期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2004年第3期文章

  • 先天性白内障一家系19例

    先证者(Ⅲ8)男,26岁.双眼视力渐进性下降13余年,无夜盲及疼痛.查体:VOD:0.1VOS:0.1,双眼晶体皮质及后囊下混浊.既往身体健康,父母非近亲结婚.诊断:双眼先天性白内障.先后在我院行双眼白内障超声乳化术联合人工晶体植入术.术后双眼视力分别为0.6,0.8.全身及眼部无其他异常.......

    作者：王桂玲；王艳梅；徐金锁；刘海鸿 刊期： 2004- 03

  • 孪生姐妹同患肝豆状核变性

    例1孪生姐姐,7岁,因面黄、全身浮肿3个月入院.其父母非近亲结婚.体检:精神不振,步态不稳,腹膨隆,肝肋下3cm,腹水征(+).辅助检查:血清铜蓝蛋白0;血清铜22μmol/L;24小时尿铜为0.5548μg/ml;眼科裂隙灯下双眼均可见角膜色素环(K-F环).诊断为肝豆状核变性.......

    作者：刘淑萍 刊期： 2004- 03

  • 心肌致密化不全一家系

    先证者(Ⅲ1)男,9岁,因支气管肺炎入院治疗.查体发现心律不齐.心电图示:逸搏心律(房室传导比例为1∶1);心电轴重度左偏.超声心动图示:左室增大,腱索水平至心尖部左室侧壁、后下壁及右室游离壁室壁逐渐增厚,心内膜面凹凸不平,有多个突入心室腔粗大的肌小梁,小梁间为深度不同的间隙(图1a),心尖部尤为明显,室间隔及左室基底部基本正常.......

    作者：夏利；李华；刘良东 刊期： 2004- 03

  • Emery-Dreifuss肌营养不良症一例

    患者男,14岁.因四肢无力、屈颈及下蹲弯腰困难9年入院.约5岁起步态艰难,跑跳易跌倒,四肢肌肉无力并萎缩,缓慢进行性加重,屈颈困难,下蹲弯腰拾物不能,肘关节不能伸直.行走时呈昂首、挺胸,脊柱向左侧弯.入院前2个月上下楼感气急.......

    作者：李国良；龙小艳；张乐 刊期： 2004- 03

  • 马凡综合征一家系

    先证者(Ⅲ7)男,36岁.因胸骨后剧烈疼痛,呼吸困难入院.入院时伴咳嗽,咳粉红色泡沫痰,大汗淋漓,大小便正常.入院查体:血压155/90mmHg,脉搏120次/分,呼吸27次/分.......

    作者：周从阳 刊期： 2004- 03

  • 视网膜色素变性一家系六例

    先证者(Ⅲ14)女,37岁.因双眼夜晚不能辨物,渐进性视力下降30余年,于2003年2月8日入院.患者自述幼年时即出现双眼黄昏后不能辨物,视物不清,视力逐年下降,不能矫正.病程进展缓慢,近一年来视力下降明显,畏强光及强光下视物模糊不清.查体:神清合作,血压14/10kPa,心、肺、腹无异常.眼部检查:视力:右眼4.3,左眼4.3,矫正视力无提高,双眼前节无异常.眼底检查:双眼视盘呈蜡黄色萎缩,边界......

    作者：尚玉堂；耿美香；翟军印；王桂芳；徐春光 刊期： 2004- 03

  • 血管紧张素原基因M235T多态性与肥厚型心肌病的关系

    目的探讨血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因M235T变异与肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)的关系.方法对72例HCM患者与80名正常对照者进行病例-对照研究.采用聚合酶链反应与限制性片段长度多态性技术检测AGT基因M235T变异.同时通过M型二维超声心动图分别测量室间隔、左室后壁和心尖部心肌厚度.结果(1)经PCR扩增及Tth11......

    作者：蔡思宇；施育平；俞锋；徐耕 刊期： 2004- 03

  • 127例PKU患者PAH基因第12外显子点突变及其频率研究

    目的了解中国人苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者的苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因第12外显子点突变种类和频率.方法应用单链构象多态性(singlestrandconformationpolymorphism,SSCP)、变性梯度凝胶电泳(denaturinggradientgelelectrophoresis,DGGE)、DNA......

    作者：邱文娟；张雅芬；叶军；韩连书；顾学范 刊期： 2004- 03

  • 云南汉族2型糖尿病与HLA-DQA1基因的关联研究

    目的探讨云南汉族2型糖尿病及2型糖尿病肾病与HLA-DQA1基因的关联性.方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术对云南汉族108例2型糖尿病患者及56名同地区同民族健康对照人群进行DQA1基因分型.结果云南汉族2型糖尿病患者与正常对照组比较,DQA1*0301(RR=3.092,P......

    作者：杨红英；邰文琳；袁惠云；徐勉；李江；任春锋；杜娟 刊期： 2004- 03

  • 脑膜瘤 p16INK4a、RB基因的甲基化分析及对基因表达的影响

    目的检测脑膜瘤中发生p16INK4a和RB基因甲基化的情况及对蛋白表达的影响.方法用甲基化特异性聚合酶链反应对50例脑膜瘤进行了p16INK4a和RB的甲基化分析;并对其中的25例检测了p16INK4a蛋白的表达.结果良性脑膜瘤中没有检测到甲基化,分别有6例Ⅱ级(37.5%)和4例Ⅲ级(28.6%)肿瘤发生至少一种基因的甲基化,其中有1例不典型脑膜瘤同时发生了两种基因的甲基化.全部13例p16IN......

    作者：陈米娜；毛庆；刘艳辉；毛伯镛 刊期： 2004- 03

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