期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2003年第1期文章

  • 胃癌高表达cDNA片段W41的克隆及组织表达谱分析

    目的从人胃癌组织中克隆新的相关易感基因.方法利用cDNA末端快速扩增PCR技术得到了扩增片段,将其克隆、核苷酸序列分析,并将序列在GenBank进行同源性比较.利用Northern杂交、多组织Northern及基因表达系列分析了所得基因片段的组织表达谱.结果获得1条533bp带有poly(A)尾的cDNA片段,可见加尾信号AATAAA.与GenBank基因数据库同源比较,该序列未见与任何已知基因同......

    作者：李红；王孟薇；邵勇；王刚石；尤纬缔 刊期： 2003- 01

  • 马凡综合征微纤维蛋白1基因突变检测及单倍型连锁分析

    目的检测中国人马凡综合征(Marfansyndrome,MFS)患者微纤维蛋白1(fibrillin-1,FBN1)基因的突变及对马凡综合征患者的家系成员进行症状前诊断.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术和测序方法,对汉族9个家系中共17个MFS患者进行基因突变检测;运用FBN1基因内4个内含子中的可变串联重复序列构建染色体单倍型,进行家系单倍型连锁分析和基因诊断.结果发现MFS(A)家系Ⅱ......

    作者：王冰；胡冬煦；夏家辉；李崎；吕国华 刊期： 2003- 01

  • 凝血因子Ⅴ和Ⅶ基因多态性与冠心病的初步研究

    目的观察凝血因子Ⅴ(coagulationfactorⅤ,FⅤ)、Ⅶ(coagulationfactorⅦ,FⅦ)基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与冠心病(coronaryheartdisease,CHD)的关系.方法应用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性技术检测了234例CHD患者和210名正常对照者的FⅤ、FⅦ基因型,结合选择性冠状动脉造影结果探讨两者的关系.结果FⅦ等位基因R、Q和......

    作者：徐耕；金国栋；傅国胜；马骥；单江 刊期： 2003- 01

  • 色素沉着息肉综合征一例

    患者女,13岁.20天前开始出现腹部疼痛、以脐周为甚,伴恶心、呕吐,鲜红色血便2次,量共约300ml.入院查体:T36℃,P83次/分,R20次/分,Bp16/10kPa(1mmHg=0.133kPa).神清,急性痛苦面容,口唇周围、手掌、足趾、足底有褐色斑点沉着、尤以下唇为多.......

    作者：陈超；张锦锋 刊期： 2003- 01

  • 多指并指一家系

    先证者男,29岁,身高165cm,体重64kg.神志清楚,智力正常.头面部检查无异常,心肺检查无异常,肝脾正常.左手为拇指多指,小指中节多指,中、环、小指并指.右手拇指多关节,小指中节多指,中、环、小指并指(图1、2).双足趾未现异常.......

    作者：王沙燕；戴勇；冯战桂；张阮章；李启运 刊期： 2003- 01

  • 遗传性小脑型共济失调一家系11例

    先证者男,31岁.因吞咽呛咳、构音障碍、行走不稳进行性加重6年入院.6年前开始出现饮水呛咳,说话语音含糊,吐字不清晰,起病半年后出现行走不稳,早期尚能坚持一般强度的体力劳动,5年后上述症状明显加重,不能独立行走,饮水呛咳,声音低弱嘶哑.......

    作者：谭林琼；陈元朝；吕福林；段作峰；高进喜 刊期： 2003- 01

  • 双胎反向灌注综合征一例

    患者女,25岁,孕3产0+2,因停经33+5周,下腹痛3小时于2001年8月1日急诊入院.既往月经规律,孕早期无毒物接触史.孕4+月在我院产前检查发现子宫大于停经月份,B超提示双胎,胎1为正常活胎;胎2呈不规则团块状,有发育不全的双下肢,无头、无胸、无心、无双上肢,有部分脊柱,可见脐带血流从畸形胎儿引出,血流频谱与胎1相同,并有胎动.此后定期产前检查,两胎儿均持续生长,正常胎儿胎心、胎动良好.孕7......

    作者：乔林；许良智；陈英；张迅；王和 刊期： 2003- 01

  • 人类survivin基因的克隆及在胃粘膜中表达的初步分析

    目的克隆人类Survivin(SVV)基因并分析其在胃粘膜中的表达情况.方法采用逆转录-聚合酶链反应从人胃癌组织中克隆SVV基因,地高辛标记cRNA探针,原位杂交检测其在胃粘膜中的表达.结果得到两个SVV基因cDNA克隆、即SVV-S4A与SVV-S1B,前者与已知SVV基因cDNA序列相同,后者发生了SVV第3外显子丢失.原位杂交显示SVV-S4A主要表达于胃癌细胞的胞质,SVV-S1B主要表达......

    作者：杨欣艳；王孟薇；王刚石；尤纬缔 刊期： 2003- 01

  • 中国汉族人CC趋化因子受体-5基因新的突变位点及多态性分析

    目的调查中国汉族人群人类免疫缺陷病毒-1协同受体CC趋化因子受体-5[chemokine(CC)receptor5,CCR5]编码区的基因多态性位点,为艾滋病的防治提供依据.方法CCR5编码区用两对引物进行PCR扩增,设计测序引物依次测序,样本数为42份,用DNAstar分析测序结果,寻找单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)位点.结果在编码区共发现6个......

    作者：刘明旭；王福生；洪卫国；王波；金磊；雷周云；侯静 刊期： 2003- 01

  • 复发前后多形性胶质母细胞瘤的等位基因谱分析

    目的研究多形性胶质母细胞瘤(glioblastomamultiforme,GBM)复发前后的分子遗传学变化,了解基因组范围内哪些染色体区域可能与GBM复发有关.方法应用聚合酶链反应技术为基础的杂合性丢失(lossofheterozygosity,LOH)分析法,采用荧光标记的引物和377型DNA序列自动分析仪,检测了1例复发前后GBM所有22对常染色体上多达382个微卫星位点.相邻2个微卫星位点之......

    作者：胡杰；江澄川；吴浩强；彭颂先；唐婉君；陈商群 刊期： 2003- 01

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