期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
点击详情 >主管单位: 中国科学技术协会
主办单位: 中华医学会
出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406
国内统一连续出版号: CN 51-1374/R
邮发代号: 62-163
出版周期 双月刊
创刊时间 1984
出版地区 四川
出版地区 四川
订购价格 400.00
杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018

- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
-
46,XY,del(4)和46,XX,del(5)部分单体综合征二例
例1因出生时发现多发畸形入院,患儿系足月剖腹产,体重2.36kg.查体:头顶部可见两皮肤缺损,双眼结膜充血,鼻梁塌陷,阴茎发育差,尿道下裂于阴茎腹侧,阴囊发育差.外周血细胞遗传学检查,其染色体核型:46,XY,del(4)(p14).......
作者:陈亚军;胡朝辉 刊期: 2005- 01
-
FKBP6基因278C/A单核苷酸多态性与原发无精症相关研究
目的对FKBP6基因第3、4外显子进行突变和多态性筛查,研究第3外显子278C/A位点及第2内含子C/T位点(rs7797242)在无精症患者和正常男性中的多态性,初步探讨与原发无精症的相关性.方法采用变性高效液相色谱和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对第3、4外显子进行突变和多态性筛查,对177例无精症患者和231名正常男性的278C/A和C/T(rs7797242)多态性进行基因分型.......
作者:张炜;张思仲;肖翠英;杨元;马用信;程丽;阿周存;何国平;施佳军 刊期: 2005- 01
-
API2-MALT1融合基因变异体在粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤中的分布及凋亡的关系
目的探讨API2-MALT1融合基因变异体在粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤(extranodalmarginalzoneB-celllymphomaofmucosa-associatedlymphoidtissue,MALT)中的分布特点及其转录与肿瘤凋亡的关系.方法将逆转录-聚合酶链反应和巢式聚合酶链式反应结合,检测62例不同部位MALT淋巴瘤中API2-MALT1融合基因的多种变异体;......
作者:杨文秀;李甘地;周桥;刘卫平;陈铌;龚静 刊期: 2005- 01
-
X染色体上五个多态位点筛选及其多态性分析
目的从X染色体上筛选多态性较强的多态位点,为X连锁遗传病的连锁分析和基因定位奠定基础.方法利用BCMSearchLauncher程序从相关基因组序列中筛选短串联重复序列.利用Primer3设计扩增短串联重复序列的引物,采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对所筛选出的短串联重复序列进行多态性分析.结果从X染色体相关区域中筛选出8个短串联重复序列,多态性分析表明,其中的5个短串联重复序列具有多......
作者:刘奇迹;龚瑶琴;张锡宇;高贵敏;李江夏;郭亦寿 刊期: 2005- 01
-
胃癌发生发展相关基因筛选与表达分析
目的筛选并分析胃癌发生、发展不同阶段的重要相关基因.方法应用抑制性消减杂交筛选胃癌差异表达基因片段,斑点杂交检测相关基因在胃癌发生、发展不同阶段的表达,半定量逆转录-聚合酶链反应方法验证检测结果.结果应用抑制性消减杂交筛选出26个胃癌差异表达基因片段,其中24个为已知基因,1个为新的表达序列标签,1个为推测基因.斑点杂交显示异型增生组织中AnnexinA2,RPS29,RPS12等基因表达增高;早......
作者:孙秀菊;郝冬梅;郑志红;付浩;徐惠绵;王梅先;孙开来 刊期: 2005- 01
-
葡萄糖6磷酸酶基因热点突变检测结合1176多态位点连锁分析快速产前诊断Ia型糖原累积病
目的探讨中国人Ia型糖原累积病简便、快速、准确的产前诊断方法.方法通过限制性内切酶图谱分析了葡萄糖6磷酸酶(glucose-6-phosphatase,G6Pase)基因727G→T和R83H的突变,并结合1176位点单核苷酸多态性连锁分析,对3个Ia型糖原累积病家系进行了基因诊断和产前诊断.对发现的突变及1176位点多态性用DNA测序证实.结果3个家系先证者G6Pase基因的2个等位基因均携带7......
