期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2003年第1期文章

  • HLA-DRB1、DQB1基因与汉族人群寻常型天疱疮的相关性研究

    目的探讨HLA-DRB1、DQB1位点基因在汉族人群寻常型天疱疮易感性中的作用.方法用序列特异性引物-聚合酶链反应方法,对61例寻常型天疱疮(pemphigusvulgaris,PV)患者和57名正常对照进行了HLA-DRB1、DQB1等位基因的分型,并分析了DRB1、DQB1基因在两组中的分布.结果与正常对照组比较,PV组DR4、DRB1*14(*1401、*1404、*1405)基因频率明显增......

    作者：周淑华；林麟；靳培英；叶顺章 刊期： 2003- 01

  • 急性白血病端粒酶逆转录酶基因表达的初步分析

    目的初步探讨白血病端粒酶逆转录酶(humantelomerasereversetranscriptase,hTERT)基因表达与白血病临床特征的关系.方法应用逆转录-PCR扩增法,检测白血病患者和正常人外周血样中hTERTmRNA的表达,并进行半定量分析.结果42例初治白血病血样中,hTERTmRNA表达阳性率73.81%,表达水平0.64±0.21.21例完全缓解组中,hTERTmRNA表达阳性......

    作者：张艳；刘菽秋；屈艺；李熙鸿；汪凤兰；董薇；刘柏林 刊期： 2003- 01

  • 荧光原位杂交检测卵巢癌8号染色体畸变

    目的探讨卵巢癌染色体改变与卵巢癌发生、发展及预后的关系.方法应用荧光原位杂交技术对卵巢癌、卵巢良性肿瘤及正常卵巢标本各12例进行8号染色体检测.结果本组12例卵巢癌8号染色体出现单体、三体或四体畸变,畸变率100%(12/12);卵巢良性肿瘤8号染色体出现三体畸变,畸变率25%(3/12);正常卵巢8号染色体无畸变,卵巢癌与卵巢良性肿瘤及正常卵巢比较,差异有显著性(P＜0.001).结论卵巢癌第8......

    作者：董跃兰；李春华；陈利馨；冯怀英；朱宝生 刊期： 2003- 01

  • 精神分裂症与六种候选功能基因的关联研究

    目的探讨多巴胺D2受体基因(dopamineD2receptor,DRD2)、多巴胺D4受体基因(DRD4)、5-羟色胺2A受体基因(5-hydroxytryptamine2Areceptor,5-HT2A)、5-羟色胺6受体基因(5-HT6)、儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因(catechol-O-methyltransferase,COMT)和多巴胺转运体基因(dopaminetransferase......

    作者：张明廉；袁国桢；姚建军；钱永潮；张霞；黄寅平；唐瑞春；季庆；江三多 刊期： 2003- 01

  • 2型糖尿病患者载脂蛋白e4等位基因与颈动脉中内膜厚度的关系

    目的了解2型糖尿病(diabetesmellitus,DM)患者载脂蛋白E(apolipoproteinE,apoE)基因型与颈动脉中内膜厚度的关系.方法选择255例无血管并发症的2型DM患者和107名健康个体,采用聚合酶链反应等位基因特异寡核苷酸探针杂交技术检测其apoE基因型.结果2型DM组与对照组apoE基因型及等位基因频率差异无显著性(P＞0.05);两组中e4/4、e4/3亚组总胆固醇、......

    作者：向光大；胡泰洪；王运林 刊期： 2003- 01

  • 应用巢式PCR对单细胞进行性别诊断的初步研究

    目的应用巢式PCR技术对人类植入前胚胎进行性别诊断.方法收集单个或两个淋巴细胞和卵裂球(50个/组),按不同的方法处理单细胞(纯水法、冻融法、碱法),而后行巢式PCR扩增牙釉质基因.结果纯水法、冻融法、碱法处理后,扩增率分别为83%、94%、95%.后两种处理方法的扩增效率明显高于纯水法(P＜0.01),通过检测正常男性单淋巴细胞基因型发现3种方法等位基因脱失率分别为24%、12%、4%,差异有显......

    作者：焦泽旭；庄广伦；周灿权；张敏芳；李莉琳 刊期： 2003- 01

  • 中国新疆锡伯族人群CSF1PO、TH01和TPOX三个短串联重复序列位点的遗传多态性

    目的获得CSF1PO、TPOX和TH013个短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)在新疆锡伯族人群中的等位基因频率、基因型频率及相关法医学数据.方法应用聚合酶链反应、4%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对上述3个STR位点分型.结果新疆锡伯族人群CSF1PO位点有9个等位片段,TPOX位点有8个等位片段,TH01位点有8个等位片段;3个位点的基因型分布均符合Hardy-We......

    作者：胡晓岩；王一理；黄辰；宋土生；许健；康新勤；倪磊；郑黎明 刊期： 2003- 01

  • 云南藏族四个短串联重复序列基因座的基因频率

    目的了解云南藏族D21S11、D8S1179、D16S539和LPL4个短串联重复序列基因座的基因频率.方法采用4个STR基因座引物在同一反应体系中互不干扰的复合扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法显色技术,对105名云南藏族个体4个STR基因座进行了基因频率调查.结果观察到D21S11基因座的13个等位基因和33个基因型;D8S1179基因座的8个等位基因和21个基因型;D16S539基因座的7......

    作者：程宝文；肖春杰 刊期： 2003- 01

  • 纯合子定位法在骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征精确定位中的应用

    目的探讨纯合子定位法在罕见常染色体隐性遗传病致病基因精确定位中的作用.方法采用聚合酶链反应扩增简单序列长度多态方法,在8个骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征(osteoporosis-pseudogliomasyndrome,OPS)患者家系中对OPS候选区的14个多态位点进行基因型分型,通过纯合子分析对OPS致病基因进行精确定位.结果将OPS致病基因候选区域确定在D11S1296和D11S4136之......

    作者：龚瑶琴；李江夏；刘奇迹；陈丙玺；郭辰虹；高贵敏 刊期： 2003- 01

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