期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2003年第6期文章

  • 白细胞介素-10 基因启动子多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系

    目的探讨中国汉族人白细胞介素-10基因启动子单核苷酸多态性及其与慢性阻塞性肺疾病易感性之间的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,检测94名健康吸烟者和88例吸烟慢性阻塞性肺疾病(chronicobstructivepulmonarydisease,COPD)患者白细胞介素-10(interleukin-10,IL-10)基因启动子-1082G/A、-819C/T、-592C/......

    作者：胡瑞成；徐永健；张珍祥；谢俊刚 刊期： 2003- 06

  • SCN7A 基因单核苷酸多态性与原发性与原发性高血压的相关研究

    目的检测中国人电压调控钠通道7型α亚单位基因(sodiumchannel,voltage-gated,typeⅦ,alphapolypeptide,SCN7A)调控区和编码区的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs),并探讨其与上海汉族人群原发性高血压的关系.方法采用直接测序法检测基因启动子、编码区和部分内含子的序列,以确定中国人群中SCN7A基因SN......

    作者：张奎星；朱鼎良；何鑫；张怡；张浩；赵嵘；林洁；王谷亮；张恺悦；黄薇 刊期： 2003- 06

  • 一个少见的β地中海贫血突变家系

    目的鉴定中国人中1个少见的β地中海贫血(β-地贫)家系成员的基因转录突变(-90C→T).方法表型分析采用常规的红细胞指数和血红蛋白电泳分析技术;反向点杂交技术用于检测中国人18种已知类型的β-地贫突变;β珠蛋白基因全长DNA测序技术用于确定样品的基因突变及其基因型;RT-PCR半定量法分析该突变对β-珠蛋白基因转录水平的影响.结果家系分析发现:先证者、先证者之兄和其母亲为有典型β-地贫特征的个体......

    作者：李文军；老雄武；贾世奇；梁凤爱；莫秋华；马建英；徐湘民 刊期： 2003- 06

  • SH2A 基因对细胞信号转导的影响及其亚细胞定位

    目的研究Src同源域2(srchomology2,SH2)A基因在细胞信号转导中的作用并进行亚细胞定位.方法通过RT-PCR方法扩增SH2AcDNA编码序列,构建真核重组表达载体pcDNA3.1-SH2A,利用脂质体转染肝癌Bel7402细胞、COS7细胞,检测蛋白酶C(proteinkinaseC,PKC)、酪氨酸蛋白激酶(tyrosineproteinkinase,TPK)、丝裂原激活蛋白激酶......

    作者：丁茜；赵彦艳；孙志军；于大海 刊期： 2003- 06

  • 二恶英对成骨细胞胰岛素样生长因子家族基因表达的抗雌激素作用

    目的探讨大鼠骨骼发育过程中环境类致畸因子对成骨细胞中胰岛素样生长因子(insulin-likegrowthfactors,IGFs)家族基因表达的抗雌激素作用.方法应用环境类致畸因子二恶英(2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin,TCDD)构建先天性大鼠骨骼发育畸形动物模型;应用雌激素和TCDD分别或联合作用于小鼠头盖骨成骨样(MC-3T3-E1)细胞株;再用逆转录......

    作者：郭磊；赵彦艳；董凌月；丁茜；孙开来；吉世俊；王绿增 刊期： 2003- 06

  • 白细胞介素1B及受体拮抗剂基因多态性与慢性乙型肝炎的相关性

    目的探讨白细胞介素1B(interlukin-1B,IL-1B)基因启动子区域-511C/T和白细胞介素1受体拮抗剂(receptorantagonist,RN)基因在慢性乙型肝炎及正常人群中的多态性,初步分析其基因型与慢性乙型肝炎的相关性.方法对190例慢性乙型肝炎患者和249名正常人IL-1B、RN基因进行PCR扩增,其中IL-1B基因用AvaⅠ限制性内切酶对PCR产物进行消化,然后经琼脂糖凝......

    作者：张平安；李艳；徐朴 刊期： 2003- 06

  • 恶性髓系血液病-7/7q-异常的分子细胞遗传学分析

    目的分析染色体-7/7q-在骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome,MDS)和急性髓细胞白血病(acutemyeloblasticleukemia,AML)中的发生频率;探讨荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)在检测和鉴定-7/7q-异常中的价值.方法回顾性分析所有接受细胞遗传学分析(conventionalcyt......

    作者：肖芸；刘世和；刘旭平；秦爽；薄丽津；李承文；代芸；王季石 刊期： 2003- 06

  • 系统性红斑狼疮患者脱氧核糖核酸酶1基因表达研究

    目的研究脱氧核糖核酸酶1(deoxyribonucleaseⅠ,DNASE1)基因表达及mRNA剪接形式与系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus,SLE)的关联性.方法以实时荧光定量聚合酶链反应(real-timePCR)方法检测DNASE1的mRNA表达水平,以毛细管电泳技术分析mRNA编码区替代剪接体,结合单核苷酸多态性(singlenucleotidepolym......

    作者：冯学兵；沈南；陈顺乐；华晶；孙莉；钱捷 刊期： 2003- 06

  • 晶体蛋白βA1 基因缺失突变导致常染色体显性遗传核性先天性白内障

    目的对一个中国人的常染色体显性遗传核性先天性白内障家系的致病基因进行定位克隆研究.方法选取候选基因附近的短串联重复序列多态性标记进行连锁分析,对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序,寻找突变.结果该家系致病基因定位在17q11.1-12约11.78cM的范围内,并在候选基因晶体蛋白βA1基因(CRYBA1)的外显子4发现一个密码子缺失(ΔG91)与家系患者共分离,在正常人群中没有检测到.结论该家系......

    作者：齐艳华；贾红艳；黄尚志；林辉；谷静芝；苏虹；张铁英；高雅 刊期： 2003- 06

  • 罕见多发骨畸形一例

    患者男,25岁.颈短,头向右侧倾斜,后发际低,颈部活动受限.左前臂较右前臂短,左前臂后长144mm,前长29mm,左腕关节向掌侧屈曲,不能运动.左手与左前臂约呈45°夹角.左手掌窄长,拇指缺失,其余4指均呈半屈曲展开状态,掌指关节与指间关节不能运动.......

    作者：陈良富；马晓健；梅树模 刊期： 2003- 06

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