期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2004年第5期文章

  • 男性原发不育与DAZ基因家族部分拷贝缺失

    目的分析原发无精症和严重少精症患者Y染色体无精症因子C区(azoospermiafactorC,AZFc)DAZ基因(deleted-in-azoospermia,DAZ)部分拷贝缺失的类型与频率.方法PCR扩增DAZ基因区域的两个序列标签位点(tagsequencesite,STS)sY581与sY587,用限制性片段长度多态性分析技术(restrictionfragmentlengthpoly......

    作者：杨元；肖翠英；张思仲；林立；魏伟 刊期： 2004- 05

  • 一个非CTG非CCTG重复扩展型强直性肌营养不良家系

    目的探讨一个强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,DM)家系的分子遗传学基础.方法采用长模板PCR扩增、Southern印迹技术和特定染色体区域的基因组扫描技术,检测一个强直性肌营养不良家系成员DMPK基因中CTG及ZNF9基因中CCTG短串重复拷贝数.结果家系中接受检测的26个成员中,两种序列的重复拷贝数均在正常范围内,即:(1)该家系中无DM1DMPK基因(CTG)n重复数的异......

    作者：赵晓萍；谢惠君；郑惠民；于志良；崔毅；丁素菊；任大明；汤国梅 刊期： 2004- 05

  • 中国类孟买血型 FUT1和 FUT2基因研究

    目的研究中国类孟买血型的FUT1和FUT2基因构成.方法10个血清学初步分析为类孟买血型的标本来源于不同地区,ABO常规定型,吸收放散试验鉴定其红细胞表面少量A或B抗原,检测唾液中分泌型血型物质,或通过Lewis血型间接了解其分泌状态.聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法进行ABO基因分型,并与血清学结果相互验证.对FUT1(H)和FUT2(SE)的编码区进行PCR产物直接测序,了解其H及SE位点......

    作者：郭忠慧；向东；朱自严；王健莲；张嘉敏；刘曦；沈伟；陈和平 刊期： 2004- 05

  • CPP-SOM整合cDNA基因芯片平台的建立

    目的在转录组水平全面迅速地了解疾病发生和药物作用的分子机理,以及寻找潜在的治疗靶标.方法通过建立基因芯片平台,用全反式维甲酸诱导急性早幼粒细胞白血病来源的NB4细胞分化作为模型,并应用自主开发的自组织图结合成分平面展示(componentplanepresentationintegratedself-organizingmap,CPP-SOM)的方法对数据进行初步分析.结果建立的cDNA芯片共有1......

    作者：郑培烝；赵春军；杜艳芝；陈赛娟；陈竺；张济；张庆华；王侃侃 刊期： 2004- 05

  • 广西地区α2珠蛋白基因密码子30缺失导致非缺失型血红蛋白H病

    目的分析广西地区血红蛋白(hemoglobin,Hb)H病的基因型,了解其表型与基因型的相互关系.方法对298个病例进行血液学分析、血红蛋白分析,及用聚合酶链反应方法和DNA测序确诊基因突变.结果在298例HbH病患者中发现1例罕见的HbH病.患者为男性,25岁.自幼有黄疸、脾肿大,从未输过血.血液学分析示血红蛋白107g/L,RBC4.9×1012/L,MCV76.2fl,血红蛋白分析HbH+H......

    作者：陈萍；李树全；吴华 刊期： 2004- 05

  • MRP-1/CD9基因在胃癌及其癌前病变中的差异表达

    目的筛选和鉴定与胃癌发生、发展相关的基因片段,探讨胃癌的癌变分子机理.方法应用荧光mRNA差异显示技术对胃正常黏膜、癌前病变及癌组织的基因差异表达情况进行了分析.对其中的运动相关蛋白(motility-relatedprotein-1,MRP-1/CD9)基因,用Northern印迹及逆转录-聚合酶链反应技术分析在正常及不同病理状态下该基因表达的情况.结果Northern印迹结果与mRNA差异显示......

    作者：张维铭；郑洁；徐垚；刘文天；李艳芸；邢军；耿鑫 刊期： 2004- 05

  • 广东客家人 G6PD基因突变型研究

    目的研究广东客家人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD)遗传多样性.方法应用突变特异性扩增系统法,聚合酶链反应-单链构象多态性并结合DNA测序技术,确定客家人G6PD基因突变型的类型及频率.结果在客家人中发现G6PDcDNA1388(G→A)、1376(G→T)、95(A→G)、392(G→T)、1024(C→T)及1311(C→......

    作者：于国龙；蒋玮莹；杜传书；陈路明；林群娣；田秋红；曾敬波；李舒刚 刊期： 2004- 05

  • 甲基丙二酸血症一例

    患儿男,出生9个月,以感冒样症状伴吃奶差10天,发热、呼吸困难半天、呻吟、嗜睡、软瘫2小时为主诉入住ICU病房.父母非近亲结婚.患儿系足月第1胎顺产,无窒息史,混合喂养.至今不会坐、爬、站,四肢发作性软瘫,有时可依学步车行走,有时卧床不能活动.呼吸快,时常喘息.入院时查体:体温37.3℃,脉搏178次/分,呼吸57次/分,血压85/50mmHg,一般状态差,嗜睡状态,呻吟不止,呼吸深长,出气凉,面......

    作者：杨晓彤；冈铁成；刘书华；董贵章 刊期： 2004- 05

  • 遗传性痉挛截瘫一家系12例

    先证者(Ⅲ12)女,20岁,汉族.上下肢乏力、发僵6年.患者自14岁起始感双下肢乏力,僵硬感,病情缓慢加重,逐步出现跨步困难,登高费力.近两年感双手灵活性不如同龄女孩.查体:跨步困难,剪刀步态.表情淡漠,颅神经无异常,四肢肌肉无明显萎缩,双下肢肌张力增高,Babinski征阳性,弓形足,右足呈内翻畸形,深浅感觉正常,双手共济运动笨拙.运动神经传导速度:右正中神经运动纤维波幅降低;感觉神经传导速度:......

    作者：肖剑平；托亚；肖志恒 刊期： 2004- 05

  • 多发性神经纤维瘤病一家系五例

    先证者(Ⅲ5)男,27岁.出生后即被发现右眼上睑皮肤有一黄色小结节、逐渐长大.近10年生长加快,但无疼痛及出血,现右侧颜面大面积皮肤松垂,见图1a.还伴肢体、躯干皮肤散在大小不等的结节,右颜面、颈部皮肤广泛分布大小不等的、不高出皮面的暗棕色斑点,其边界清楚,小如芝麻,大的成片状(即牛奶咖啡斑),见图1b.患者现智力正常,能参加日常农业劳动.......

    作者：郑敏；陈晓滨；刘绍泉；郭林虹 刊期： 2004- 05

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