期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2004年第3期文章

  • 粘多糖贮积症Ⅱ型患者IDS基因的一个新突变

    目的研究粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosistypeⅡ,MPSⅡ)患者的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)基因的基因突变.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerasechainreaction-singlestrandconformationpolymorphism,PCR-SSCP)对患者的IDS基因可能的常见突变第2......

    作者：张春芽；李麓芸；刘上峰；傅俊江；卢光琇 刊期： 2004- 03

  • 云南汉族原发性高血压与HLA-DRB1等位基因的相关性

    目的探讨云南汉族人群HLA-DRB1等位基因与高血压病的相关性.方法应用病例-对照相关分析方法,采用PCR-序列特异性引物基因分型技术对云南汉族91名健康个体和83例高血压病患者(均无血缘关系)进行HLA-DRB1位点17个特异性的等位基因分型,并进行遗传相关分析.结果原发性高血压患者中DRB1*1501/2的频率为(0.219)显著高于对照组(0.060),χ2=18.331,P......

    作者：邵剑春；胡大春；陈爱华；王玮；陈俊；孙保明；蔡雪梅 刊期： 2004- 03

  • 血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与糖尿病视网膜病和糖尿病心肌梗塞关联

    目的探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(angiotensinⅠ-convertingenzyme,ACE)基因多态性与糖尿病视网膜病和心肌梗塞之间的关联性.方法应用PCR技术,对1型糖尿病33例视网膜病患者和36例非视网膜病患者、2型糖尿病68例伴心肌梗塞患者和57例伴视网膜病患者以及190例无并发症患者的ACE基因插入/缺失型多态性进行了检测.结果ACE基因与视网膜病之间无关联.而2型糖尿病心肌梗塞患者与......

    作者：武守山；郭青梅；刘阁玲；张娟；越沉浮；宁树娜；赵丽娜；于芳；伊红利 刊期： 2004- 03

  • 急性单核系白血病M4/M5中MLL基因重排的间期荧光原位杂交研究

    目的探讨间期荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术对混合谱系白血病(mixedlineageleukemia,MLL)基因重排检测的价值;评估MLL重排在急性单核系白血病M4/M5中的发生率和预后意义.方法采用骨髓直接法或短期培养法制备染色体,应用R显带技术进行核型分析.采用地高辛标记的跨越11q23断裂位点的单色MLL探针和间期FISH技术对......

    作者：潘金兰；薛永权；姜海燕；李建勇；陈苏宁；吴亚芳 刊期： 2004- 03

  • 三个先天性长QT综合征家系的基因分型

    目的对3个先天性长QT综合征(longQTsyndrome,LQTS)家族成员进行基因诊断.方法应用位于HERG和SCN5A基因内和邻近的短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)位点确定染色体单体型,对3个汉族LQTS家系进行单体型连锁分析.结果临床诊断患者15例(其中3例死亡),疑似患者11例.单体型连锁分析结果:LQTS患者14例,排除2例假阳性患者和7例疑似患者.家系1的......

    作者：廉姜芳；崔长琮；薛小临；黄辰；崔翰斌；张海柱 刊期： 2004- 03

  • 纤维蛋白原B β-455G/A多态性与缺血性中风的相关性

    目的研究纤维蛋白原Bβ(fibrinogenBβ,FGβ)基因启动子区域-455G/A变异与缺血性中风的关系.方法随机抽取住院高血压缺血性中风患者86例(中风组),高血压非缺血性中风患者85例(高血压组),门诊健康查体者90人(对照组),应用聚合酶链反应加HaeⅢ内切酶检测FGβ基因启动子区域-455G/A的多态性,血浆纤维蛋白原水平测定采用凝血酶原时间法.结果A-455等位基因在中风组的分布频率......

    作者：董庆林；张晨 刊期： 2004- 03

  • 颅内海绵状血管瘤 CCM1基因第12外显子及其5′端内含子新突变位点

    目的探讨CCM1基因突变在中国人颅内海绵状血管瘤(intracranialcavernousangiomas,ICCA)发病中所起的作用.方法收集我院神经外科2002年6月～2003年2月收治并经手术病理证实的21例ICCA患者及15名正常健康对照者,从外周静脉血中提取DNA,PCR法扩增CCM1基因第12外显子及其两侧部分内含子序列,应用DNA直接测序技术对扩增产物进行检测.结果5例患者中检测出......

    作者：谢嵘；陈衔城；樊永峰；任惠民；夏鹰；季耀东；胡军 刊期： 2004- 03

  • Y染色体AZF区域微缺失的细胞遗传学和分子遗传学研究

    目的研究无精症患者Y染色体的形态学改变及相应的无精子因子(azoospermiafactor,AZF)区域的微缺失位点,为无精症患者进行明确的遗传学诊断.方法采用外周血染色体G显带、C显带技术和多重聚合酶链反应技术,对2例无精症患者进行了细胞遗传学和分子遗传学检测.结果2例无精症患者Y染色体都发生了明显形态学改变,核型分别为45,X,-Y,-22,+der(Y)t(Y;22)(q11.2;q11.......

    作者：肖晓素；刘晓翌；王勇强；张银汉；杨媛慧；廖立斌；蔡志明 刊期： 2004- 03

  • 非整倍体发生的研究进展

    非整倍体是人类生殖生物学中的重要问题,是引起自发性流产和新生儿中多种先天性畸形综合征的主要原因.尽管非整倍体的发生率高、临床后果严重,但人类对于非整倍体究竟是如何发生的仍然不清楚.另一方面,减数分裂过程的研究已经取得很大进展.这个过程中,任何一个环节的错误都可能会导致染色体的异常分离.其中,重组的改变、姐妹染色单体的过早分离是研究较多的两个重要环节.此外,线粒体的突变、非整倍体发生的两性差别也引起......

    作者：颜静；侯一平 刊期： 2004- 03

  • 内蒙古农区蒙古族D3S1358、D13S317和D5S818 基因座位的遗传多态性

    目的了解内蒙古蒙古农区族人群3个短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)基因座D3S1358、D13S317、D5S818的遗传多态性分布,获取相应多态位点的群体遗传学数据.方法采用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对291名蒙古族个体的3个STR基因座的等位基因频率进行分析.结果3个基因座D3S1358、D13S317、D5S818分别检出6、10、8个等位基因,多态......

    作者：刘淑萍；苏秀兰；毕力夫；李彩萍；邱琳；王凤岐 刊期： 2004- 03

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