期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2003年第1期文章

  • X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变研究

    目的确定中国汉族人中一个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphysealdysplasiatarda,SEDL)大家系SEDL基因突变类型,探讨SEDL发病的分子基础.方法用聚合酶链反应扩增产物双向直接测序方法检测了患者构成SEDL基因可读框的第3～6外显子及相邻侧翼区的DNA序列,将测序结果与GenBank公布的SEDL基因正常序列对比找出突变.然后在家系其他成员中证实该突变......

    作者：高超；罗强；王怀立；高晓群；范清堂；王华；盛光耀；周建华；高铁铮 刊期： 2003- 01

  • 云南24个民族群体GSTT1、GSTM1纯合缺失基因型频率的分布

    目的调查GSTT1,GSTM1纯合缺失基因型频率在云南民族群体和地理上的分布.方法采用聚合酶链式反应的方法,对云南省11个地区24个民族群体进行GSTT1,GSTM1基因型分析.结果GSTT1和GSTM1纯合缺失基因型频率在民族间的分布分别为0.188～0.633、0.400～0.745,地区间分布分别为0.286～0.583、0.433～0.745;基因频率与民族差异在GSTT1基因中存在统计学......

    作者：杨洁；石宏；董永利；李卫翔；曾卫民；鲁靖；郝肇箐；肖春杰 刊期： 2003- 01

  • 肝癌组织差异表达基因cDNA序列的筛选与鉴定

    目的筛选并鉴定肝癌组织特异表达基因.方法通过菌落原位杂交技术筛选用抑制消减杂交法构建肝癌与癌旁肝组织差异表达基因消减cDNA文库,用PCR方法进一步筛选出有插入片段的阳性克隆,将阳性克隆进行DNA测序和同源性比较分析,用Northern印迹方法对新的cDNA序列进行初步鉴定.结果从消减文库中随机挑取的100个白色克隆中筛选出13个阳性克隆,DNA测序获得11个不同的cDNA序列;同源性比较分析表明......

    作者：李靖；韩本立；黄桂君；钱桂生；梁平；杨彤翰；陈杰 刊期： 2003- 01

  • 中国人群16号染色体q12区存在系统性红斑狼疮易感基因

    目的明确16号染色体与中国人系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus,SLE)相关性,并对其进行易感基因定位以期发现疾病候选基因.方法以16号染色体遗传距离57.79～65.1cM的5对微卫星标记,对157个SLE患者家系DNA进行扩增,产物经377DNA测序仪电泳,所得数据由Genescan软件收集,并以ETDT及Genehunter软件进行统计处理.在阳性位点处寻找......

    作者：冯学兵；沈南；陈顺乐；钱捷；吴慧；鲍春德；王元 刊期： 2003- 01

  • 胆固醇酯转运蛋白基因突变及其与冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的关联研究

    目的确定胆固醇酯转运蛋白(cholesterylestertransferprotein,CETP)基因4种突变在中国人群中的频率,并探讨这些突变与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronaryatheroscleroticheartdisease,CHD)易感性的关系.方法对209名正常人和203例CHD患者CETP基因相应片段进行了限制性片段长度多态性分析,用HWE软件和SPSS软件分别进......

    作者：郑克勤；张思仲；张克兰；张立；贺勇；孔祥东；孙岩；苏智广 刊期： 2003- 01

  • 大肠癌中胰岛素样生长因子2基因的印迹状态和表达

    目的研究胰岛素样生长因子2(insulin-likegrowthfactor2,IGF2)基因的印迹状态和表达与大肠癌的关系,为研究大肠癌的发生机理提供线索.方法用逆转录-聚合酶链反应半定量检测IGF2的表达量,比较其在大肠癌及癌旁组织中有无差异,用限制性片段长度多态检测IGF2的印迹状态,分析印迹状态、表达量与大肠癌的关系.结果82.4%(28/34)大肠癌有IGF2的表达增加,IGF2的表达量......

    作者：张锋锐；何小兵；杨玉华；谢维 刊期： 2003- 01

  • 维生素D受体基因起始密码和3′端多态性与绝经后妇女骨密度的关系

    目的了解维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因起始密码多态性和3′端多态性对北京地区汉族绝经后妇女骨密度(bonemineraldensity,BMD)值的影响是否具有协同作用.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测了110名绝经后妇女VDR基因FokⅠ和3′端多态性,同时用双能X线吸收法测定绝经后妇女腰椎2～4(L2-4)、股骨颈、Ward's三角和大转子区的BMD......

    作者：章振林；赵金秀；孟迅吾；周学瀛；邢小平；夏维波 刊期： 2003- 01

  • 中国海南岛黎族人群Y染色体上四个微卫星基因座的多态性研究

    目的调查4个Y染色体短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因座的遗传多态在海南岛黎族群体中的分布状况.方法应用多重聚合酶链反应扩增后,用ABI377自动测序仪进行基因扫描分型.结果在230名无亲缘关系的黎族男性个体中观察到4个Y-STR基因座均有遗传多态性,DYS3891有4种等位基因,DYS390有5种等位基因,DYS391有4种等位基因,DYS393有5种等位基因.获得......

    作者：李冬娜；应大君；区采莹；陈路；周贞鉴；符生苗 刊期： 2003- 01

  • 一种新的鸟氨酸氨基甲酰转移酶基因突变E122G的鉴定

    目的测定1个迟发型鸟氨酸氨基甲酰转移酶(ornithinetranscarbamylase,OTC)缺乏症的中国汉族家系的基因突变及患者OTC基因外显子序列.方法用聚合酶链反应-单链构象多态性结合PCR产物直接测序,鉴定其突变类型.结果在该家系患者OTC基因中确认了1个新的错义突变E122G,位于第4外显子的保守残基(GAA→GGA).结论OTC基因中E122G突变引起迟发型OTC缺乏症,是1个尚......

    作者：高华；李巍；闫宗合；江梅华；芮德蓉；何蕴韶 刊期： 2003- 01

  • 北京地区汉族人群DNA修复基因XPD单核苷酸多态性与肺癌及食管癌风险的研究

    目的研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与北京地区汉族人群肺癌及食管癌风险的关系.方法采用以医院患者为基础的病例-对照研究方法,包括正常对照383人,肺癌患者351例,食管癌患者325例.以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了XPD基因Asp312Asn和Lys751Gln多态性,比较不同基因型与肺癌及食管癌风险的关系,并探讨吸烟与基因多态交互作用对患癌风险的影响.结果与携带312A......

    作者：邢德印；齐军；谭文；缪小平；梁刚；于春媛；吕文富；周传农；吴旻；林东昕 刊期： 2003- 01

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话