期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2005年第6期文章

  • 成人肝脏错构瘤合并胆囊结石一例

    患者女,52岁,因体检发现肝方叶占位,胆囊结石3个月入院,既往无乙肝病史.入院查体:皮肤巩膜无黄染,腹平软,右上腹轻压痛,无反跳痛,肝脾肋下未触及,肝无叩痛,murphy征阴性.......

    作者：徐冰；彭兵；罗一钊；吴昌平；杜景平 刊期： 2005- 06

  • 共同性外斜视一家系

    先证者(Ⅲ3)男,45岁.自幼眼斜,无复视.因其家族中有同样病史者,未作任何治疗.视力:右:1.0,左:1.2.双眼注视33cm处,右眼外斜25°;注视6m处,右眼外斜40°,第一斜视角等于第二斜视角,无A、V征,双眼外展过强;眼球向各方向活动不受限,内眼未见异常;全身检查无其他异常.父母非近亲结婚.诊断:共同性外斜视(外展过强型).因其惧怕手术而放弃治疗.......

    作者：朱加贵 刊期： 2005- 06

  • 一例21号环状染色体综合征的细胞遗传学和表型定位分析

    目的通过对1例21号环状染色体综合征患者的细胞遗传学分析,探讨21号环状染色体的形成原因,临床表型与染色体区带的关系.方法应用染色体G带、C带、N带、高分辨显带和荧光原位杂交技术对21号环状染色体进行识别与定位.结果患儿双亲核型正常,患儿核型为46,XY,r(21)[91]/46,XY,r(21;21)(p11q22.3;p11q22.3)[5]/45,XY,-21[4].结论21号环状染色体综合......

    作者：祝兴元；赵蕊；叶志纯；彭佑共；谭跃球 刊期： 2005- 06

  • 血浆活化凝血因子Ⅶ及其基因多态性与老年人冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关分析

    目的探讨血浆活化因子Ⅶ(activatedcoagubtionfactorⅦ,F7a)水平及其基因的MspⅠ多态性与老年人冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系.方法采用候选基因及病例-对照的方法,以聚合酶链反应及限制性片段长度多态性分析技术,对108例老年冠状动脉粥样硬化性心脏病患者(冠状动脉粥样硬化性心脏病组)及120名年龄、性别匹配的健康人(正常对照组)行F7基因的MspⅠ多态性分析并确定基因型,同......

    作者：鹿庆华；杜贻萌；董兆强；路方红；温培娥；王克志；田奇；孙慧；商清 刊期： 2005- 06

  • 中国人早发性糖尿病GCK基因突变的筛查

    目的了解葡萄糖激酶(glucokinase)基因GCK突变和序列变异在中国人早发性糖尿病人群中的发生情况.方法应用直接测序方法对174名无亲缘关系中国人(其中80名为非糖尿病对照组,94例为早发性糖尿病家系先证者)进行GCK基因启动子区、10个外显子及其侧翼内含子区筛查.结果未在编码区发现突变,但发现几种先前已经报道的序列变异:外显子1a的5'非翻译区,位于翻译起始点上游84bp处GGCGG→GG......

    作者：郑泰山；吴松华；杨震；陆惠娟；项坤三 刊期： 2005- 06

  • 中国人结肠癌染色体12p12-13杂合性丢失的研究

    目的通过对中国人结肠癌染色体12p12-13杂合性丢失(lossofheterozygosity,LOH)分析,了解KRAS2基因与结肠癌发生发展的关系.方法从10例结肠癌手术切除标本中,提取肿瘤、癌旁及相应正常组织的DNA,用PCR-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳-免疫荧光标记多重微卫星PCR法,对染色体12p12-13杂合性丢失进行分析.结果10例癌旁组织中有3例(30%)在12p12-13处至少有一......

    作者：李红；万军；李园；朱美玲；赵坡 刊期： 2005- 06

  • 云南彝族2型糖尿病与HLA-DQA1等位基因多态性的关联研究

    目的探讨云南彝族2型糖尿病与HLA-DQA1等位基因多态性的关联性.方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,对58例云南楚雄地区彝族2型糖尿病患者和同地区82名彝族正常对照者进行基因分型,做2型糖尿病与HLA-DQA1等位基因多态性的关联分析.结果云南彝族2型糖尿病组与彝族对照组比较,HLA-DQA1*0301等位基因频率明显高于对照组(P=0.002,RR=3.097);HLA-DQA1*06......

    作者：杨红英；任春锋；薛丽；袁慧云；徐勉；邰文琳；李江；杨宇；杜娟 刊期： 2005- 06

  • CD14启动子-159位点基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性研究

    目的研究湖北地区汉族人群CD14启动子-159(C→T)多态性分布,探讨该多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)的相关性.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对湖北地区汉族162例冠心病患者及196名正常对照组者CD14基因启动子-159位点进行基因型分析.结果CD14启动子-159位点基因型频率和等位基因频率在冠心病组和对照组间比较差异有统计学意义,(基因型:x2=0.654,P＜......

    作者：李艳；熊小泉；张平安；明凯华 刊期： 2005- 06

  • 孕妇外周血中胎儿短串联重复序列基因型的检测

    目的探讨利用孕妇血浆中胎儿DNA进行遗传病产前基因诊断的可行性.方法应用9个具有高度多态性的短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)位点,以多重荧光PCR方法对10名健康孕妇孕早、中、晚期共30份血浆标本和非孕期血浆标本中DNA进行STR等位基因扩增.同时检测孕妇丈夫的外周血标本,然后进行基因扫描及对照分析,判断胎儿父源性等位基因在孕妇血浆中的检出情况.结果10名孕妇均足月分娩......

    作者：刘福民；冯霞；王秀英；王文；叶月仙；陈红 刊期： 2005- 06

  • 脂联素基因SNP276多态性与2型糖尿病易感性及胰岛素敏感性的关联

    目的观察中国人脂联素基因(adipasemostabundontgenetranscript1,APM1)SNP276多态性分布及其与2型糖尿病及胰岛素敏感性的关系.方法417名无亲缘关系的安徽地区汉族人,141人为正常糖耐量(normalglucosetolerance,NGT)者,276例为2型糖尿病(type2diabetes,T2DM)患者.用稳态模式胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛......

    作者：汝颖；马猛；马腾；王长江；王佑民；章秋；陈明卫 刊期： 2005- 06

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