期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2005年第3期文章

  • 韩国人CYP450 1A1、CYP450 2E1和GSTM1、GSTT1、GSTP1基因座遗传多态性分析

    目的调查代谢相关的CYP4501A1、CYP4502E1和GSTM1、GSTT1、GSTP1基因座在韩国人群中的遗传多态性分布状况.方法采用多重聚合酶链式反应、聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,分析300名韩国健康大学生的CYP1A1基因3′端限制性内切酶MspⅠ位点、CYP2E1基因5′端转录调节区PstⅠ位点和GSTM1、GSTT1缺失与存在、GSTP1基因第5外显子BsmAⅠ位点的基......

    作者：许青松；洪润哲；李宽熙 刊期： 2005- 03

  • 西藏门巴族人群HLA-A、B和DRB1基因座多态性

    目的分析西藏门巴族HLA-A、B和DRB13个基因座的遗传特征,并研究其民族起源.方法应用序列特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交技术对西藏自治区门巴族居住区47名门巴族无关个体HLA-A、B和DRB1基因座进行分型.对门巴族和我国其他11个群体(民族)的HLA-DRB1基因频率采用Neighbor-Joining(NJ)方法进行聚类分析.结果在西藏门巴族人群中HLA-A基因座共检出23个等位基因,其中......

    作者：张洪波；高放；康龙丽；李生斌 刊期： 2005- 03

  • 中国四个少数民族九个Y-STR位点基因频率和单倍型研究

    目的通过对中国满族、维吾尔族、壮族、柯尔克孜族4个少数民族群体共117个男性样本9个Y-STR位点的多态性分析,得到其相关位点的多态信息.方法对所有样本的9个Y-STR位点进行PCR扩增,产物在ABIPRISMTM377DNASequencer上进行电泳,结果用Genotyper2.0软件进行分型.计算基因频率、多样性、遗传距离.结果在这9个位点上满族有43个等位基因,32种单倍型;维吾尔族43个......

    作者：于亮；黄小琴；史荔；史磊；俞建昆；褚嘉祐 刊期： 2005- 03

  • 骨髓增生异常综合征患者 WT1和 hTERT基因表达的研究

    目的探讨WT1和hTERT基因与骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome,MDS)发病及病情进展的关系和临床意义.方法应用逆转录-聚合酶链反应方法检测41例MDS患者和10名正常人骨髓中WT1和hTERTmRNA表达,并进行半定量分析.结果MDS患者WT1和hTERTmRNA表达阳性率和表达水平均高于正常对照组.WT1mRNA表达阳性率从低危组到高危组逐渐增加,而表达水平......

    作者：黄健；金洁；徐伟来 刊期： 2005- 03

  • 人脑胶质瘤中P15蛋白的表达及其临床意义

    目的探讨抑癌基因P15蛋白在脑胶质瘤发生、分化过程中的作用及其与预后的关系,以指导临床治疗方案的选择和判断患者的预后.方法采用免疫组化的方法检测68例脑胶质瘤患者病理标本中的P15蛋白,分析P15蛋白的缺失与病理分级及患者预后之间的关系.结果全组共有20例患者(29.4%)标本P15蛋白表达阴性,Ⅲ、Ⅳ级脑胶质瘤的P15蛋白的阴性率明显高于Ⅰ、Ⅱ级脑胶质瘤P15蛋白的阴性率(P......

    作者：王东军；郑煜；贺民；毛伯镛 刊期： 2005- 03

  • 限制片段差异显示聚合酶链反应建立人类疾病表达谱的研究

    目的用限制片段差异显示聚合酶链反应(restrictionfragmentdifferentialdisplay-polymerasechainreaction,RFDD-PCR)技术建立基因表达谱,分析比较人类疾病表达谱差异的可行性.方法采集乳腺癌根治术患者的乳腺癌组织、乳腺癌转移淋巴结及正常乳腺组织,用RFDD-PCR技术平行操作,获得3种组织全部转录物组片段.然后以7%尿素变性聚丙烯酰胺凝胶......

    作者：周鸿鹰；梅妍；卢友光；李爱冬；唐恩洁；羊惠君 刊期： 2005- 03

  • 应用变性高效液相色谱技术快速诊断儿童型脊髓性肌萎缩症

    目的介绍变性高效液相色谱(denaturinghigh-performanceliquidchromatography,DHPLC)技术在儿童型脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)基因诊断中的应用.方法PCR扩增25名正常人、1份标准样品及25例SMA患者运动神经元生存基因(survivalmotorneuron,SMN)第7外显子及其侧翼区域,PCR产物变性、复性......

    作者：陈万金；吴志英；王柠；林珉婷；慕容慎行 刊期： 2005- 03

  • 《知情同意书》--以人为研究对象的科研工作中的重要一环

    在1945年第2次世界大战后的纽伦堡大审中,23名纳粹医师为二次大战期间所进行的骇人的人体试验而接受审判.由此在1947年诞生了(Nurembergcode)[1].宣言首次明确了人体实验的十条伦理规范,其中影响深远的是:(1)必须取得受试者知情且出于自愿的同意;(2)研究设计必须是科学上有效的方法,并能为人类带来利益,且利益必须大过风险.......

    作者：章远志；Nanbert Zhong 刊期： 2005- 03

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