期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2005年第1期文章

  • 女性假肥大型肌营养不良症家系的临床病理和基因分析

    目的研究女性假肥大型肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)患者的临床特征,探讨其发病机理.方法对一个女性DMD家系患者的临床表现进行跟踪随访,并作肌肉组织的免疫组化检测及基因分析.结果该家系的DMD患儿临床表现及辅助检查均符合典型的DMD特征.先证者母亲的临床特点类似良性假性肥大型肌营养不良(Beckermusculardystrophy,BMD),肌肉免疫荧光......

    作者：冯慧宇；张成；李中；姚晓黎；曾缨 刊期： 2005- 01

  • 无精症、严重少精症患者Y染色体无精子因子微缺失的遗传学研究

    目的研究男性无精症和严重少精症患者的发病原因.方法应用细胞遗传学和多重聚合酶链反应技术,对148例无精症、严重少精症患者进行检测.结果在148例患者中发现11例Y染色体无精子因子(azoospermiafactor,AZF)微缺失(7.4%),在检测的AZFa、AZFb、AZFd、AZFc4个区域共15个序列标签位点中,缺失13个位点、11个位点、2个位点和1个位点的各有1例,缺失12个位点的有2......

    作者：蔡志明；肖晓素；刘晓翌；王勇强 刊期： 2005- 01

  • 一例婴儿型亚历山大病胶质细胞原纤维酸性蛋白基因突变研究

    目的探讨中国人婴儿型亚历山大病(infantileAlexanderdisease)发病的分子基础,为诊断、预防及终治疗本病提供依据.方法应用聚合酶链反应-DNA直接测序方法对1例临床诊断为婴儿型亚历山大病患者胶质细胞原纤维酸性蛋白(glialfibrillaryacidicprotein,GFAP)基因进行突变分析,根据突变点序列设计错配引物,同时形成内切酶HpyCH4V酶切位点,对患儿父母及5......

    作者：麻宏伟；吕峻峰；姜俊；陈丽英；牛国辉；吴保敏；Naomi Kanazawa；Seiichi Tsujino 刊期： 2005- 01

  • 先天性长QT综合征一家系的突变分析

    目的对1个先天性长QT综合征(longQTsyndrome,LQTS)家系的突变进行检测与分析.方法根据先证者的临床表现及心电图先对其致病基因初步判断,然后采用聚合酶链反应以及直接测序法对其进行KCNQ1基因检测以发现致病突变.结果根据先证者的临床表现及心电图将其致病基因初步定位于KCNQ1基因上,且在KCNQ1基因上发现一错义突变940(G→A)(G314S),此突变在欧美及日本人群中均有发现,......

    作者：杜戎；杨钧国；李伟；桂乐；袁国会；康彩练；任法新；张守焰 刊期： 2005- 01

  • 脊髓小脑性共济失调的分子遗传学诊断与临床应用

    目的研究分析脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxias,SCA)的分子遗传学诊断及临床应用策略.方法收集临床诊断为SCA的36个家系43例患者、38例散发患者、60名健康家系成员,以及44名正常对照共185份标本,采用聚合酶链反应对三核苷酸重复(trinucleotiderepeats,TNR)片段进行扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳并图像分析软件计算其长度,推算所有正常和异常扩增等......

    作者：谢秋幼；梁秀龄；李洵桦 刊期： 2005- 01

  • 肺泡表面活性物质相关蛋白A基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系

    目的探讨中国汉族人肺泡表面活性物质相关蛋白A(surfactantproteinA,SPA)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(chronicobstructivepulmonarydisease,COPD)易感性的关系.方法应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性,检测SPA基因型在88例吸烟COPD患者和87名健康吸烟者中频率的分布.结果88例COPD患者+186位点AA、AG、GG3种基因型的分布频......

    作者：谢俊刚；徐永健；张珍祥；倪望；陈仕新 刊期： 2005- 01

  • 多巴胺受体D2型基因启动区多态性与精神分裂症关联研究

    目的探讨湖北武汉地区汉族人群中多巴胺受体D2型基因(dopaminereceptorD2,DRD2)启动区-141位点胞嘧啶插入/缺失多态性与精神分裂症的关联关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对120例精神分裂症患者、100名健康对照者进行基因分型.对精神分裂症患者的DRD2-141位点胞嘧啶插入/缺失多态性进行了相关分析.结果DRD2型基因启动区-141位点的等位基因、基因型......

    作者：彭代辉；王高华；程自立；臧德馨；江开达 刊期： 2005- 01

  • 中国人遗传性非息肉病性结直肠癌错配修复基因大片段缺失研究

    目的了解中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditarynonpolyposiscolorectalcancer,HNPCC)家系中MSH2和MLH1基因大片段缺失情况及特点,以进一步完善中国人HNPCC家系遗传检测内容.方法取14个符合中国人HNPCC诊断标准的HNPCC家系肿瘤先证者外周血DNA,用荧光标记多重PCR技术结合GeneScan分析系统检测MSH2和MLH1基因大片段缺失.结果......

    作者：黄彦钦；袁瑛；王亚平；朱明；张苏展；郑树 刊期： 2005- 01

  • 中国东北汉族一个先天性白内障家系致病基因的鉴定

    目的鉴定一个先天性白内障家系的致病基因.方法根据已知与先天性白内障有关的12个致病基因的染色体上的定位,分别选取3～4个的微卫星标记位点,对该家系进行连锁分析.通过测序鉴定致病基因.结果在1q21.1GJA8位点显示大Lod值2.44.致病基因定位于1q21.1区的GJA8基因,构成缝隙连接的缝隙连接蛋白Connexin50.DNA序列分析鉴定显示其第2外显子的第191个碱基杂合突变T>G导致其蛋......

    作者：郑建秋；马志伟；孙慧敏 刊期： 2005- 01

  • 散发性肾癌中VHL基因的两个单核苷酸多态位点分析和杂合性缺失检测

    目的检测79例散发性肾癌中抑癌基因VHL内部的两个单核苷酶多态(singlenucleotidepolymorphism,SNP)位点并分析杂合性缺失(lossofheterozygosity,LOH)发生情况,探讨VHL基因LOH与肾癌临床病理特征的关系.方法从肿瘤和正常肾组织中提取DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测VHL基因5'端SNP位点rs779805和3'端SNP位点......

    作者：刘宁；龚侃；那熙；吴关；那彦群 刊期： 2005- 01

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