期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2003年第6期文章

  • Goldenhar综合征三例

    例1男,5个月.生后发现右眼球结膜、角膜包块,右耳前、右面颊部赘生物,右口角横行裂开.患儿系第1胎,足月剖腹产,父母非近亲婚配,家族中无类似疾病史.......

    作者：李世莲；叶婴茀；汤洪 刊期： 2003- 06

  • 家族性自发性气胸两家系

    家系1先证者(Ⅲ5)男,32岁.因突然胸痛、呼吸困难入院.查体:T36.2℃,P80次/分,R21次/分,BP16/10.67kPa(1kPa=7.5mmHg).......

    作者：毕见涛；王淑惠；王清波 刊期： 2003- 06

  • 无精子症一家系六例

    先证者(Ⅳ10)男,32岁.因婚后4年不育就诊.查体:身高165cm,第二性征发育正常.外阴男性,双侧睾丸体积各约5ml,精液镜检未见精子.......

    作者：唐立新；王奇玲；刘美意 刊期： 2003- 06

  • 强直性肌营养不良症一家系八例

    先证者(Ⅲ12)男,39岁.31岁开始出现上楼费力,跑步困难,渐出现走路易跌倒,腰腿疼,用力握拳后放松困难;36岁时症状更明显,卧位时抬头困难,坐位时仰头费力,有时行动困难,全身均匀消瘦,进食有梗阻感,饮水返呛,说话发音含混不清,性功能减退.既往患乙型肝炎.......

    作者：李国良；杨晓苏；沈璐；严新翔 刊期： 2003- 06

  • 8号染色体三体38例临床及实验研究

    目的探讨8号染色体三体(8三体)在血液病尤其是髓系疾病发生、发展中的作用及其预后价值.方法应用8号染色体着丝粒探针对38例染色体核型为8三体的患者进行荧光原位杂交(fluoresenceinsituhybridization,FISH)检测.结果38例患者中32例为髓系疾病(骨髓增生异常综合征、急性髓细胞白血病、慢性髓细胞白血病等),占84.2%,17例单纯的中8三体患者中14例为髓系疾病(骨髓增......

    作者：徐伟来；金洁；陈志妹；楼基余；俞运彪 刊期： 2003- 06

  • CC16 基因G38A突变与汉族哮喘相关性的研究

    目的检测中国重庆汉族人群CC16基因第1外显子突变在支气管哮喘和正常人群中的频率,探讨该基因的多态性和哮喘的相关性.方法应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术对50例支气管哮喘患者CC16第1外显子基因频率和等位基因频率进行检测并与50例正常人进行对照.结果CC16基因第1外显子G38A的基因型和等位基因型频率在哮喘组和对照组差异无显著性,并且该基因的基因型频率和等位基因型频率与哮喘病情的严重......

    作者：桂芹；钱桂生；黄桂君；李淑萍 刊期： 2003- 06

  • 家族性帕金森病α-共核蛋白基因第3、4外显子的初步研究

    目的分析家族性帕金森病与α-共核蛋白基因的相关性,在其第3、4外显子中寻找相关突变或多态.方法收集中国帕金森病家系,采用单链构象多态性(singlestrandconformationalpolymorphism,SSCP)与异源双链(heteroduplexanalysis,HA)分析相结合的方法,筛查α-共核蛋白第3、4外显子中是否存在致病性突变.结果SSCP和HA分析第3、4外显子未见单双链......

    作者：陈曦；刘跃亭；黎锦如；陈玲；徐严明；潘勇辉；孟晓红；邢世会 刊期： 2003- 06

  • 食管癌发病风险与NAD(P)H:醌氧化还原酶1C609T基因多态性

    目的研究NAD(P)H:醌氧化还原酶1[NAD(P)H:quinoneoxidoreductase1,NQO1]C609T基因多态性与食管鳞状上皮癌(esophagealsquamouscellcarcinoma,ESCC)发病风险的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测193例ESCC患者及141名正常对照的NQO1C609T多态性位点的基因型.结果ESCC患者的突变型(T)等......

    作者：张健慧；李琰；王瑞；Mario Sarbia；郭炜；温登瑰；魏丽珍；陈志峰；邝钢；张立玮；何明；吴明利；王士杰 刊期： 2003- 06

  • IL-13 基因多态性与血清IL-13及嗜酸细胞阳离子蛋白水平的关系

    目的探讨IL-13基因多态性与血清IL-13及嗜酸细胞阳离子蛋白(eosinophilcationprotein,ECP)水平的关系及IL-13基因多态性在儿童哮喘发病机理中可能的作用.方法应用限制性内切酶片段长度多态位点法检测96例哮喘患儿及53名正常对照组儿童IL-13内含子3+1923位点C/T基因多态性,并应用ELISA法测定血清IL-13水平,运用荧光酶联免疫法测定血清ECP水平.结果哮......

    作者：孙海平；陈吉庆；郭锡熔；陈荣华 刊期： 2003- 06

  • Ⅱb型高脂蛋白血症与脂蛋白脂酶基因内含子8HindⅢ多态性关联的研究

    目的探讨中国人Ⅱb型高脂蛋白血症与脂蛋白脂酶基因多态性是否有关联.方法采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法对成都地区103例Ⅱb型高脂蛋白血症患者及129名血脂正常者脂蛋白脂酶基因HindⅢ酶切位点的多态性及其与血脂、载脂蛋白水平的关联进行了研究.结果Ⅱb型高脂蛋白血症患者和正常人均以H+H+纯合子基因型为主,Ⅱb型脂蛋白血症组H+等位基因频率较对照组增加(0.864vs0.705,P＜0.......

    作者：张蓉；刘宇；杨鲁川；白怀；刘秉文 刊期： 2003- 06

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