期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2005年第1期文章

  • 一例伴有t(1;18)(p31;p11)易位的骨髓增生异常综合征

    目的报告一例伴有t(1;18)(p31;p11)的骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome,MDS).方法骨髓细胞24h培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行染色体核型分析;以1号和18号整条染色体涂染探针对其进行染色体涂染检测.结果常规细胞遗传学方法和染色体涂染分析均证实该患者具有t(1;18)(p31;p11)克隆性染色体异常.结论t(1;18)(p31;p1......

    作者：杜冰；吴亚芳；潘金兰；薛永权 刊期： 2005- 01

  • Ⅳ型高脂血症患者高密度脂蛋白亚类组成与载脂蛋白E基因多态性关系的研究

    目的探讨Ⅳ型高脂血症患者载脂蛋白E基因多态性与HDL亚类组成的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和双向电泳-免疫印迹检测法,分析103例Ⅳ型高脂血症患者和146名血脂正常者的apoE基因型、HDL各亚类组成及相对含量.结果Ⅳ型高脂血症组和对照组apoE基因型及等位基因频率分布均以E3/3和ε3高.Ⅳ型高脂血症患者中等位基因ε2携带者血清HDL-C、apoE、apoE/CⅢ、HDL2a......

    作者：田英；龙石银；徐燕华；傅明德；张雪梅；刘秉文 刊期： 2005- 01

  • TLR4基因多态性在中国人群中的初步研究

    目的检测中国人Toll样受体4(Toll-likereceptor4,TLR4)基因调控区和编码区的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs),寻找TLR4基因的遗传标记.方法采用直接测序的方法检测基因的5'区、编码区、部分内含子区和3'区,以确定中国人群中TLR4基因SNP的位置和类型,并用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性对重庆汉族样本进行了抽样调查......

    作者：冯凯；周钢桥；翟芸；朱佩芳；王正国；贺福初；蒋建新 刊期： 2005- 01

  • 宁夏地区回族人群五个短串联重复序列位点的分析

    目的分析宁夏地区回族人群5个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)位点的遗传多态性.方法选择位于11号、14号、17号和19号染色体上的5个STR多态位点D11S1984、D14S306、D14S617、D17S1290和D19S433,采用PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染方法对宁夏地区144名无血缘关系的回族人群进行遗传多态性分析.结果5个STR位点在宁夏回族人群......

    作者：王玉炯；郭辰虹；舒畅；马力通；岳媛 刊期： 2005- 01

  • HOXD8基因多态性与先天性髋脱位传递不平衡的初步研究

    目的研究HOXD8基因是否与先天性髋脱位相关联.方法在肢体胚胎发育调控相关的HOXD8基因内选择二核苷酸重复序列多态性作为遗传标记,采用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对101例先天性髋脱位核心家系的303名成员进行基因型检测和传递不平衡检验.结果在HOXD8基因内的遗传标记位点上共检测出16个等位基因.经传递不平衡检验分析后显示HOXD8基因内的遗传标记位点的第4个等位基因与先天性髋脱......

    作者：卢瑶；麻宏伟；李祁伟；吉士俊；姜俊；王岳平；王阳 刊期： 2005- 01

  • 植入前诊断t(5;14)(q11;q23)相互易位一例

    目的对一例相互易位携带者进行胚胎植入前诊断,研究商业化探针组合在相互易位植入前诊断中的应用价值.方法受精后第3天对4个卵裂球进行活检,采用二步荧光原位杂交技术检测卵裂球中2对易位染色体状态,共选用5号、14号染色体断裂点远侧的ERG1和Tel14q,以及5号染色体断裂点近侧的D5S233个探针.结果4个细胞裂解后均呈现单个完整细胞核,二步荧光原位杂交中各细胞核均有清晰明亮的杂交信号,各胚胎ERG1......

    作者：张月萍；曹翔；韩金兰；任德麟 刊期： 2005- 01

  • 维生素D受体基因ApaⅠ多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性研究

    目的研究维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析及基因测序等技术测定34例维生素D缺乏性佝偻病患儿和52名正常儿童的VDR基因多态性,比较两组VDR基因型和等位基因频率.结果在病例组和对照组中AA、Aa、aa基因型频率分别为17.6%、50.0%、3......

    作者：李海林；龚晓辉；黄永坤；郝萍；周丽芳 刊期： 2005- 01

  • 高通量apoE基因分型技术的建立及应用

    目的建立一种准确、快速、高通量的apoE基因分型技术.方法从外周血样品提取基因组DNA,PCR扩增覆盖第112和158密码子的apoE基因片段;构建apoE基因片段重组质粒,并进行定点诱变,以得到3种等位基因型的对照样品;PCR产物消化处理,以除去残余的引物和dNTPs;进行模板指导的荧光染料标记终止碱基的掺入反应,应用荧光偏振检测仪分析荧光偏振值的变化;检测79例阿尔茨海默病(Alzheimer......

    作者：张文红；白玉杰；王琰；李丁；阎小君 刊期： 2005- 01

  • 消化后片段长度差异等位基因特异性PCR技术--印记SNP rs220028多态性和甲基化模式研究

    目的建立一种能同时分析甲基化和单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)的新方法.方法以印记SNPrs220028(A/G)为例,基因组DNA经甲基化敏感限制酶消化后用片段长度差异等位基因特异性PCR(fragmentlengthdiscrepantallele-specificPCR,FLDAS-PCR)分型;用扩增产物酶消化法来排除酶切位点序列变异,证实......

    作者：赵贵森；黄代新；冯文芳；杨庆恩 刊期： 2005- 01

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话