期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2005年第3期文章

  • 应用组合荧光原位杂交技术检测慢性淋巴细胞白血病的基因组异常

    目的探讨应用组合荧光原位杂交(panelfluorescenceinsituhybridization,panelFISH)技术对慢性淋巴细胞性白血病(chroniclymphocyticleukaemia,CLL)基因组异常检测的价值.方法分别应用3号、12号、18号的着丝粒探针和序列探针D13S272(13q14.3)、ATM(11q23)等5种荧光素标记的DNA探针,对22例CLL患者进行F......

    作者：李倩；薛永权；姜海燕；潘金兰；吴亚芳；杨艳波 刊期： 2005- 03

  • 家族性染色体复杂重排的分子细胞遗传学研究

    目的用分子细胞遗传学技术确诊染色体复杂重排,并探讨其临床效应.方法对1例涉及5号、16号和20号染色体复杂重排核型的男性携带者,应用多色荧光原位杂交和显微切割技术进一步分析确定其核型,并进行家系调查.结果该病例为涉及5号、20号及16号染色体复杂易位,并伴有20号染色体的一个带插入到5号染色体.家系调查发现该病例的母亲及妹妹均有相同的染色体异常.结论多色荧光原位杂交结合显微切割技术能够确诊染色体复......

    作者：钱卫平；谭跃球；谢慧玫；宋丹；关新元；卢光琇 刊期： 2005- 03

  • 系统性红斑狼疮患者干扰素γ受体基因多态性研究

    目的初步探讨干扰素γ受体(interferon-γreceptor,IFN-γR)的两个氨基酸位点Val14Met和Gln64Arg多态性与系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus,SLE)的相关性.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及DNA测序方法对94例SLE患者和80名健康对照者进行基因分型.结果IFNγR1和IFNγR2基因......

    作者：姚煦；李遇梅；胡兹嘉；李文忠；陈志强 刊期： 2005- 03

  • 2型糖尿病胰岛素抵抗和胆固醇酯转运蛋白基因多态性的关联研究

    目的探讨胆固醇酯转运蛋白(cholesterylestertransferprotein,CETP)基因多态性与2型糖尿病胰岛素抵抗的关系.方法采用聚合酶链反应和酶切电泳方法对108例2型糖尿病患者进行CETP-TaqIB基因型分型,同时测定血脂、空腹胰岛素、胰岛素敏感指数和胰岛素抵抗指数.结果正常对照组与2型糖尿病组等位基因频率和基因型分布无统计学意义;2型糖尿病甘油三酯(triglycerid......

    作者：姜涛；宋秀霞；张敏；齐伟宏；张晓为 刊期： 2005- 03

  • 中国人Leber 遗传性视神经病变的原发突变及临床特征

    目的分析中国人Leber遗传性视神经病变(Leber'shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNA3个原发致病基因突变遗传及其临床特征.方法分别用突变特异性引物聚合酶链反应,异源双链-单链构象多态性,限制性片段长度多态性和DNA测序方法,对110个家系的156例LHON患者进行11778A、3460A、14484C3个原发位点检测,并收集患者病史及其临床资料,进行统......

    作者：王燕；郭向明；贾小云；黎仕强；肖学珊；郭莉；张清炯 刊期： 2005- 03

  • 用荧光原位杂交技术产前诊断唐氏综合征

    目的用荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)快速产前诊断唐氏综合征.方法采集23名孕妇14～24周的羊水标本,应用荧光标记的针对21号染色体特殊位点的探针(locus-specificprobe,LSI)及X/Y染色体着丝粒探针(centromericprobe,CEP)对未培养的羊水间期细胞进行FISH;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学......

    作者：王民；李庆峰；乔福元 刊期： 2005- 03

  • 湖南地区鼻咽癌MHC-Ⅰ类链相关基因A第5外显子微卫星多态性研究

    目的研究MHC-Ⅰ类链相关基因A(MHCclass-ⅠchainrelatedgeneA,MICA)第5外显子微卫星多态性与湖南地区鼻咽癌之间的相关性.方法应用荧光聚合酶链反应-基因扫描技术和聚合酶链反应-序列特异性引物技术分析127例湖南地区鼻咽癌患者和112名正常人群MICA基因第5外显子微卫星等位基因及MICA基因缺失(MICA*Del)频率.结果MICA*A9表型频率在患者组(45/127......

    作者：田伟；罗奇志；李立新；金和坤；王帆；郭实士；曹亚 刊期： 2005- 03

  • COL1A1基因PCOL2和Sp1结合位点多态与先天性髋脱位的关联分析

    目的研究Ⅰ型胶原α1链(collagentypeⅠalpha1,COL1A1)基因PCOL2和Sp1结合位点多态性在中国北方人群中的分布,并探讨其与先天性髋脱位(congenitaldislocationofthehip,CDH)的关系.方法在81个CDH核心家系的243名成员中,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,对位于COL1A1基因启动子内的PCOL2多态(-1997G/T)和转......

    作者：姜俊；麻宏伟；李祁伟；吕峻峰；牛国辉；张立军；吉士俊 刊期： 2005- 03

  • 细胞间黏附分子-1基因K469E多态性与广西壮族人群缺血性脑卒中的遗传易感性

    目的探讨细胞间黏附分子-1(intercellularadhesionmolecule-1,ICAM-1)基因多态性与广西地区壮族人群缺血性脑卒中(ischemicstroke,IS)的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和DNA序列测定法检测205例IS及210名对照者ICAM-1基因第6外显子K469E多态性,同时采用酶联免疫吸附试验检测IS和对照者血清ICAM-1水平.结果IS组......

    作者：韦叶生；刘运广；黄瑞雅；唐任光；蒙兰青 刊期： 2005- 03

  • PAI-1基因和MTHFR基因多态性与复发性早期自然流产的关系

    目的探讨纤溶酶原激活剂抑制物-1(plasminogenactivatorinhibitor-1,PAI-1)基因和亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性与复发性早期自然流产(recurrentearlyspontaneousabortion,RESA)的相关性.方法选取127例RESA非妊娠患者和117名健康非妊娠妇女,......

    作者：管立学；杜欣莹；王敬先；高丽；王瑞丽；李海波；王守训 刊期： 2005- 03

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