期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2005年第3期文章

  • 系统性红斑狼疮患者新的内源性逆转录病毒 NP9基因表达及其蛋白功能预测

    目的研究新发现的人内源性逆转录病毒NP9基因在系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus,SLE)患者体内表达及其蛋白功能预测.方法逆转录PCR、T-A克隆技术和DNA序列测定分离、克隆和分析NP9基因,检测40例SLE患者和48名正常对照的NP9基因表达,借助NCBIBLAST系列分析工具及相应的基因分析软件预测其蛋白功能.结果SLE患者组逆转录病毒NP9基因表达阳性率......

    作者：任跃忠；戴巧定；徐荣臻 刊期： 2005- 03

  • 屏氧酶1与ATP结合盒转运子A1基因多态性的相互作用对血脂的影响

    目的探讨屏氧酶1(paranoxonase1,PON1)基因多态性与ATP结合盒转运子A1基因(ATP-bindingcassettetransporter1,ABCA1)多态性对血脂水平的相互作用.方法1019例受试者,其中680例脑卒中患者及339名正常对照组人群.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定PON1A/B192和ABCA1R219K基因多态性.结果PON1A/B192各基因......

    作者：肖志杰；赵水平；聂赛；谭利民；吴军；蒋波；卢伟 刊期： 2005- 03

  • X染色体四个STR基因座的遗传多态性及法医学意义

    目的建立X染色体短串联重复序列DXS7133、GATA198A10、DXS9896、DXS6797基因座的复合扩增系统,调查成都汉族人群的遗传多态性并探讨其法医学应用价值.方法应用PCR和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,并检验各基因座女性基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用各种概率.结果DXS7133、GATA198A10、DXS9896、DXS6797基因座在......

    作者：石美森；邓建强；云利兵；颜静；侯一平 刊期： 2005- 03

  • 用高分辨G带和人工细菌染色体荧光原位杂交技术分析中国儿童孤独症患者的染色体改变

    目的检测中国儿童孤独症患者的特征性染色体改变.方法应用高分辨G带和人工细菌染色体(bacterialartificialchromosome,BAC)荧光原位杂交(flourescenceinsituhybridization,FISH)分析68例中国儿童孤独症患者的染色体改变.结果用G带分析观察到有染色体改变的4例患者,分别为1例t(4;6)(q23-24;p21)、1例21p+和2例9号染色体......

    作者：刘青杰；马芬；李丹；王晓维；田文雁；陈艳；封江彬；陆雪；陈德清；陈晓宁；沈岩 刊期： 2005- 03

  • ZNF230基因突变筛查及其与无精症的相关性分析

    目的探讨ZNF230基因与无精症的关系.方法应用变性高效液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)对99例无精症患者与115名健康对照者基因组DNA中ZNF230基因全部6个外显子进行突变筛查.结果检测到ZNF230基因第6外显子A316G碱基转换;无精症组与健康对照组之间等位基因频率和基因型频率均差异存在统计学意义(分别为P......

    作者：董景涛；张思仲；马用信；杨开选；黄明孔；孙岩；何国平；李亚；张炜；彭艳 刊期： 2005- 03

  • ataxin-3相互作用蛋白的筛选及鉴定

    目的筛选ataxin-3的相互作用蛋白并进行互作结构域分析,探讨ataxin-3的功能和脊髓小脑型共济失调Ⅲ型/马查多-约瑟夫病的发病机理.方法应用酵母双杂交系统3,从成人脑cDNA文库中筛选和鉴定突变型ataxin-3的互作蛋白,构建ataxin-3蛋白羧基端Bait质粒,进行互作结构域分析.应用激光共聚焦显微镜观察ataxin-3与所筛到的互作蛋白在哺乳动物细胞中的共定位情况.结果分离获得5个......

    作者：沈璐；汤建光；唐北沙；江泓；赵国华；夏昆；张玉虎；蔡芳；谭利明；潘乾 刊期： 2005- 03

  • 韦-伯综合征相关印记基因在人类卵母细胞及植入前胚胎的正常表达

    目的检测韦-伯综合征(Beckwith-Wiedemannsyndrome,BWS)相关印记基因在人类卵母细胞和植入前胚胎的正常表达,探讨辅助生殖技术(assistedreproductivetechnology,ART)和BWS的关系.方法应用嵌套式逆转录-聚合酶链反应技术检测印记基因P57KIP2、LIT1、TSSC3在人类卵母细胞及植入前胚胎的正常表达.结果卵母细胞和各期植入前胚胎、囊胚泡中......

    作者：沈文洁；邢福祺；孔令红；陈士岭；李红 刊期： 2005- 03

  • 载脂蛋白A5基因-1131T>C多态性与冠心病易感性的关联研究

    目的探讨载脂蛋白A5(apoA5)-1131T>C单核苷酸多态性与冠心病(CAD)发病风险之间的关系.方法经冠状动脉造影确诊的江苏地区冠心病患者235例,同一地区正常对照262名,采用PCR-RFLP分析对apoA5基因的-1131T>C多态进行检测,比较不同基因型与个体血脂水平和冠心病患病风险的关系.结果-1131T>C单核苷酸多态位点等位基因T、C频率在CAD组和正常对照组中分别为59.57%......

    作者：汤轶波；孙屏；郭冬平；李晓宇；陈琪；范乐明 刊期： 2005- 03

  • 家族性腺瘤样息肉病中APC基因的胚系突变分析

    目的探索有效的突变检测技术,系统分析家族性腺瘤样息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)相关基因结肠腺瘤病(adenomatouspolyposiscoli,APC)基因的胚系突变,及其与疾病表型的关系.方法从22例临床确诊的FAP患者,外周静脉血中提取基因组DNA.变性高效液相色谱、蛋白截短检测、测序技术结合应用进行全基因分析.根据患者临床资料,进行基因型-表型......

    作者：刘晓蓉；单祥年；Friedl W；Uhlhaas S；Propping P；王亚平 刊期： 2005- 03

  • 一个并指(趾)多指(趾)家系的 HOXD13基因突变研究

    目的研究一个中国人并指(趾)多指(趾)(synpolydactyly,SPD)家系的临床特征,检测患者中是否存在同源盒D13基因(homeoboxD13,HOXD13)突变.方法现场调查获取临床资料和19个家系成员的外周血液标本;PCR扩增HOXD13基因突变热点序列进行突变检测;并扩增全编码区用于检测是否存在其他位点的突变;采用2%琼脂糖凝胶电泳初步分析PCR产物,5%聚丙烯酰胺凝胶电泳分离突变......

    作者：代礼；衡正昌；朱军；蔡稔；毛萌；王和；林墨菊 刊期： 2005- 03

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