作者:邱文娟;张雅芬;潘骏;叶军;刘晓青;韩连书;顾学范 刊期: 2005- 01
-
分子克隆技术制备4个短串联重复基因座等位基因分型标准物及应用于群体遗传学
目的短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)分型的准确性和标准性是目前急需解决的关键问题之一,本研究采用分子克隆技术制备优质标准的4个(D1S1676、D2S2735、D11S1977和D22S444)STR基因座等位基因分型标准物,并用于中国成都汉族人群的群体研究,探讨该技术的实用性.方法PCR扩增出4个基因座的各等位基因片段后,将其插入pGEMR-T重组质粒中,DNA测序......
作者:邓建强;应斌武;石美森;颜静;贾振军;李英碧;吴谨;张霁;侯一平 刊期: 2005- 01
-
早发糖尿病线粒体基因突变的研究
目的研究天津地区早发糖尿病(发病年龄≤45岁)中线粒体基因突变的发生率及其相关性.方法随机选取无血缘关系、发病年龄≤45岁的糖尿病患者348例;对照组207名,收集相应临床资料,提取外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及克隆技术检测线粒体基因点突变.结果糖尿病组线粒体基因点突变总的发生率为8.3%,明显高于对照组(3.3%)(P<0.05),其中17例ND412026A→G突......
作者:于德民;李明珍;刘德敏 刊期: 2005- 01
-
中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断
目的对中国山东一个并多指(趾),又称Ⅱ型并指(趾),畸形大家系进行致病基因突变的鉴定,确定中国人并多指(趾)畸形家系中是否存在HOXD13基因突变;通过检测突变HOXD13基因对高危胎儿进行产前基因诊断.方法根据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断;采集家系成员外周血标本及受检孕妇羊水和绒毛标本,常规提取基因组DNA;设计并合成1对特异引物,通过PCR扩增HOXD13基因第1外显子内多聚丙氨......
作者:赵秀丽;孟金萍;孙淼;敖杨;吴爱华;罗会元;张学 刊期: 2005- 01
-
高密度脂蛋白代谢相关基因单核苷酸多态性研究
目的探讨中国人群高密度脂蛋白代谢相关基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)的分布特征.方法对象选自中国西部5省区健康汉族个体209人,男132名、女77名,平均年龄(59±10)岁.以蛋白酶K消化、苯酚及氯仿抽提以及异丙醇沉淀的方法提取全基因组DNA.应用聚合酶链反应、限制性内切酶片段长度多态性结合测序的方法检测ATP结合盒转运体(ATP-bindi......
作者:崔翰斌;崔长琮;马奕;王东琦;黄辰;张爱峰;廉姜芳;苏显明 刊期: 2005- 01
动态资讯
- 1 染色体平衡易位t(2;4) (q24;q35)一家系二例
- 2 10号染色体臂间倒位一家系二例
- 3 一个强直性肌营养不良家系中一例可疑个体与其流产胎儿的DNA检测
- 4 染色体平衡易位伴不良孕产史五例
- 5 用单核苷酸多态性微阵列芯片分析一例新发的胎儿衍生染色体异常
- 6 一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系患者的ACVRL1基因突变分析
- 7 伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一家系的临床及基因研究
- 8 弥漫性掌跖角化病一家系23例
- 9 一个3型血管性血友病家系的基因及产前诊断
- 10 母系遗传耳聋大家系的线粒体基因组全序列分析
- 11 应用荧光原位杂交技术诊断基因缺失型进行性假肥大性肌营养不良携带者
- 12 36例胎儿染色体相互易位表型效应的探讨
- 13 一例湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿的基因诊断
- 14 罕见诺里病家系基因诊断一例
- 15 冠状动脉粥样硬化性心脏病细胞间黏附分子1基因 K469E多态性的研究
- 16 常染色体显性高度近视一家系连锁定位分析
- 17 小RNA与阿尔茨海默病发病机制研究进展
- 18 新疆哈萨克族隔离群血管紧张素转换酶基因I/D多态性与高血压病的关系
- 19 5号染色体长臂缺失一例
- 20 原发性震颤的遗传学研究进展