期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2004年第1期文章

  • 一例46,XX,t(14;16)(q24;p13)易位伴急性非淋巴细胞性白血病

    患者女,30岁,因头晕,乏力,活动后心慌两月余入院.入院时查体呈轻度贫血貌,全身皮肤黏膜略苍白,浅表淋巴结无肿大,肝脾未触及,有胸骨压痛.血象检查:WBC4.9×109/L,RBC2.6×1012/L,HGB96g/L,PLT125×109/L.......

    作者：李永赞；玛依努·尼亚孜；毛敏；陈亮 刊期： 2004- 01

  • 生育21单体患儿后再孕47,XXY患儿

    患者女,36岁,因一女外观畸形,再次怀孕就诊.患者于9年前足月妊娠产下一女,体重2550g,Appgar评分9分,当时未注意到外观有无畸形.后渐渐发现患儿头面部、手部畸形,智力低下,多动.后又曾妊娠两次,均于孕40～50天时人工流产.现又妊娠18周,要求产前诊断.无化学物品及放射线接触史,孕期无药物使用史.......

    作者：许争峰；胡娅莉；朱瑞芳；张颖；仲晓玲 刊期： 2004- 01

  • 46,X,inv(X)(p22;q12)伴自然流产一例

    患者女,28岁,结婚4年,早期自然流产2次.查体:身高1.63m,体重48kg,眼距宽.患者月经正常.夫妇智力正常,非近亲结婚,细胞遗传学检查:外周血制备染色体,G显带分析,患者核型为46,X,inv(X)(pter→p22∷q12→p22∷q12→qter).家系调查:患者父母非近亲婚配,其母曾自然流产2次,其他家庭成员未做染色体检查.......

    作者：张静；刘丽益 刊期： 2004- 01

  • 血管紧张素原基因5′端核心启动子区(-6)A-G和(-20)A-C变异与哈萨克族人原发性高血压相关性分析

    目的研究血管紧张素源(angiotensinogen,AGT)基因核心启动子区域(-6)A-G和(-20)A-C位点变异与哈萨克族人原发性高血压相关关系.方法采用经典的饱和酚/氯仿抽提法提取哈萨克族正常人74名和高血压患者125例白细胞基因组DNA,通过PCR、单链构象多态性、限制性片段长度多态性和测序等技术,鉴定不同个体AGT基因核心启动子区域(-6)、(-20)位等位基因的类型,观察在高血压组......

    作者：李南方；周玲；吴卫东；石岩；王新玲；王君；李红建；张德莲；祖合热；欧阳玮进；布克丽；周克明；成秋艳；努尔古丽；朱登浩 刊期： 2004- 01

  • 原发性肝细胞癌RIT1基因的突变和扩增

    目的探讨RIT1基因突变和扩增在肝细胞癌(hepatocellularcarcinoma,HCC)的发生情况及其与发病的关系.方法采用PCR直接测序法检测50例原发性HCC患者的肝癌组织和非癌肝组织RIT1基因在所包含的6个外显子的全序列寻找突变位点;并用荧光定量PCR法检测RIT1基因的扩增情况.结果在50例肝癌组织中1例出现第5外显子编码区241位核苷酸G/C变异,其对应密码子改变为GAG81......

    作者：李锦添；刘伟；邝志和；张如华；陈汉奎；冯启胜 刊期： 2004- 01

  • 珊瑚状常染色体显性遗传白内障家系相关基因的定位和筛选

    目的明确一个延续4代具有珊瑚状表型的常染色体显性遗传性白内障家系的基因缺陷.方法家系成员的基因组DNA进行全基因组扫描和连锁分析;利用LINKAGE5.1软件计算两点LOD值;用直接测序法对候选基因进行突变检测.结果38个家系成员中有13个患有遗传性白内障.基因组扫描发现,D2S325引物在大重组率为0.1时,其两点大LOD值>3,提示与该家系连锁.对人类γ-晶状体蛋白基因簇的4个基因进行突变检测......

    作者：徐伟珍；郑树；徐世杰；黄薇；姚克；张苏展 刊期： 2004- 01

  • X-连锁的肾上腺脑白质营养不良患者ABCD1基因突变分析

    目的分析我国X-连锁的肾上腺脑白质营养不良(X-linkedadrenoleukodystrophy,X-ALD)患者ABCD1基因突变.方法提取25例ALD患者外周血基因组DNA,用PCR扩增和DNA直接测序的方法,分析ALD患者ABCD1基因突变.结果25例患者中发现18例有17种不同的ABCD1基因突变,突变存在于除4、9和10以外的每一个外显子,错义突变为常见的类型.10例患者有10种不同......

    作者：潘虹；熊晖；张月华；吴晔；包新华；姜玉武；吴希如 刊期： 2004- 01

  • PPP1R3基因3′端非翻译区5 bp缺失/插入多态性与2型糖尿病相关性研究

    目的研究1型蛋白磷酸酶骨骼肌特异糖原靶向调节亚单位(PPP1R3)基因3′-非翻译区5bp缺失/插入(deletion/insertion,D/I)多态性与2型糖尿病(type2diabetes,T2DM)的相关性.方法选取安徽省合肥地区汉族T2DM患者268例,正常对照106名,用聚合酶链反应扩增片段长度多态性技术进行基因型测定.结果(1)PPP1R3基因3′-非翻译区5bpD/I多态性的基因型......

    作者：陈明卫；杨明功；王长江；徐希平；王佑民；刘树琴；章秋；孙海燕 刊期： 2004- 01

  • 两种角膜营养不良的 BIGH3基因突变研究

    目的了解中国角膜营养不良患者所存在的BIGH3基因突变类型.方法应用聚合酶链反应并结合DNA测序技术,分别对3例颗粒状角膜营养不良和12例Avellino角膜营养不良患者以及10名正常人BIGH3基因第4外显子和第12外显子进行突变检测.结果所检测的角膜营养不良患者均存在BIGH3基因突变,所有正常对照无BIGH3基因突变.其中12例为R124H突变杂合子,3例为R555W突变杂合子.结论颗粒状、......

    作者：金涛；邹留河；杨凌；董薇丽；于洁；吕岚 刊期： 2004- 01

  • 家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体基因剪接突变的研究

    目的检测中国汉族家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)大家系低密度脂蛋白受体(lowdensitylipoproteinreceptor,LDLR)基因突变,探讨FH发病的分子机理.方法首先采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,......

    作者：蔺洁；王绿娅；刘舒；潘晓冬；杜兰平；石凤茹；秦彦文；赵庆；郭恒怡 刊期： 2004- 01

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