期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2005年第3期文章

  • 46,XY,t(6;12)伴少精子症一例

    患者男,34岁,因婚后12年其妻未孕前来本中心就诊.表型及智力正常,曾先后3次行精液常规检查(其间用药物治疗),每项取高值:精子密度为7×106/mL,精子存活率为31%,精子运动速度分级为a级和b级16%,精子形态正常比例为48%,畸形比例为52%.无不良嗜好及毒物接触史,其妻表型、智力及各项检查均正常.父母非近亲结婚,无家族史.......

    作者：刘丽丽；李娇；迟兴荷；孙晓玲；许蓬 刊期： 2005- 03

  • 染色体异常病例23例

    染色体异常是导致习惯性流产、死胎、死产、新生儿死亡、智力低下、先天性畸形、生长发育迟缓、原发性闭经、原发不孕、生育畸形及智力低下儿的重要细胞遗传学原因.我室自1983年1月至2004年12月对来自妇产科遗传咨询门诊疑染色体异常的8826例患者进行了外周血染色体检查,检出染色体异常核型891例,占受检人数的10.10%,其中23例经湖南医科大学国家医学遗传中心专家检索鉴定为世界首报核型,现报告如下.......

    作者：石东红；谢鲁文；刘茜 刊期： 2005- 03

  • 46,XX,t(13;17)伴习惯性流产一例

    患者女,结婚3年,怀孕2次,均在60天左右流产.B超提示只有孕囊未见胎芽.查体:身高159cm,体重55kg,表型、智力正常,体健.无有毒物质及放射线接触史.......

    作者：温莉娟；孟昭彦；刘利明；张玫；王海清 刊期： 2005- 03

  • 平衡易位伴习惯性流产一例

    患者女,26岁.结婚4年,妊娠3次,均于2～3月自然流产.孕期无感冒、服药及毒害物质接触史.夫妇表型、智力正常,非近亲婚配.细胞遗传学检查:外周血制备染色体,G显带分析,患者核型为46,XX,t(4;18)(4qter→4q13∷18q22→18qter;18pter→18q22∷4q13→4qter).丈夫核型正常.患者父母非近亲婚配,母亲曾有2次早期自然流产.父母及家庭其他成员未做染色体检查.......

    作者：张静；刘丽益 刊期： 2005- 03

  • 4p三体综合症一例

    患儿女,10个月.因急性支气管炎入院就诊.因其发育迟缓,反映差,面容特殊,哭声弱而沙哑,父母要求做染色体检查.查体:体温36.7℃,脉搏142次/分,呼吸28次/分.神志清,精神欠佳.头颅小,头围41cm,胸围43cm,上臂围11cm.营养一般,发育落后,皮肤粘膜无出血及皮疹.颅骨无畸形,前卤未闭.毛发分布均匀,但头顶部头发呈斑白色,其从3个月开始出现斑白头发,初为几根黄色头发,后转为白色,随月龄......

    作者：张立群；郑淑芳；孙慧芹；牟凯 刊期： 2005- 03

  • 46,XY,t(17;22)(q23;q13)伴胚胎停止发育一例

    患者男,26岁.因妻子怀孕两次均于80多天不明原因阴道出血、B超显示胚胎停止发育而就诊.查体:身高165cm,体重56kg,表型及智力均正常.细胞遗传学检查:分别取患者及其妻子外周血进行细胞培养、制片、显带,每例计数100个细胞,分析6个核型.患者核型为46,XY,t(17;22)(17pter→17q23∷22q13→22qter;22pter→22q13∷17q23→17qter),妻子核型正......

    作者：施丽华；郑伟凡 刊期： 2005- 03

  • 2号染色体长臂远端缺失一例

    患者女,24岁,结婚2年多,足月顺产1女婴.1.5kg,智力严重低下,面部表情呆滞、不会说话、不会站立,1岁时夭折.患者孕期反应严重、体弱;无病毒、细菌感染史,无服药及射线接触史;妇科检查未见异常.患者表型、智力正常.......

    作者：都景芳；刘广超；张军；赵粤萍；马远方 刊期： 2005- 03

  • 46,XX,inv(18)(p11q22)伴习惯性流产一例

    患者女,24岁.因习惯性流产于2004年10月7日就诊.患者怀孕4次,均在3个月内发生死胎而引产.孕期无特殊用药史,无毒物和放射性物质接触史.患者父母非近亲婚配,其妹妹已生育一正常女孩,无流产史.......

    作者：宋红林；李国强；韩晶 刊期： 2005- 03

  • 嵌合型mos 45,X/47,XYY/46,XY女性性反转一例

    患者女,7个月,因怀疑两性畸形就诊.查体:大阴唇肥大、褶皱较多,阴蒂稍长,腹股沟、大阴唇处未触及肿块.B超显示:盆腔实性肿块,考虑为子宫回声;双侧阴唇及腹股沟未见肿块回声.内分泌检查:促黄体生成素1.33mIU/mL(正常参考值男2～12mIU/mL,女1～105mIU/mL),卵泡成熟素4.40mIU/mL(正常参考值男1～8mIU/mL,女2～138mIU/mL),垂体泌乳素22.64ng/m......

    作者：蔡永林；郑裕明；李少文；汤敏中；李军 刊期： 2005- 03

  • 一例新的HLA-B等位基因B*5614的核苷酸序列分析

    目的研究HLA新的等位基因HLA-B*5614的分子基础.方法样本DNA抽提采用盐析法,利用PCR方法扩增先证者HLA-B基因的第2～4外显子,PCR产物直接经TOPO转染克隆到质粒载体中分离其等位基因,对所得克隆进行第2～4外显子双向测序分析.应用序列特异性引物PCR方法证实测序所发现的突变.结果先证者样本克隆测序得到两个等位基因,其中1个等位基因为B*1502,另一个经BLAST验证为新的等位......

    作者：朱发明；吕沁风；章伟；张海琴；傅启华；严力行 刊期： 2005- 03

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