期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2004年第1期文章

  • MTHFR基因C677T位点多态性与不明原因重复性自然流产的相关性

    目的检测不明原因重复性流产(unexplainedrecurrentspontaneousabortion,URSA)患者亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因C677T位点多态性,探讨其与血清同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12及与不同临床特征的关系.方法URSA非孕期患者57例,对照组50名,空腹血清总高半胱氨酸(homocys......

    作者：李晓梅；张友忠；许燕雪；江森 刊期： 2004- 01

  • 两例补体第8成份β亚基缺陷家系患者的进一步分子遗传基础研究

    目的在白人群体中,导致人类补体第8成份β亚基缺陷的分子基础主要是在编码β亚基基因的第9外显子上发生碱基C→T的突变,从而形成终止密码,导致C8β亚基不能完全合成.国外学者在两例C8β亚基完全缺失的患者家系研究中,发现这两例β亚基缺失个体只是第9外显子上碱基C→T突变的杂合子,现进一步寻找这两例C8β亚基完全缺失的分子遗传学机理.方法对两例C8β亚基完全缺失患者的C8β编码基因的全部11个外显子的P......

    作者：饶莉；李英碧；陈国弟；周斌；Peter M Schneider；张林 刊期： 2004- 01

  • CK13基因5′旁侧的初步功能分析

    目的探讨细胞角蛋白13(cytokeratin13,CK13)基因表达调控的机理,研究CK13基因5′旁侧不同基序对其转录活性的影响.方法采用分子克隆结合报告基因分析的方法,构建CK13基因5′旁侧513bp内不同基序与氯霉素乙酰转移酶(chloramphenicolacetyltransferase,CAT)报告基因增强子载体pCAT的重组体,通过脂质体介导的转染技术导入HeLa细胞,检测各报告......

    作者：林功标；肖健云；邱元正；王承龙；田勇泉；赵素萍 刊期： 2004- 01

  • 中国人一个von Hippel-Lindau病的大家系调查及基因突变研究

    目的探讨中国人一个vonHippel-Lindau(VHL)病家系的临床特点及基因突变研究的临床意义.方法调查一个vonHippel-Lindau病大家系,制定该家系发病的树状图;抽取27位家族成员外周血,采用聚合酶链反应和扩增产物直接测序进行基因检测;通过病史和影像学检查,获得该病的多脏器肿瘤发生情况.结果该家族4代47人中18人患vonHippel-Lindau病,其中中枢神经系统成血管细胞瘤......

    作者：张进；黄翼然；王晶钉；范晓东 刊期： 2004- 01

  • 先天性上睑下垂一家系七例

    先证者(Ⅳ1)男,24岁.生后即发现睑裂较正常人小,双眼间距离较大,其家长未引起重视,也未行任何治疗.现要求行整容手术而就诊.查体:双眼平视时上睑遮盖瞳孔的约50%,睑裂长0.8cm(正常1.0～1.25cm),宽2.8cm(正常3.0～3.4cm),内眦间距4.8cm(正常3.0～3.6cm),有明显内眦赘皮.......

    作者：刘斌；刘学娟；王桂荣 刊期： 2004- 01

  • 单纯型大疱性表皮松解症一家系4代16例

    先证者(Ⅲ11)男,36岁,出生时表型正常,7岁时足趾皮肤发生水疱、大疱,偶有糜烂,多于行走、压迫、摩擦后局部出现疼痛,于疼痛部位出现疱疹,无瘙痒,数日自愈,愈后不留色素沉着及瘢痕,反复发生.青春前期加重,至今症状无明显缓解.疱疹偶及双前臂、腕、肘关节处.......

    作者：吴梦晖；易军凡；钟达芝 刊期： 2004- 01

  • 伴有右位心和室间隔缺损的先天性肌营养不良症一例

    患儿男,4岁,因双下肢无力,行走不稳1年多曾于2岁时来我科门诊就诊.患者出生时即发现气促但无紫绀,查体:呼吸60次/分,三凹征(+),双肺散在湿罗音及痰鸣音;心率140次/分,律齐,心界向右扩大,胸骨右缘可闻及收缩期杂音2/6.......

    作者：黄文；张成；陈松林；吴义方；李中 刊期： 2004- 01

  • t(15;17)的变异型插入易位ins(17;15)(q21;q14q22)的细胞遗传学和分子遗传学研究

    目的报道1例t(15;17)的变异型插入易位ins(17;15)(q21;q14q22)病例及其染色体涂染、逆转录-PCR的研究结果.方法骨髓细胞经直接法或24h培养和外周血单采白血病细胞培养6天后制备染色体标本,以R显带技术进行核型分析;以15号和17号整条染色体涂染探针进行染色体涂染;以逆转录-PCR技术检测PML-RARα和RARα-PML融合基因的转录本.结果该患者骨髓细胞和外周血白血病细......

    作者：陈苏宁；薛永权；吴亚芳；潘金兰 刊期： 2004- 01

  • 中国人遗传性B型短指(趾)家系中 ROR2基因突变的鉴定

    目的确定一个中国人B型短指(趾)家系中是否存在ROR2基因突变.方法从一个中国人B型短指(趾)家系的患者外周血中提取基因组DNA,PCR扩增ROR2基因外显子8和部分外显子9,PCR产物直接测序;同时进行PCR产物TA克隆和插入片段测序.结果在患者中发现ROR2基因第9外显子1398～1399insA杂合突变,与国外发现的致病性突变一致.结论本文首次报告中国人B型短指(趾)中的ROR2基因突变.......

    作者：杨威；谭凤钦；孙淼；曾瑄；刘杰；刘国仰；罗会元；张学 刊期： 2004- 01

  • 脱嘌呤/嘧啶核酸内切酶基因氧化还原功能区单核苷酸多态性在散发性大肠癌中存在意义的探讨

    目的探讨脱嘌呤/嘧啶核酸内切酶(aprimidinic/apurinicendonuclease/redoxfactor-1,APEX)基因氧化还原功能区单核苷酸多态性与散发性大肠癌的关系.方法采用变性梯度凝胶电泳筛选、DNA测序的方法检测150例散发性大肠癌和143名健康人外周血APEX基因氧化还原功能区的基因突变或基因多态性.结果在散发性大肠癌APEX基因氧化还原功能区中共检出2个多态性位点,......

    作者：汤显斌；侯君；谭云山；周恒花；刘佳 刊期： 2004- 01

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