 04

  • 高通量测序诊断一例21q22.3微缺失胎儿

    孕妇28岁,孕1产0.夫妇表型正常,非近亲结婚,否认遗传病家族史,孕期无有毒有害物质接触史.孕16+2周血清学筛查提示21三体高风险(1∶66),孕18+2周胎儿系统超声检查未见明显异常.孕19+3周在签署知情同意书后对孕妇行羊膜腔穿刺术,常规培养羊水细胞,制备分裂中期染色体,G显带,胎儿核型为46,XX,add(21)(q22.3)(图1).夫妇双方外周血染色体核型分析均未见异常.为进一步明确2......

    作者：刘学军；刘慈；刘芸兰；马良；师园园 刊期： 2018- 04

  • 46,XY,t(5;14),t(7;10)复杂易位生育后代一例

    患者男,37岁,已婚13年.主诉“二胎备孕4年其妻不孕”遂来我院就诊.2009年育有一子,发育正常.查体:患者身高173cm,体重69kg,表型智力均正常.精液检查显示畸精子症(正常形态精子3.07％),伴轻度弱精症.生殖内分泌激素五项正常.B超:附睾、精索、精囊腺未见异常,双侧睾丸发育正常,约12mL.平素性生活规律,功能正常.其妻平素月经规律,女性生殖内分泌相关检查均正常.夫妻双方无有毒、有害......

    作者：刘红芳；许晓娟；毛斌；张学红 刊期： 2018- 04

  • 8号染色体长臂片段缺失致多发畸形一例

    患儿男,3岁11个月.系第1胎足月顺产,出生体重2900g,出生时无窒息.有左侧鳃裂瘘手术史.母孕期胎儿B超提示左肾缺如.患儿因话少就诊.查体:杯状耳,双耳耳位较低(图1),未发现其他异常.听性脑干反应检查:左耳80dBnHL,右耳65dBnHL.盖泽尔发育评估:适应性、大运动、精细运动、个人社会、语言发育商分别为66、74、72、42、73(正常＞85).内耳磁共振扫描提示耳蜗畸形.父母非近亲结......

    作者：余红；杨晶群；沈凯 刊期： 2018- 04

  • 染色体异常核型六例

    例1女,27岁,孕早期连续两次自然流产,均发生于孕2个月左右.外周血染色体核型为46,XX,t(8;22)(8pter→8q24.3∷22q11.2→22qter;22pter→22q11.2∷8q24.3→8qter)(图1A).丈夫染色体核型正常.例2女,24岁,G4P1,孕22周因胎儿超声异常行羊水产前诊断,发现胎儿染色体异常,核型为46,XX,t(1;21;13)(p10;q10;q10)......

    作者：吴小青；李英；谢晓蕊；蔡美英；苏林涓；安刚；徐两蒲；林元 刊期： 2018- 04

  • 七例先天性高胰岛素血症患者的临床特点和基因分析

    目的对7例先天性高胰岛素血症(congenitalhyperinsulinism,CHI)患者的临床特点及基因进行分析,为CHI患者家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法对7例CHI患者进行临床特征、致病基因及治疗效果等回顾性分析.结果7例患者在低血糖时(血糖0.7～2.39mmol/L),均有胰岛素的异常升高.检出了4例患者CHI相关基因突变,分别为母源性UCP2基因第4外显子区c.262C＞T......

    作者：张亚男；皮亚雷；阎雪；李玉倩；齐占江；张会丰 刊期： 2018- 04

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