期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2005年第1期文章

  • 46,XY,del(4)和46,XX,del(5)部分单体综合征二例

    例1因出生时发现多发畸形入院,患儿系足月剖腹产,体重2.36kg.查体:头顶部可见两皮肤缺损,双眼结膜充血,鼻梁塌陷,阴茎发育差,尿道下裂于阴茎腹侧,阴囊发育差.外周血细胞遗传学检查,其染色体核型:46,XY,del(4)(p14).......

    作者：陈亚军；胡朝辉 刊期： 2005- 01

  • FKBP6基因278C/A单核苷酸多态性与原发无精症相关研究

    目的对FKBP6基因第3、4外显子进行突变和多态性筛查,研究第3外显子278C/A位点及第2内含子C/T位点(rs7797242)在无精症患者和正常男性中的多态性,初步探讨与原发无精症的相关性.方法采用变性高效液相色谱和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对第3、4外显子进行突变和多态性筛查,对177例无精症患者和231名正常男性的278C/A和C/T(rs7797242)多态性进行基因分型.......

    作者：张炜；张思仲；肖翠英；杨元；马用信；程丽；阿周存；何国平；施佳军 刊期： 2005- 01

  • API2-MALT1融合基因变异体在粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤中的分布及凋亡的关系

    目的探讨API2-MALT1融合基因变异体在粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤(extranodalmarginalzoneB-celllymphomaofmucosa-associatedlymphoidtissue,MALT)中的分布特点及其转录与肿瘤凋亡的关系.方法将逆转录-聚合酶链反应和巢式聚合酶链式反应结合,检测62例不同部位MALT淋巴瘤中API2-MALT1融合基因的多种变异体;......

    作者：杨文秀；李甘地；周桥；刘卫平；陈铌；龚静 刊期： 2005- 01

  • X染色体上五个多态位点筛选及其多态性分析

    目的从X染色体上筛选多态性较强的多态位点,为X连锁遗传病的连锁分析和基因定位奠定基础.方法利用BCMSearchLauncher程序从相关基因组序列中筛选短串联重复序列.利用Primer3设计扩增短串联重复序列的引物,采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对所筛选出的短串联重复序列进行多态性分析.结果从X染色体相关区域中筛选出8个短串联重复序列,多态性分析表明,其中的5个短串联重复序列具有多......

    作者：刘奇迹；龚瑶琴；张锡宇；高贵敏；李江夏；郭亦寿 刊期： 2005- 01

  • 胃癌发生发展相关基因筛选与表达分析

    目的筛选并分析胃癌发生、发展不同阶段的重要相关基因.方法应用抑制性消减杂交筛选胃癌差异表达基因片段,斑点杂交检测相关基因在胃癌发生、发展不同阶段的表达,半定量逆转录-聚合酶链反应方法验证检测结果.结果应用抑制性消减杂交筛选出26个胃癌差异表达基因片段,其中24个为已知基因,1个为新的表达序列标签,1个为推测基因.斑点杂交显示异型增生组织中AnnexinA2,RPS29,RPS12等基因表达增高;早......

    作者：孙秀菊；郝冬梅；郑志红；付浩；徐惠绵；王梅先；孙开来 刊期： 2005- 01

  • 葡萄糖6磷酸酶基因热点突变检测结合1176多态位点连锁分析快速产前诊断Ia型糖原累积病

    目的探讨中国人Ia型糖原累积病简便、快速、准确的产前诊断方法.方法通过限制性内切酶图谱分析了葡萄糖6磷酸酶(glucose-6-phosphatase,G6Pase)基因727G→T和R83H的突变,并结合1176位点单核苷酸多态性连锁分析,对3个Ia型糖原累积病家系进行了基因诊断和产前诊断.对发现的突变及1176位点多态性用DNA测序证实.结果3个家系先证者G6Pase基因的2个等位基因均携带7......

    作者：邱文娟；张雅芬；潘骏；叶军；刘晓青；韩连书；顾学范 刊期： 2005- 01

  • 分子克隆技术制备4个短串联重复基因座等位基因分型标准物及应用于群体遗传学

    目的短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)分型的准确性和标准性是目前急需解决的关键问题之一,本研究采用分子克隆技术制备优质标准的4个(D1S1676、D2S2735、D11S1977和D22S444)STR基因座等位基因分型标准物,并用于中国成都汉族人群的群体研究,探讨该技术的实用性.方法PCR扩增出4个基因座的各等位基因片段后,将其插入pGEMR-T重组质粒中,DNA测序......

    作者：邓建强；应斌武；石美森；颜静；贾振军；李英碧；吴谨；张霁；侯一平 刊期： 2005- 01

  • 早发糖尿病线粒体基因突变的研究

    目的研究天津地区早发糖尿病(发病年龄≤45岁)中线粒体基因突变的发生率及其相关性.方法随机选取无血缘关系、发病年龄≤45岁的糖尿病患者348例;对照组207名,收集相应临床资料,提取外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及克隆技术检测线粒体基因点突变.结果糖尿病组线粒体基因点突变总的发生率为8.3%,明显高于对照组(3.3%)(P＜0.05),其中17例ND412026A→G突......

    作者：于德民；李明珍；刘德敏 刊期： 2005- 01

  • 中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断

    目的对中国山东一个并多指(趾),又称Ⅱ型并指(趾),畸形大家系进行致病基因突变的鉴定,确定中国人并多指(趾)畸形家系中是否存在HOXD13基因突变;通过检测突变HOXD13基因对高危胎儿进行产前基因诊断.方法根据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断;采集家系成员外周血标本及受检孕妇羊水和绒毛标本,常规提取基因组DNA;设计并合成1对特异引物,通过PCR扩增HOXD13基因第1外显子内多聚丙氨......

    作者：赵秀丽；孟金萍；孙淼；敖杨；吴爱华；罗会元；张学 刊期： 2005- 01

  • 高密度脂蛋白代谢相关基因单核苷酸多态性研究

    目的探讨中国人群高密度脂蛋白代谢相关基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)的分布特征.方法对象选自中国西部5省区健康汉族个体209人,男132名、女77名,平均年龄(59±10)岁.以蛋白酶K消化、苯酚及氯仿抽提以及异丙醇沉淀的方法提取全基因组DNA.应用聚合酶链反应、限制性内切酶片段长度多态性结合测序的方法检测ATP结合盒转运体(ATP-bindi......

    作者：崔翰斌；崔长琮；马奕；王东琦；黄辰；张爱峰；廉姜芳；苏显明 刊期： 2005- 01

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