期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2005年第1期文章

  • 线粒体肌病患者线粒体DNA的突变分析

    目的分析线粒体肌病患者线粒体DNA的突变情况,为疾病诊断提供依据.方法用常规HE、酶组化染色和电镜检查等病理形态学方法对3例线粒体肌病疑似患者进行诊断,并用聚合酶链反应-单链构象多态和DNA测序等方法对患者线粒体DNA中全部22个tRNA基因进行突变筛查.结果3例患者均被确诊为线粒体肌病,其中例1tRNA-Val基因发生A1627G纯合突变,例2tRNA-Val基因发生A1627G/A杂合突变,例......

    作者：张小爱；吴华成；张炳峰；于文；樊绮诗 刊期： 2005- 01

  • 中国大陆汉族人群SCA各亚型的突变频率分析及SCA6的临床和分子特征

    目的评价中国大陆汉族人群常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调(spinocerebellarataxia,SCA)各亚型包括SCA1、SCA2、SCA3/Machado-Joseph病(Machado-Josephdisease,MJD)、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA14、SCA17和齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症(dentatorubro-pallidoluysia......

    作者：江泓；唐北沙；许波；赵国华；沈璐；汤建光；李清华；夏昆 刊期： 2005- 01

  • 一个家族性异常白蛋白高甲状腺素血症的表型和基因型分析

    目的报告一个家族性异常白蛋白高甲状腺素血症(familialdysalbuminaemichyperthyroxinaemia,FDH)家系.方法测定家系4个成员(先证者、母亲、女儿和弟弟)血清甲状腺激素和促甲状腺激素,荧光标记甲状腺素(thyroxine,T4)和血清温育后进行蛋白电泳,白蛋白基因点突变检测.结果先证者、母亲和女儿的血清总甲状腺素升高,游离甲状腺素、总三碘甲腺原氨酸、游离三碘甲腺......

    作者：戴为信；刘振元；郭芝生；刘志肖；窦亚玲 刊期： 2005- 01

  • 脂代谢相关三基因突变小鼠肝组织基因表达差异研究

    目的研究3个脂代谢相关基因联合突变小鼠与野生型小鼠肝脏基因表达差异及其与血脂代谢紊乱和动脉粥样硬化病变的关系.方法应用BiostarM-40S型小鼠cDNA表达谱芯片检测不同基因型小鼠肝脏基因表达的差异,并观察不同年龄小鼠血浆总胆固醇和甘油三脂的浓度以及主动脉内膜形态变化.结果在被测的4000条基因中,与野生型小鼠比较,5周龄三基因突变小鼠肝脏基因表达上调92条,下调105条,脂代谢相关基因中与胆......

    作者：金晓蕾；孙文夏；施育平；郦佳慧；陈汉民；潘杰 刊期： 2005- 01

  • 一个遗传性传导性耳聋家系

    先证者(Ⅳ6)女,21岁,因出生后开始的听力下降就诊.为学语前性聋,无语言障碍,否认耳毒性药物史、耳流脓史,父母无近亲结婚史,无其他系统先天性畸形.纯音电测听检查显示患者为双耳的传导性耳聋,骨气导差大约在40dBHL左右;声阻抗双耳均为A型曲线;脑干电位检查双耳的听力阈值为40dBNHL;高分辨颞骨CT的检查显示有正常的半规管及耳蜗结构.染色体核型分析为46,XX.对其行左耳镫骨手术,术中见病因为......

    作者：张桂茹；孙乐；王晓明；王海涛；张宝林；王海茹；金慧 刊期： 2005- 01

  • Dejerine-Sottas病一例

    患者女,13岁,因进行性四肢无力、肌萎缩11年于2003年入院.患者出生时正常,2岁始学走路,以脚尖行走,并逐渐出现双足内翻,3岁时在当地医院行左足肌腱松解术后未能再行走.4岁渐出现双手无力,手指不能伸直,并向近端发展,直至出现双手曲屈畸形,肌电图示神经原性损害.患者自发病来无肌跳,无肢体疼痛麻木,无视物重影、头痛头晕等症状.患者足月顺产,父母均健康,非近亲结婚,有一弟,正常,家族中否认有类似患者......

    作者：冯善伟；张成；姚晓黎；陈维；吴义方 刊期： 2005- 01

  • 多指(趾)并指(趾)一家系10例

    先证者(Ⅳ3)男,33岁.16岁时在塘沽港口医院入院.查体:发育、智力正常,掌指纹无异常,脊柱、胸廓无畸形.两脚和右手各有一额外指(趾),均为轴后A型,并伴随右手食指和中指并指.X线显示,两脚小拇趾以及右手外侧均可见赘生性小趾(指),额外趾(指)发育良好,并与第5趾(指)形成关节,食指和中指合并在同一软组织内,远节指骨韧带连接.......

    作者：魏会平；张世敏；刘继云 刊期： 2005- 01

  • 父子同患嗜酸细胞性胃肠炎

    患者男,27岁,因上腹部痉挛性疼痛,伴发热、腹泻、体重减轻2周就诊.查体:体温38.9℃,脉搏92次/分,呼吸21次/分,血压125/80mmHg.急性病面容,神志清楚,自动体位,步态正常.......

    作者：顾伟；陈敏；焦建明 刊期： 2005- 01

  • 轴后多指(趾)畸形一家系19例

    先证者(Ⅳ5)女,9岁.因患急性肾炎住院治疗,查体发现手足均呈6指(趾)畸形.家族中无近亲婚配.患儿发育、智力正常,未发现其他先天性畸形.......

    作者：徐建国；徐峰 刊期： 2005- 01

  • 复杂性双侧多指并指畸形一家系10例

    先证者(Ⅴ8)男,13岁.因双手先天畸形入院.查体:神志清楚、智力正常.头面部、胸腹部及脊柱无异常.双手各为6指,拇指多1指.拇指、赘生指及食指并指.中、环、小指完全并指,且末端弯曲.X线示:双手均有6根掌指骨.拇指与食指间多一赘生指,拇指指骨有3个指节,拇指与赘生指末端骨性融合、畸形.环、小指末端为骨性并指.右手的并指无骨性融合.双足趾未见异常,见图1,2.......

    作者：卢丽萍；麻宏伟；周琳 刊期： 2005- 01

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