期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2005年第6期文章

  • 47,XYY一例

    患者男,27岁.因婚后两年未育就诊.该患者系第3胎第3产,其1兄1姐幼年时因病夭折,父母非近亲结婚,其母无自然流产史,患者有接触少量农药史.体检:身高178cm,体重68kg,发育良好,反应一般,智力正常,寡语.心肺正常,耳位及大小均正常,无漏斗状胸,无翼状肩,体态瘦长,臂间距184cm.......

    作者：李志坚；王忠伟；杨利丽；薛燕潍 刊期： 2005- 06

  • 应用实时荧光定量PCR快速分子诊断唐氏综合征

    目的探讨一种快速、准确诊断唐氏综合征的方法.方法采用实时荧光定量PCR技术,对25例唐氏患者、50名正常人外周血标本,扩增21号及1号、19号染色体上的多态位点,定量分析比较正常组及唐氏患者组的4对△Ct值.结果唐氏患者组△Ct值明显低于正常组,两组比较差异有统计学意义(P＜0.001).初步建立了临床应用的参考值范围,可以有效区分出唐氏样本和正常样本.结论应用实时荧光定量PCR技术可快速、准确诊......

    作者：黄以宁；廖灿；涂新枝；杨昕；易翠兴；黎丽仙 刊期： 2005- 06

  • 中国南方斑驳病一家系的一种新的KIT基因突变

    目的研究1个斑驳病家系的基因突变情况.方法经组织病理、电镜检查结合典型的临床特征确立斑驳病的诊断.采用聚合酶链反应及DNA直接测序的方法对此家系进行基因突变检测.结果家系中先证者存在KIT基因第2528位G→A(或C→T),使密码子AGT＞AAT,导致S850N.100名健康对照组不存在此突变.结论S850N可能是引起该家系临床表型的原因.......

    作者：邓伟平；黄跃深；陆春；赖维；朱国兴；林群娣；冯佩英 刊期： 2005- 06

  • 野生型p53基因诱导凋亡相关基因ANNEXIN A2的表达研究

    目的探讨p53基因过表达介导不同转移潜能肿瘤细胞的凋亡分子机理,寻找与细胞凋亡和肿瘤转移的相关基因.方法应用mRNA差异显示方法分析腺病毒介导的野生型p53基因感染不同转移潜能的肺癌细胞系前后存在的表达差异基因,并用逆转录-聚合酶链反应、Northern印迹和Western印迹方法加以验证.结果分析发现,在p53基因诱导后ANNEXINA2基因的表达显著差异有统计学意义,经p53基因诱导后ANNE......

    作者：黄昀；闫承慧；傅松滨 刊期： 2005- 06

  • 慢性粒细胞白血病患者中C/EBPζ基因转录本的定量研究

    目的研究慢性粒细胞白血病(chronicmyeloidleukemia,CML)患者中CCAAT/增强子结合蛋白ζ(CCAAT/enhancerbindingprotein,C/EBPζ)的表达及其意义.方法建立实时定量聚合酶链反应对76例不同阶段CML患者和16名正常对照的骨髓单个核细胞中C/EBPζ转录本含量进行检测.结果与正常对照(中位12.20)相比,慢性期、加速期和急变期CML患者中C/......

    作者：钱军；陈子兴；林江；胡绍燕；岑建农；王玮 刊期： 2005- 06

  • 肾上腺脑白质营养不良的产前分子诊断

    目的对2名来自不同家系的肾上腺脑白质营养不良携带者所怀胎儿进行产前分子诊断.方法在采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污染后,应用扩增阻滞突变系统和DNA斑点杂交的方法对胎儿1羊水基因组DNA进行检测,应用PCR-RFLP和DNA序列测定对胎儿2羊水基因组DNA进行分析.结果在针对R617G突变的扩增阻滞突变系统中,当使用突变引物时,从胎儿1羊水DNA、胎儿1母亲基因组DNA均扩增出185b......

    作者：黄梁浒；黄惠娟；杨渤生；涂向东；曾健；李慧忠；辛娜兰；兰风华 刊期： 2005- 06

  • 脊髓性肌萎缩症SMN1基因定量研究及基因携带者的筛查

    目的进行脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)基因携带者的筛查,为遗传咨询提供理论依据.方法应用实时荧光定量PCR特异性扩增264名健康人、88例经基因诊断确诊SMA患者的双亲、32名SMA家系其它成员的SMN1基因第7外显子及其邻近区域,以已确定只有2拷贝SMN1的样品作为标准对照.结果88例确诊SMA患者双亲除4名SMN1拷贝数为2外,其余均只有1拷贝SMN1.2......

    作者：陈万金；吴志英；王柠；林珉婷；慕容慎行 刊期： 2005- 06

  • 线粒体DNA变异与2型糖尿病易感性的关联研究

    目的研究湖北地区2型糖尿病(type2diabetesmellitus,T2DM)中线粒体基因突变的发生率及其相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及DNA测序技术,对184例2型糖尿病患者和210名糖耐量正常的健康对照进行检测,并用mfold和tRNAscan-SE软件对检出的突变位点进行二级结构分析.结果MIND13316(G→A)、MIND13394(T→C)、D环区16189(......

    作者：汤冬玲；周新；周克元；李霞；赵磊；刘芳；郑芳；刘松梅 刊期： 2005- 06

  • 应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族及壮族G6PD基因变异型

    目的建立变性高效液相色谱筛查G6PD基因变异的技术.观察广东汉族和壮族G6PD基因变异型的分布.方法应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族和壮族G6PD基因变异型.与ARMS及DNA测序比较,考察其准确性、灵敏度、效率及耗资.结果在73例G6PD缺陷者中发现G6PD1388G→A20例、1376G→T24例、95A→G6例、1311C→T8例、1024C→T3例、392G→T2例、871G→A1例、......

    作者：蒋玮莹；陈路明；林群娣；耿茜；杜传书 刊期： 2005- 06

  • 性激素结合球蛋白基因启动子(TAAAA)n重复多态及其血清水平与多囊卵巢综合征糖代谢的关联性

    目的探讨性激素结合球蛋白(sexhormore-bindingglobulin,SHBG)基因启动子(TAAA)n重复多态基因型分布及其血清水平与山东汉族多囊卵巢综合征(polycysticovarysyndrome,PCOS)不同糖代谢状态的关联性.方法基因片段分析加测序法检测156名正常育龄妇女及157例糖耐量正常的非胰岛素抵抗(no-insulinresisant,NIR)组、高胰岛素血症(......

    作者：赵君利；陈子江；赵跃然；赵力新；王来成；李媛；唐蓉；石玉华 刊期： 2005- 06

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