期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2018年第4期文章

  • 用高通量测序技术检测流产物染色体数目和拷贝数变异的研究

    目的探讨半导体测序平台(semiconductorsequencingplatform,SSP)对于检测自然流产物染色体数目改变和拷贝数变异(copynumbervariations,CNVs)的价值.方法选择140例于孕7～16周停止发育的胚胎的流产物,提取DNA,制备文库,并对其进行高通量测序.结果共发现染色体异常82例(58.57％),其中非整倍体67例,以16、21、22和X/Y号染色体为......

    作者：陈俊坤；胡莉琴；杨晶珍；刘萍 刊期： 2018- 04

  • 内蒙古地区蒙古族、汉族人群瘦素受体基因多态性与原发性高血压的相关性

    目的探讨瘦素受体(leptinreceptor,LEPR)基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)与内蒙古地区蒙古族、汉族人群原发性高血压(essentialhypertension,EH)及体质指数(bodymassindex,BMI)的关系.方法采用病例-对照研究,用连接酶检测反应(ligasedetectionreaction,LDR)对内蒙古地......

    作者：袁梦露；毕力夫；苏秀兰 刊期： 2018- 04

  • 一例3p26.3-pter缺失及7q31.33-qter重复患儿的临床表型与遗传学分析

    目的明确1例发育落后合并多发畸形患儿染色体拷贝数变异(copynumbervariants,CNVs)的性质及来源,并分析其与表型的相关性.方法应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,应用二代测序(nextgenerationsequencing,NGS)技术对患儿进行检测.结果G显带分析显示患儿的3号染色体存在结构异常,其父亲的染色体核型为46,XY,t(3;7)(p26;q31),其......

    作者：冯丽云；蔡伟奕；姜久盛；孙绍华；荆春丽；原琳 刊期： 2018- 04

  • 一例罕见的丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症女性患儿的分析

    目的分析1例表现为肌无力、脑部磁共振图像异常、血乳酸增高的女性新生儿的临床及遗传学特征.方法对患儿进行临床及实验室检查,应用新一代测序技术对其家系进行遗传学分析.结果先证者为足月小样儿,临床表现为肌无力、脑部磁共振图像异常、血乳酸增高、代谢性酸中毒等.基因检测发现其PDHA1基因存在一新生错义突变c.1133G＞A(p.R378H),为已报道的致病突变.结合其临床表现,该患儿被诊断为丙酮酸脱氢酶复......

    作者：张开慧；李洪英；李晓莺；刘毅；盖中涛 刊期： 2018- 04

  • 一个着色性干皮病C组家系XPC基因的新突变

    目的探讨1个C组着色性干皮病家系XPC(XPCcomplexsubunit,DNAdamagerecognitionandrepairfactor)基因的突变情况.方法采用高通量测序和Sanger测序技术对先证者进行突变分析.在确定突变后,对其父母进行致病基因位点确认;用逆转录-PCR检测突变对mRNA的影响.结果先证者携带XPC基因c.2098G＞T和c.2034-7_2040del复合杂合突变......

    作者：王丽娟；黄色新；李杰；邹洋；徐佩文；高明；康冉冉；解洪强；魏贤达；牛玉萍；刘晓伟；高媛 刊期： 2018- 04

  • 一例X连锁点状软骨发育不全2型患儿的临床及突变分析

    目的分析1例重度矮小合并畸形患儿的临床特点及基因变异,探讨其遗传学病因.方法对患儿进行病史采集和辅助检查,提取患儿及其部分家系成员的外周血基因组DNA,用AgilentSureSelect方法构建测序文库,在Illumina平台上进行高通量测序,并用Sanger测序法进行验证.结果患儿,女,6岁10个月,表现为非匀称性身材矮小、特殊面容、四肢及脊柱畸形,左眼弱视,右眼白内障,呼吸道频发感染,尿频等......

    作者：常国营；周云芳；殷蕾；顾龙君；应大明；陈惠金；王秀敏；王剑 刊期： 2018- 04

  • 一个Gly363Ser突变导致遗传性凝血因子Ⅹ缺乏症家系的表型及基因型分析

    目的分析1例凝血因子Ⅹ(coagulablefactorⅩ,FⅩ)缺陷症家系的表型及基因型,并探讨F10基因突变与表型的关系.方法用一期凝固法测定先证者及其家系成员的凝血酶原时间(prothrombintime,PT)、活化部分凝血酶时间(activatedpartialthromboplastintime,APTT)、纤维蛋白(fibrinogen,FIB)及血浆FⅡ活性(FⅡactivity,......

    作者：陈陶；李帆帆；舒旷怡；柳洁；沈晨芳；章赵华；金速速；王晓欧；江明华 刊期： 2018- 04

  • 凝血因子Ⅴ基因的单核苷酸多态性与不明原因复发流产的相关性

    目的探讨温州地区汉族女性凝血因子Ⅴ基因单核苷酸多态性与不明原因复发性流产(unexplainedrecurrentspontaneousabortion,URSA)的相关性.方法应用目标区域捕获测序法检测96例URSA女性(URSA组)和103名正常妊娠史女性(对照组)凝血因子Ⅴ基因的单核苷酸多态性,并采用飞行时间质谱验证.比较两组基因型频率、等位基因频率并分析连锁不平衡性和位点与凝血因子Ⅴ表达水......

    作者：徐晓敏；郑加永；汪海；夏淑琦；林敏；李晓庆；沈晓露 刊期： 2018- 04

  • 一个睑裂狭小综合征家系FOXL2基因的突变分析

    目的明确1个中国人睑裂狭小综合征Ⅰ型(blepharophimosis-ptosis-epicanthusinversussyndrome,BPES)患者家系FOXL2基因突变.方法应用聚合酶链反应和DNA测序技术对家系22名成员的FOXL2基因的外显子和邻近区进行突变筛查.结果家系中3例患者均检测到FOXL2c.843859dup17移码突变,19名正常家系成员均未检测到该突变.结论FOXL2基......

    作者：程洪波；王涛；王改改；王家雄；沈丽燕；韩慕天；杨慎敏；史轶超；王玮；李红 刊期： 2018- 04

  • 十堰地区女性人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析

    目的探讨十堰地区育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因677C＞T多态性与同型半胱氨酸的相关性,为育龄女性合理补充叶酸提供依据.方法采用PCR-芯片技术检测428例健康育龄女性MTHFR677C＞T基因多态性,用酶法检测血浆同型半胱氨酸水平,统计分析MTHFR基因型的分布特点及与同型半胱氨酸关系.结果十堰地区MTHFR6......

    作者：李杰；李转转；张吉才 刊期： 2018- 04

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