期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2003年第6期文章

  • 46,XY,t(3;4)伴习惯性流产一例

    患者男,30岁.婚后其妻孕两次,第1次怀孕2-个月时不明原因阴道流血,行药物流产;间隔1年,第2次怀孕,孕40+天,B超提示死胎,行人工流产;至今两年未孕.其妻自述月经规律,孕期无射线及药物接触史,夫妇体健,非近亲结婚,双方否认家族史.......

    作者：蓝信强；张芳 刊期： 2003- 06

  • 夫妇双方染色体平衡易位一例

    患者女,26岁,因习惯流产来我院就诊.该夫妇结婚4年孕3次,全部在孕8～10周时自然流产;非近亲结婚,无孕期感染,但生活在铁矿区,该铁矿中含有微量的铀.查体:夫妇两人表型正常,外生殖器正常.......

    作者：路丽影；徐岷；王玉萍 刊期： 2003- 06

  • Y染色体异常与生育的关系

    1991年2月至2002年2月,我们对有生育异常史的510对夫妇进行了遗传咨询及外周血染色体检查,检出男性Y染色体异常60例(包括大Y、小Y),现报告如下.......

    作者：贺爱军；周林峰 刊期： 2003- 06

  • 46,XY,t(8;22)一例

    患者男,28岁.结婚5年,其妻妊娠两次,第1胎40天自然流产,第2胎妊娠足月顺产.新生儿多发畸形,唇裂,脊柱裂,足并趾,10多天后夭折.......

    作者：常东；赵达亚；王晶；陈波；刘锐 刊期： 2003- 06

  • 一家系两例染色体异常

    患者男,16岁,因发育迟缓、身材矮小就诊.患儿为第1胎足月顺产,出生时体重3.0kg,发育尚可.其父母非近亲婚配,父母智力正常,否认家族中有类似和其它遗传病.体检:身高125cm,5岁时开始比同龄儿童身材矮小,智力比一般儿童稍低,第二性征未发育,阴茎幼稚型,无喉结.......

    作者：杨真荣；陈燕；田虹 刊期： 2003- 06

  • 五条常染色体复杂易位一例

    患儿女,4月.G2P2,足月剖腹产,出生体重2600g,无窒息.吃奶时易回奶,大便正常,每日两次.体格检查:面容无特殊,对外界反应不灵活,头围39cm,前囟1.5cm×1.5cm,头颈软弱,抬头困难,肺部呼吸音清,第一心音偏低,无杂音,腹软,四肢无畸形,肌张力偏低,外阴无异常,抬头困难.......

    作者：胡琴；李一峰 刊期： 2003- 06

  • 46,XX,t(1;19)(p32∷p13)易位携带者一例

    患者女,25岁,结婚2年,孕2+月时,自然流产1次.早孕期否认感冒、高热病史.......

    作者：骆宇戟；袁萍 刊期： 2003- 06

  • 一例α1,4半乳糖基转移酶基因一碱基缺失导致p表型

    目的研究α1,4半乳糖基转移酶基因决定p表型的分子基础.方法在标准血清学鉴定红细胞表型的基础上,PCR扩增p表型个体α1,4半乳糖基转移酶基因的第3外显子编码区序列,PCR产物经割胶纯化后直接进行测序分析.结果p表型个体α1,4半乳糖基转移酶基因第3外显子第300或301位核苷酸G缺失(TCGG→TCG),导致阅读框架在第101位氨基酸发生移码,在第113位氨基酸处提前形成终止密码.先证者父母为杂......

    作者：严力行；朱发明；许先国；洪小珍 刊期： 2003- 06

  • 良性家族性新生儿惊厥 KCNQ2 基因新突变

    目的对一个中国良性家族性新生儿惊厥(benignfamilialneonatalconvulsions,BFNC)家系进行基因诊断,并探讨其分子发病机理.方法对该家系进行详细的临床检查及疾病基因的连锁分析.应用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)-DNA直接测序,并用PCR-单链构象多态(singlestrandconformationpolymorphism,S......

    作者：李海燕；唐北沙；张爱梅；曹秋惠；孟桂莲；江泓；沈璐 刊期： 2003- 06

  • 纤维蛋白原Bβ基因启动区单核苷酸多态性及连锁不平衡分析

    目的探讨纤维蛋白原B(fibrinogen,FGB)基因启动区-148C/T、-455G/A、-854G/A3个位点单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)在中国南方汉族人群的分布特征及连锁不平衡关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术结合DNA测序分析检测377名中国南方汉族人FGBβ基因型和等位基因的分布频率,群体数理遗传学方法分析FGBβ......

    作者：龚五星；蔡月明；陈晖；马世广 刊期： 2003- 06

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话