期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2004年第5期文章

  • 成骨不全一家系

    先证者(Ⅳ21)女,17岁,因交通事故致骨盆骨折2小时就诊.查体:体格发育良好,身高156cm,体重43.4kg,智力发育正常,双眼蓝色巩膜,心肺腹无异常发现.......

    作者：王清坚；张义莲 刊期： 2004- 05

  • 软骨发育不全一家系13例

    先证者(Ⅲ11)男,36岁,未婚,身高135cm,智力正常,头颅增大,前额突出,马鞍形鼻梁,嘴唇肥厚向外突.胸椎后突,腰椎前突,臀部肥大,胸腔扁小,肋骨较常人短,手指粗短,下肢呈弓形,走路摇摆,象鸭步,四肢肌力正常,能胜任日常工作.......

    作者：周晓青 刊期： 2004- 05

  • Marcus-Gunn综合征一例

    患儿女,10岁,从2岁开始,家长发现患儿咀嚼食物时左眼睑随下颌运动瞬目,大声说话也出现左眼瞬目,且咀嚼动作过大或语速过快,瞬目则越明显,甚则患侧睑肌强直提起,睑裂增大,眼球露白;无下颌运动则无瞬目现象.数年来,症状无进行性加重,瞬目固定在左眼,智力发育正常.母妊期体健,足月,第1胎,顺产,无高热及抽搐史,无面神经炎史.......

    作者：李国良 刊期： 2004- 05

  • 遗传性舞蹈样运动-棘红细胞增多症一家系三例

    先证者(Ⅱ3)男,36岁,因发作性抽搐6年,进行性四肢舌、不自主多动2年就诊.患者于30岁因受惊吓出现癫痫发作和精神症状,经卡马西平等对症治疗症状缓解.34岁时,出现不自主多动,头摇摆,走路不稳,手足舞动,吐舌、咬舌,就餐时常常将食物吐出口外.查体:口腔、舌多处咬伤、溃疡,口中置一木棍以防止舌咬伤.意识清楚,反应迟钝,言语含糊,语音低,除舌不自主多动外,颅神经检查正常.......

    作者：崔爱勤；李扬波；刘玉玺；陈玉平；李德让；徐家立 刊期： 2004- 05

  • 毛发上皮瘤一家系

    先证者(Ⅲ5)女,26岁,面部皮疹13年.患者于13岁时右侧鼻唇沟处出现芝麻大小的高出皮面的乳白色皮疹,有光泽,质硬.随着年龄的增长,皮疹逐渐增多并互相融合,扩展至面颊、颧部及额部.皮疹无自觉症状.无智力障碍及癫痫病史.查体:一般情况好,各系统检查无异常.皮肤科情况:鼻唇沟、面颊、额部对称分布针帽至绿豆大小的半透明丘疹,质地坚实,部分融合.面部密集分布点状色素沉着斑,圆形或椭圆形,直径2～5mm,......

    作者：刘林菁；梁燕华；胡晓莉；王培光；杨森；张学军 刊期： 2004- 05

  • 一个传导性耳聋伴上眼睑下垂综合征家系

    先证者(Ⅴ4)男,9岁,因双侧鼻腔通气不畅、睡眠打鼾、双耳听力减退1月于2002年12月12日入院.出生后听力差,语言发育未受影响,上眼睑下垂.查体:生命体征平稳,心肺腹未见异常.上眼睑下垂.专科情况:耳廓无畸形,双侧外耳道无异常分泌物,外耳道各壁无凹陷,双耳鼓膜完整,光锥消失,轻度充血,可见液平面.......

    作者：张桂茹；张宝林；王晓明；王海涛；孙乐；王海茹；金慧 刊期： 2004- 05

  • 尼曼-匹克病一例

    患者女,24岁,婚后妊娠3个月.感觉全身乏力、纳差并下肢浮肿来院就诊.查体:发育正常,营养一般;皮肤巩膜无黄染,面色苍白,无肝掌及蜘蛛痣;浅表淋巴结无肿大;心肺未见异常;腹软,肝脾肋下未触及;双手无震颤,双膝反射正常,Kernig征与Babinski征阴性.......

    作者：魏绪廷；姜梅杰；孙慧清 刊期： 2004- 05

  • 慢性进行性舞蹈病一家系七例

    先证者(Ⅲ1)女,48岁,4年前无任何诱因出现头颈部无规律摆动,面部不自主多动,幅度较大.......

    作者：陈军；张士勇；韩崇玉；郭海明；许二赫；凡春秋 刊期： 2004- 05

  • 遗传性痉挛性共济失调一家系五例

    先证者(Ⅲ3)女,38岁.从32岁起逐渐出现双腿僵硬、不灵活,走路时步态不稳,易跌倒,两手动作笨拙,不能完成精细动作,说话含糊不清.病情进行性加重.......

    作者：李凤有 刊期： 2004- 05

  • 强迫症药物疗效与六个功能基因的分子遗传药理学研究

    目的探讨与5-羟色胺系统和多巴胺系统有关的6个基因(5-羟色胺2A受体基因、5-羟色胺转运体基因、多巴胺D2受体基因、多巴胺D4受体基因、儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因、单胺氧化酶A基因)与强迫症药物疗效之间是否存在关联.方法收集了113个强迫症核心家系,对强迫症患者给予5-羟色胺回吸收抑制剂治疗,采用Yale-Brown强迫量表在治疗8周前后进行评定,按Yale-Brown强迫量表评分分为有效组和无......

    作者：张岚；刘协和；李涛；杨彦春；胡迅；David Collier 刊期： 2004- 05

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