期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2004年第1期文章

  • 原发性开角型青光眼患者Myocilin基因的单核苷酸多态性

    目的探讨Myocilin(MYOC)基因的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)及其与原发性开角型青光眼(primaryopen-angleglaucoma,POAG)发病的关系.方法应用高通量构象敏感性凝胶电泳和荧光标记自动测序法筛选和鉴定香港157例POAG散发患者和155名对照MYOC基因的SNPs.结果在MYOC基因所有3个外显子及邻近的非编......

    作者：范宝剑；梁旭辉；彭智培；LARRY Baum；谭霭仙；汪宁；林顺潮 刊期： 2004- 01

  • 东北地区正常汉族人群 SCA1及 SCA3/MJD基因内CAG重复变异研究

    目的对东北地区110名汉族正常人SCA1及SCA3/MJD基因(CAG)n拷贝进行检测,探讨其正常变异范围,并对临床诊断为遗传型脊髓小脑共济失调的8个家系的25例患者和6个散发病例进行基因分型评价和症状前及产前诊断.方法应用荧光-PCR方法测定不同基因型片段长度,并进行DNA序列分析.结果SCA3/MJD基因(CAG)n正常变异范围为14～38个拷贝,集中于14个拷贝,其等位基因频率为39.55%......

    作者：姜淼；金春莲；林长坤；邱广荣；柳宗兰；王朝祥；孙开来 刊期： 2004- 01

  • 应用引物原位标记技术快速检测18三体综合征

    目的探索应用改良的引物原位标记技术快速检测未培养羊水细胞间期核的可能性.方法采用改良的引物原位标记(primedinsitulabeling,PRINS)技术,对262份羊水细胞中18号染色体进行分析检测.结果在未培养羊水细胞间期核和培养细胞的中期分裂相中,PRINS技术均能特异性地检测18号染色体,PRINS反应的成功率为95%.并发现两个样本为18三体综合征.结论引物原位标记技术是一种简便、快......

    作者：杨建滨；郑树 刊期： 2004- 01

  • 杜氏肌营养不良患者及其基因携带者红细胞膜蛋白颗粒定量分析

    目的研究Duchenne型肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)患者及其基因携带者红细胞膜蛋白颗粒的变化情况,探讨DMD的发病机理以及红细胞冷冻断裂技术的诊断价值.方法采用冷冻断裂法把固定好的红细胞块制成复型膜样品,在电镜下观察拍照,计算其红细胞膜劈裂面中面向细胞质的一面(extracellularface,EF)和红细胞膜劈裂面中面向细胞外隙的一面(proto......

    作者：洪志林；慕容慎行；钟秀容；林珉婷；陈文列；林曦；王柠 刊期： 2004- 01

  • 联合运用St14(DXS52)位点VNTR和 FⅧ基因内的(CA)n重复多态性诊断甲型血友病

    目的提高甲型血友病(hemophiliaA,HA)家系成员基因诊断及产前基因诊断的准确性和可诊断率.方法采用St14(DXS52)位点的可变串联重复序列和FⅧ基因第13内含子的(CA)n重复多态性连锁分析对HA家系进行间接基因诊断.结果单用上述2个多态位点中的1个对9个HA家系进行连锁分析,可诊断率均为66.7%,联合2个多态位点,可诊断率则提高到88.9%,完成了4个家系的产前基因诊断,并监测到......

    作者：钟昌高；李麓芸；卢光琇 刊期： 2004- 01

  • 人工修饰双等位基因特异性引物扩增法测定人ABC1基因突变点I823M

    目的建立一种简单、快速测定三磷酸腺苷结合盒转运子1(ATPbinding-cassettetransporter1,ABC1)基因突变点I823M的方法.方法设计两种等位基因特异性引物,分别与DNA双链的两条单链互补,其3′端正好与单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)位点重合,由引物的3′端控制着引物的延伸反应,根据延伸反应的长度确定等位基因的类型,并......

    作者：伍小勇；张晓丹；古卓良；周国华 刊期： 2004- 01

  • 植入前诊断罗伯逊易位一例

    目的对1例罗伯逊易位患者进行植入前胚胎遗传学诊断.方法应用VysisLSI13q14,TelVysion14q探针对卵裂球对进行荧光原位杂交分析.结果荧光原位杂交结果显示1个胚胎的染色体正常或为携带者;7个胚胎染色体异常,其中1个14三体,4个14三体13单体,2个13三体14单体;2个胚胎未见明确信号.移植1个染色体正常或平衡易位的胚胎后,孕10周复查B超示胎儿发育良好.结论罗伯逊易位的植入前胚......

    作者：徐晨明；叶英辉；钱羽力；朱依敏；黄荷凤 刊期： 2004- 01

  • 反义端粒酶RNA抑制恶性胶质瘤生长的体内外研究

    目的探讨人端粒酶RNA(humantelomeraseRNA,hTR)反义cDNA在体内外对胶质瘤细胞生长的抑制作用.方法将hTR反义cDNA作用于人胶质瘤细胞系TJ905,用MTT法检测细胞存活率、端粒酶重复序列扩增法测定端粒酶活性、RT-PCR法检测hTR及其人端粒酶催化亚基(humantelomerasereversetranscriptases,hTERT)表达、观察裸鼠体内肿瘤生长情况等......

    作者：尤永平；浦佩玉；刘旭文；黄强；夏之柏；王春燕；王广秀 刊期： 2004- 01

  • 用改进的重叠区扩增基因拼接法构建中间缺失突变体

    目的构建缺失第325～373位氨基酸密码子的磷脂酸磷酸化激酶β(phosphatidylinositol4-kinasebeta,PI4K-β)基因,以探索一种简便的构建中间缺失突变体的方法.方法应用重叠区扩增基因拼接法的原理,在拼接延伸后,再进行一次PCR扩增,得到缺失第325～373位氨基酸密码子的PI4K-β基因,克隆至pCMV-Tag4A真核表达载体.结果成功地构建出缺失第325～373位......

    作者：李成华；房海燕；邓小云；夏昆；郑多；夏家辉 刊期： 2004- 01

  • 应用离子对反相高效液相色谱法检测微卫星DNA不稳定

    目的建立一种敏感、稳定、高通量的微卫星DNA不稳定检测技术.方法应用离子对反相高效液相色谱法在20名正常人、115例散发性大肠癌患者中检测5个微卫星位点.正常人取外周静脉血DNA,重复PCR反应(标准化参照).癌症患者取其癌组织及同源正常组织DNA,配对分析PCR产物.结果115例大肠癌样本中17例(14.8%)存在微卫星DNA高度不稳定,23例(20.0%)存在微卫星DNA低度不稳定.低龄和高龄......

    作者：刘晓蓉；王亚平；张军妮；李金田；张晓梅；朱明；单祥年 刊期： 2004- 01

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