期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2004年第3期文章

  • 741例胎儿脐血染色体核型分析

    我们于1990年3月至2002年12月共完成2175例经腹脐静脉穿刺术,并对741例高危孕妇进行了胎儿脐血染色体核型分析,现报告如下.1对象与方法......

    作者：易翠兴；潘敏；廖灿；钟燕芳；魏佳雪；黎丽仙 刊期： 2004- 03

  • 3个肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变分析

    目的对3个肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,A100)家系进行基因突变分析.方法从3个ALD患儿及其主要家系成员的外周血白细胞,提取总RNA和基因组DNA.应用逆转录聚合酶链反应技术,对3个家系的ABCD1基因编码区,分4个片段进行PCR扩增并对PCR产物直接测序.同时应用PCR-限制性酶切或扩增阻滞突变系统分析相应的基因组DNA,进一步确证ABCD1基因的突变位点.......

    作者：黄梁浒；曾健；杨渤生；黄惠娟；吴玉水；兰风华 刊期： 2004- 03

  • 肥胖儿童瘦素受体基因外显子3057位 G→A突变及其临床意义

    目的探讨瘦素受体(leptinreceptor,LEPR)基因第20外显子变异对脂质代谢的影响.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析瘦素受体基因的第20外显子基因变异频率,并测定单纯型肥胖儿童及健康儿童的血清中甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白.两组分别测身高、体重,按公式计算体重指数,脂肪百分比.结果有3种第20外显子的基因型,其酶切片段分别为......

    作者：刘长云；王永芹；刘红英；季加芬；李伟华；别慧玲；李兰秀 刊期： 2004- 03

  • DNA修复基因 Rad51表达调控区结构分析

    目的研究DNA修复基因Rad51的转录起始区上游序列,寻找与其表达有关的调控序列.方法将待测片段分别克隆入pGL3报告基因载体,用磷酸钙共沉淀法转染U2-OS细胞株后测定其荧光素酶活性.结果转染了含片段-964～+1430和片段-733～+1430质粒的细胞有较高的荧光素酶活性,进一步缩短这两个片段,发现转染了含有-964～-412、-746～-412、-651～-412和-536～-412片段质......

    作者：袁瑛；叶俊；董琦；郑树 刊期： 2004- 03

  • 变性高效液相色谱检测 PKD2基因突变

    目的利用变性高效液相色谱分析技术(denaturinghigh-performanceliquidchromatography,DHPLC),检测2型常染色体显性遗传性多囊肾病致病基因(polycystickidneydiseasegene2,PKD2)突变.方法收集临床确诊的汉族常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPK......

    作者：张殿勇；孙田美；张树忠；汤兵；戴兵；张维莉；梅长林 刊期： 2004- 03

  • 3个X染色体短串联重复的复合扩增及其多态性

    目的建立3个X染色体特异性短串联重复(X-chromosomespecificshorttandemrepeat,X-STR)基因座的复合扩增体系,并调查其多态性.方法复合扩增DXS6799、DXS6804和DXS68543个基因座,并用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法显色技术进行基因分型.结果在广东汉族262名无关男性个体及255名无关女性个体中,3个基因座均发现了7个等位基因,男性个体共检出73种单......

    作者：刘秋玲；吕德坚；崔崴 刊期： 2004- 03

  • BglⅡ-BlnⅠ剂量检测方法在面肩肱型肌营养不良症1A基因诊断中的应用

    目的通过检测染色体4q35和10q26之间的易位情况,进一步提高面肩肱型肌营养不良症1A(facioscapulohumeralmusculardystrophy,FSHD1A)基因诊断的准确性.方法应用BglⅡ-BlnⅠ剂量检测方法,对7例基因诊断阳性的FSHD症状前患者和5例基因诊断阴性而临床诊断为散发性FSHD患者的染色体4q35和10q26的易位状况进行分析.用BglⅡ和BlnⅠ酶切基因组......

    作者：苏全喜；张成；谢有梅；曾缨；刘晓蓉；卢锡林；朱燕珍 刊期： 2004- 03

  • Parkin基因新的多态位点IVS3-20 T→C增加早发性帕金森病的发病风险

    目的确定parkin基因第3内含子区新的多态位点IVS3-20T→C多态与帕金森病(Parkinson'sdisease,PD)的相关性,尤其是该多态与PD发病年龄的关系.方法经PCR扩增后,用变性高效液相色谱和DNA自动测序等方法分析了312例PD患者和236名正常对照parkin基因IVS3-20T→C多态性位点分布频率的差异.结果总体分析未发现C/C纯合型,PD组T/C基因型频率和C等位基因......

    作者：邹海强；陈彪；马秋兰；李昕；杨静芳；冯秀丽；董秀敏；李勇杰 刊期： 2004- 03

  • Smith-Fineman-Myers综合征的精细定位及候选基因分析

    目的精细定位Smith-Fineman-Myers综合征(Smith-Fineman-Myerssyndrome,SFMS致病基因,缩小致病基因候选区域.方法从原定位区域中选择了13个新的多态位点,采用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,分析SFMS家系中各成员多态位点基因型.从缩小的区域中根据已知基因的功能,从中选择了GPC3、G......

    作者：刘奇迹；龚瑶琴；李江夏；张锡宇；高贵敏；郭亦寿 刊期： 2004- 03

  • 喉癌 STK15基因异常与中心体扩增的研究

    目的研究喉癌中STK15基因的异常及中心体扩增情况.方法应用逆转录-聚合酶链反应方法,检测62例喉鳞状细胞癌和人喉鳞状细胞癌细胞系Hep-2中STK15基因mRNA表达水平;应用聚合酶链反应-单链构象多态性检测上述组织及细胞中STK15基因第6、7外显子突变;以Hep-2细胞系为代表应用免疫荧光方法检测中心体扩增情况.结果在39例(63%)喉癌及Hep-2细胞系中检测到了STK15基因的高表达;在......

    作者：李英慧；李福才；王曦；赵旭；叶燕；孙兴和；孙开来 刊期： 2004- 03

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