期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2006年第2期文章

  • 湖北土家族人群HLA-A、B等位基因及单倍型多态性的分布

    目的研究湖北五峰县土家族190名无亲缘关系健康个体HLA-A、B等位基因及单倍型频率的分布,为进一步研究HLA基因多态性与疾病的关联奠定基础.方法采用序列分型(sequence-basedtyping,SBT)法对具多态性的HLA-A、B基因2、3外显子进行了基因型分析,采用Arlequin软件对群体基因、单倍型频率进行大估计值的计算.结果HLA-A、B等位基因符合Hardy-Weinberg平衡......

    作者：邱小萍；谭云；左泽华；魏芸；伍欣星 刊期： 2006- 02

  • 蒙古族人群维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性

    目的了解维生素D受体基因FokⅠ多态性在蒙古族人群中的分布.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,分析506名内蒙古地区蒙古族人的维生素D受体FokⅠ基因座的基因型和等位基因的分布频率.结果维生素D受体基因型FF、Ff、ff在本研究人群的分布频率分别为31%、52%和17%.等位基因F占57%,f占43%.基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.结论中国蒙古族人群维生素D......

    作者：邢少姬；周立社；许秀举 刊期： 2006- 02

  • 浙江地区汉族人群caspase-8、-10基因四个单核苷酸多态性位点的单倍型研究

    目的分析汉族人群caspase-8、-10基因的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)位点及其构成的单倍型,为研究caspase-8、-10基因与多基因复杂疾病的关联分析奠定基础.方法采用PCR、变性高效液相色谱技术和DNA测序技术检测caspase-10基因的第2～5外显子,caspase-8基因的第8～10外显子及其部分侧翼序列的多态性位点;分析......

    作者：叶月芳；周韧；谢云；杨水友；张伟 刊期： 2006- 02

  • 华北地区汉族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

    目的调查华北地区汉族人群15个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因座遗传多态性分布和群体遗传学数据.方法应用毛细管电泳技术和五色荧光复合扩增的方法,检测597名汉族无关个体的15个STR基因座基因型.结果15个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,所检测的15个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度均超过0.62,15个基因座的个体识别力在0......

    作者：范新萍；丁洁；梁燕；肖白；周艳；刘敬忠 刊期： 2006- 02

  • 一个遗传性低钾周期性麻痹家系的CACNA1S基因突变研究

    目的在中国人低钾周期性麻痹(hypokalemicperiodicparalysis,HOKPP)家系中寻找HOKPP新的突变.方法分析了一个具有4代共46名家族成员的中国HOKPP家系.应用聚合酶链反应、连锁分析、DNA测序和限制性片段长度多态性分析技术研究了第1和第2代成员,以发现该家系可能的致病基因突变;然后用上述研究的结果检测第3和第4代成员,进一步验证结果并对正常成员作出患病的预测.结果......

    作者：王秋芬；杜戎；许春胜；唐朝晖；廖玉华；李伟；吴晓艳；王旭；刘平；张贤钦；祝建芳；任翔；柯铁；杨钧国 刊期： 2006- 02

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