期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2004年第5期文章

  • 醛固酮合成酶基因-344T/C多态性与山东省汉族人原发性高血压相关性

    目的研究醛固酮合成酶基因-344T/C多态性是否与山东省汉族人原发性高血压相关.方法放免法检测山东省147例原发性高血压患者血浆肾素活性(plasmareninactivity,PRA)和醛固酮浓度(plasmaaldosteroneconcentration,PAC),以PAC/PRA比值将高血压患者分为低肾素、正常肾素或高肾素组;聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测高血压(147例)和对......

    作者：孙晓健；侯晓菲；刘少荣；刘文波；陶志刚；李建远 刊期： 2004- 05

  • 特异性抗体标记法检测母血中的胎儿细胞

    目的探讨免疫组化法检测孕妇外周血中胎儿有核红细胞(nucleatedredbloodcell,NRBC)进行产前基因诊断的可行性.方法对30名孕8～26周孕妇外周血进行密度梯度离心,初步富集胎儿NRBC,细胞涂片离心机制片,胎儿血红蛋白(fetalhemoglobin,HbF)特异性抗体标记、识别,显微操作法获取全部阳性细胞,经全基因组扩增后,产物进行性别检测及杜氏肌营养不良(Duchennemu......

    作者：刘丽英；金春莲；王雁；林长坤；王谦；孙开来 刊期： 2004- 05

  • β地中海贫血杂合子基因突变及Gγ珠蛋白基因-158位点SNP与Hb F的关系

    目的探讨β地中海贫血(简称β地贫)杂合子基因突变类型和Gγ珠蛋白基因启动子-158位点(Gγ-158)单核苷酸多态性与胎儿血红蛋白(fetalhemoglobin,HbF)水平的关系.方法抗碱-比色法测定HbF水平;PCR-寡核苷酸斑点杂交法检测β地贫基因型;限制性内切酶XmnⅠ消化经PCR扩增的Gγ基因启动子DNA片段,分析Gγ-158位点的单核苷酸多态性.结果63例受检的轻型β地贫中15例Hb......

    作者：陈剑锋；龙桂芳；林伟雄；陈萍 刊期： 2004- 05

  • 一例罗伯逊易位携带者的胚胎植入前遗传学诊断

    目的探讨植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)用于筛选罗伯逊易位携带者无遗传缺陷后代的可行性及风险.方法1对因男方携带易位(13;14)染色体并伴少、弱精的原发不孕夫妇,经激素超促排卵和单精子卵胞浆内注射(intracytoplasmicsperminjection,ICSI)进行体外受精(invitrofertilization,IVF),当胚......

    作者：李春华；章晓梅；李永刚；朱宝生；孟昱时；冯怀英；武泽；高梦莹；唐新华；吴剑云 刊期： 2004- 05

  • t(8;21)儿童急性髓细胞性白血病临床和生物学特征

    目的了解儿童t(8;21)急性髓细胞白血病(acutemyeloidleukemia,AML)的临床和生物学特征.方法对41例儿童t(8;21)AML作了回顾性分析,取同期诊治的19例t(8;21)阴性AML作为对照组.分析临床、形态学、染色体、免疫表型和分子生物学等资料.结果本组t(8;21)AML占同期连续的60例儿童急性AML的68.3%,其中典型易位29例、变异易位2例、单纯8q-各2例、......

    作者：何军；薛永权；何海龙；李建琴；宋晓翔；黄益萍；何亚香；张学兰；柴忆欢；朱伶俐 刊期： 2004- 05

  • 前列腺癌及高级别前列腺上皮内肿瘤10号染色体等位基因杂合性缺失分析

    目的检测原发性前列腺癌及高级别前列腺上皮内肿瘤(prostaticintraepithelialneoplasia,PIN)10号染色体等位基因杂合性缺失(lossofheterozygosity,LOH)及其意义.方法用显微切割技术获取16个前列腺癌及14个高级别PIN样本DNA,采用PCR及微卫星多态性技术,对10号染色体上的20个微卫星位点LOH进行检测.结果16个原发性前列腺癌样本在10号......

    作者：王照明；黎永祥 刊期： 2004- 05

  • 中国人膜联蛋白A1基因单核苷酸多态性及其与2型糖尿病的相关性

    目的筛查上海地区汉族人群中膜联蛋白A1(annexinA1,ANXA1)基因的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs),并通过关联分析研究其与2型糖尿病的相关性.方法选取24例2型糖尿病患者的DNA样本,采用直接测序法对ANXA1基因的启动子区、全部外显子及其临近内含子区作SNPs筛查,并在其余的171例2型糖尿病和189名正常对照间作进一步的基因分型......

    作者：董艳；李果；骆天红；吴刚；黄薇；罗敏 刊期： 2004- 05

  • 少指缺掌并足裂畸形一家系调查及其病因研究

    目的研究先天性少指缺掌并足裂畸形一家系患者的临床表现及其致病原因.方法在患者家系调查的基础上,设立正常对照组与患者组,应用聚合酶链反应技术对两组的P63基因第5～8外显子基因组DNA测序分析.结果体检发现,患者双上肢少拇指、食指和中指,缺桡侧手掌并双下肢足裂畸形.病因研究提示,P63基因第5～8外显子PCR扩增片段大小分别为284bp、259bp、245bp和259bp.患者与正常对照的扩增片段大......

    作者：胡周军；余晓芬；李气环；张爱菊；邓曦；张爱英 刊期： 2004- 05

  • 白细胞介素-1基因多态性与高血压易感性的研究

    目的观察白细胞介素-1(interleukin-1,IL-1)基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与原发性高血压(essentialhypertension,EH)的关系,初步分析其基因型与EH易感性的相关性.方法应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性的方法,检测湖北省汉族152例EH患者和168名正常对照者的IL-1基因多态性,包括IL-1α(-889C/T)位点、IL-1β(-511C/T)位......

    作者：李艳；徐朴；张平安；李晓艳；黄从新 刊期： 2004- 05

  • 长距离PCR在血友病A携带者检测和产前诊断中的应用

    目的建立一种重型血友病A(hemophiliaA,HA)携带者检测和产前诊断方法.方法选择有重型HA家族史的25例HA携带者,采用长距离DNA扩增(longdistance-PCR,LD-PCR)技术,直接检测是否存在凝血因子Ⅷ(factorⅧ,FⅧ)基因倒位.对LD-PCR基因诊断阳性携带者于妊娠20～24周抽取夫妻静脉血和胎儿脐静脉血,应用Bigg's一期法检测血浆凝血因子FⅧ活性(FⅧ:C)......

    作者：丁培芳；王勤友；孙汶生；张雪芹；滕彬；申法奎 刊期： 2004- 05

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