期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2005年第6期文章

  • 白细胞介素10基因-627位点多态性与早发冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系

    目的探讨白细胞介素10(interleukin10,IL10)基因-627位点多态性与早发性冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronaryheartdisease,CHD)和血清IL10水平的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测CHD患者163例和正常对照者112名IL10基因-627位点多态性,采用ELISA法检测血清IL10.结果IL10基因-627位点基因型和等位基因频率在......

    作者：王云英；于新娟；王培林；包振民 刊期： 2005- 06

  • Leber遗传性视神经病三个家系患者线粒体DNA突变位点的研究

    目的对Leber遗传性视神经病(keber'shereditaryopticneuropathy,LHON)家系的原发突变位点11778与继发突变位点9804、13708、13730、15257进行突变分析,探讨两者之间相关性及对LHON的影响.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA测序对3个LHON家系37位母系成员和47名正常人的线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA......

    作者：杜培洁；周军卫；金学民；李晓文；王佩 刊期： 2005- 06

  • 常染色体显性多囊肾组织差异表达基因的初步研究

    目的应用基因芯片技术及新公共数据库,筛选常染色体显性多囊肾组织中差异表达的基因,对其进行功能分类,并对其中1条基因利用原位杂交技术进行验证.方法将代表8398条人类基因的PCR产物制成基因芯片.将等量的多囊肾组织和正常肾组织mRNA分别用Cy5、Cy3荧光标记,逆转录合成cDNA探针,混合后与上述基因芯片杂交.扫描杂交信号荧光强度,找出差异表达基因,对获得的基因进行分子生物信息学分析.并对其中的上......

    作者：张维莉；吴玉梅；葛守一；梅长林 刊期： 2005- 06

  • 中国人甲状腺乳头状癌中RET/PTC融合基因DNA序列特征的初步研究

    目的应用长距离PCR(long-distancePCR,LD-PCR),从甲状腺乳头状癌(papillarythyroidcarcinoma,PTC)的基因组DNA中扩增RET/PFC1、3融合内含子,并分析融合点附近的DNA序列特征,探讨中国成人散发性PTC中RET/PFC融合基因的发生机理.方法20例新鲜PTC标本,用逆转录-PCR方法检测RET/PTC基因的mRNA表达,确定阳性病例及融合基......

    作者：朱晓丽；周晓燕；朱雄增 刊期： 2005- 06

  • 广西融水县苗族六个短串联重复序列基因座的研究

    目的了解广西融水县苗族人群无关个体的6个短串联重复序列基因座D7S820,D13S317,D16S539,HUMCSF1PO,HUMTPOX,HUMTH01遗传多态性分布情况,获得相应多态位点的群体遗传学数据.方法用枸橼酸钠抗凝法采集血样,酚-氯仿抽提法提取DNA,应用AmplFSTRIdentifilerTM荧光标记复合扩增技术和ABIPrism(R)3100型遗传分析仪进行检测分析.结果6个基......

    作者：周丽宁；徐林；龚继春；李松峰；邓琼英；邓祥发；玉洪荣 刊期： 2005- 06

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