期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2005年第6期文章

  • 5'HOXD基因与单纯性马蹄内翻足的相关性分析

    目的检测HOXD10、HOXD12、HOXD13基因内4个已知单核苷酸多态(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)rs2593778、rs847154、rs847151、rs13392701在单纯性马蹄内翻足核心家系中的分布情况,分析各个SNP位点及所构成单倍型与单纯性马蹄内翻足的相关性.方法应用限制性片段长度多态性技术结合测序,分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系4个......

    作者：王莉莉；金春莲；刘丽英；张炫；吉士俊；孙开来 刊期： 2005- 06

  • MDR1基因多态性对肝移植受体普乐可复治疗的影响

    目的探讨普乐可复(Tacrolimus,FK506)服用剂量和血药浓度的个体差异与供受体多药耐药基因1(multidrugresistancegene1,MDR1)多态性的关系.方法监测50例口服普乐可复的肝移植受体体重、服药剂量、全血谷浓度,用PCR-限制性片段长度多态性分析的方法检测供受体MDR1第3435位C/T基因型,计算每日每公斤体重的FK506用量和血药浓度与每日每公斤体重的FK506......

    作者：金晶；吴丽花；王伟林；余松峰；严盛；郑树森 刊期： 2005- 06

  • 下肢深静脉血栓形成患者PAI1启动子4G/5G基因多态性与PAI1血浆含量的关联性研究

    目的研究在中国汉族人群下肢深静脉血栓形成(deepveinthrombosis,DVT)患者中纤溶酶原激活物抑制剂1(plasminogenactivator,inhibitor1,PAI1)基因PAI1启动子4G/5G多态性与血浆PAI1抗原水平的关系及其在该病发病中的作用.方法应用聚合酶链反应测定了120例中国汉族DVT患者和120名正常人的PAI1启动子4G/5G多态性,并测定了他们的血浆P......

    作者：陈永利；张敬霞；王佩显；崔让庄；赵福梅；毛用敏；李京艳；毕研永；李汇 刊期： 2005- 06

  • 中国人群中α1,2岩藻糖基转移酶基因C35T变异的频率研究

    目的研究中国人群中α1,2岩藻糖基转移酶(alpha-1,2-fucosyltransferase,FUT1)基因FUT1C35T变异的等位基因频率.方法聚合酶链反应扩增包括C35T变异区域的FUT1基因DNA片段,扩增产物用HaeⅢ进行酶切,建立鉴定FUT1基因h4等位基因的PCR-限制性片段长度多态性方法.应用该方法对158名随机汉族人群样本进行检测.结果158名随机样本中,35T/T纯合子8......

    作者：许先国；洪小珍；吴俊杰；马开荣；傅启华；严力行 刊期： 2005- 06

  • 常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征DJ1基因突变研究

    目的探讨常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomalrecessiveearly-onsetParkinsonism,AR-EP)DJ1基因的突变特点.方法应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法,对11个常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征家系先证者的DJ1基因进行突变研究.结果本组AR-EP患者未发现DJ1基因的致病突变,在内含子区发现6个多态,分别为IVS1-15T→C、IVS......

    作者：郭纪锋；唐北沙；张玉虎；夏昆；蔡芳；潘乾；沈璐；江泓；赵国华；严新翔；曹立 刊期： 2005- 06

  • p53基因第72密码子多态性与中国人肝细胞癌遗传易感性的相关性

    目的探讨在有无慢性乙型肝炎的不同背景下p53基因第72密码子多态性(R72P)与中国人肝细胞癌(hepatocellularcarcinoma,HCC)遗传易感性的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法,检测469例HCC(HBsAg阴性110例、HBsAg阳性359例)与567名对照(HBsAg阴性430例、HBsAg阳性137例)的p53R72P基因型分布及差异.结果全样本以及HB......

    作者：朱忠政；丛文铭；朱冠山；刘淑芳；冼志红；吴伟清；张秀忠；王艳华；吴孟超 刊期： 2005- 06

  • 中国人家族性结直肠癌错配修复基因大片段变异分析

    目的分析中国人家族性结直肠癌错配修复基因大片段变异的特点.方法采用多重连接探针扩增技术,分析32例具有家族史结直肠癌、20例散发性结直肠癌患者错配修复基因MSH2的16个外显子、MLH1的19个外显子及7个其它基因外显子的拷贝数.研究工作包括:(1)双盲法分析阴性和阳性对照样本,完成方法学可靠性检验;(2)分析结直肠癌患者外周血细胞DNA,筛查MSH2和MLH1基因大片段变异.结果多重连接探针扩增......

    作者：朱明；刘晓蓉；黄彦钦；袁瑛；李金田；张晓梅；张元颖；王亚平 刊期： 2005- 06

  • JWA基因启动子-76G→C多态性和膀胱癌易感性关系的配对研究

    目的检测JWA启动子单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs),探讨其对基因转录活性的影响和与膀胱癌遗传易感性的相关性.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA测序的方法,检测了155例膀胱癌病例和155例非肿瘤对照人群的JWA基因启动子多态性位点;构建启动子多态性片段氯霉素乙酰转移酶报告基因重组质粒,瞬时转染NIH-3T3细胞,检测启动子多态性片段......

    作者：吴为；李春平；陈瑞；曹兴江；李爱萍；王玉；杨克虎；钱立新；刘起展；李芝兰；周建伟 刊期： 2005- 06

  • 沈阳汉族群体HLAⅠ类基因座PCR-序列特异性寡核苷酸探针分型研究

    目的检测和分析沈阳汉族HLA-A、-B、-Cw位点等位基因的多态性.方法采用聚合酶链反应-寡核苷酸探针杂交分型方法对108名沈阳籍健康献血员进行HLA-A、-B、-Cw等位基因分型.结果检出等位基因HLA-A位点21个,B位点43个,Cw位点23个;所有位点的等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.结论从基因水平分析了HLAⅠ类基因的群体分布特征,提供了沈阳汉族群体HLAⅠ类基因座更......

    作者：韩世新；尚英彬；李久宏；耿龙；翟宁；曹凯；宋芳吉 刊期： 2005- 06

  • Nonne-Milory-Meige综合征一家系11例

    先证者(Ⅳ1)女,13月龄.因右下肢浮肿28天于2004年2月来诊.第1胎第1产,出生史无特殊.母乳喂养,生长发育良好.尿量正常.其父母非近亲婚配.其母自幼右下肢浮肿,从未诊治.母孕期体健,否认食精米史.查体:精神佳,营养状况良好;皮肤无黄染;眼睑无浮肿;心肺腹部无异常;右膝关节以下呈凹陷性水肿,肤色正常,无压痛;膝反射正常.......

    作者：曾峰；柯欢；李启松 刊期： 2005- 06

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