期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2006年第2期文章
  • 遗传性智力低下一家系七例

    先证者(Ⅲ2)男,4岁,因面容明显呆滞、语言和行为异常而就诊,诊断为智力低下.细胞遗传学检查:取先证者外周血,经细胞培养,中期染色体制片,G显带,核型为46,XY.......

    作者:刘继云;魏会平;李继红;杨春玫 刊期: 2006- 02

  • Wiskott-Aldrich综合征一家系四例

    先证者(Ⅲ2)男,1岁,因反复消化道和皮肤自发出血1年余,伴发热7天于2004年4月5日入院.患儿为第2胎,足月顺产.于生后1月余始反复鼻衄,大便带血,为鲜血.在当地医院行血常规检查血小板为7×109/L.既往史:生后4~5天时反复发作湿疹.查体:T37.3℃.精神不振,面色苍白,全身散在暗红色出血点,手背及足背见瘀斑.......

    作者:徐迎军;鹿子燕;刘长云;王立杰;辛毅;孙春燕 刊期: 2006- 02

  • 鱼鳞病伴视网膜色素变性一家系

    先证者(Ⅳ1)男,10岁.于出生时即发现其皮肤干燥粗厚,粗糙,并伴有大而显著的菱形鳞屑,呈黄褐色鱼鳞状,皮损遍布全身,以四肢伸侧及躯干下部为重,胫前尤为明显.夏季症状减轻,冬季加重,皮肤易发生皲裂,诊断为鱼鳞病.近一年来,该先证者出现夜盲,视力下降,并逐渐加重.查体:双眼视力0.6,双眼晶体及玻璃体透明,脉络膜血管显露,后极部视网膜色青灰,可见散在的骨细胞样色素沉着及结晶,眼底背景污浊,黄斑功能丧......

    作者:张颖莹;王慧玲;孔祥东;史惠蓉;刘鸿霞;江淼 刊期: 2006- 02

  • 特殊表型遗传性白内障一家系

    先证者(Ⅲ1)女,22岁,因自幼视物模糊就诊.患者自出生后双眼视物模糊,查体:全身一般情况良好,发育正常.裸眼视力右0.06,左眼已经过白内障手术,安装人工晶体后,术后视力0.1,双眼散瞳后接受裂隙灯检查,结果:晶体核局限性混浊,中央致密,周边较为疏松,边缘不齐,呈花萼状,后囊周边环形混浊,伴发水平震颤,内斜视,似核性白内障合并后极性白内障.......

    作者:谷峰;陶黎明;马旭 刊期: 2006- 02

  • 循环癌细胞p53表达在大肠癌患者检测中的临床意义

    目的探讨从大肠癌患者外周血检测循环癌细胞p53表达的临床意义.方法用流式细胞术,对术前128例大肠癌患者外周血循环癌细胞p53异常表达进行检测,实验数据用SPSS统计软件处理.结果大肠癌外周血循环癌细胞p53异常表达与患者淋巴结转移显著相关(P......

    作者:马国建;周建农;沈宗丽;陈森清;朱月清;吴晓柳;薛开先 刊期: 2006- 02

  • 变性高效液相色谱检测5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因677(C/T)多态

    目的建立快速、准确的筛查5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(methylenetrahydrofolatereduclasegene,MTHFR)677(C/T)多态的方法.方法MTHFR扩增后,应用变性高效液相色谱进行检测,用测序和酶切验证.结果对334名南方汉族人的MTHFR的677(C/T)多态进行了检测,准确率达99%以上,灵敏度高,突变的检出率达100%.CC、CT、TT基因型的频率分别......

    作者:李才明;张成;卢锡林;冯慧宇;苏全喜;曾缨;张鸿炼;邱淑莲 刊期: 2006- 02

  • 多发性骨髓瘤的改良细胞遗传学分析

    目的探讨改进培养方法对多发性骨髓瘤异常核型检出率的影响及染色体异常的临床意义.方法以20例随访诊治的多发性骨髓瘤患者为研究对象,抽取并分离骨髓单个核细胞,分别做直接法、3天培养、以及培养基中添加IL-6(10ng/mL)+GM-CSF(30ng/mL)的6天培养法后再行R显带分析,以8例缺铁性贫血患者为对照.结果2例多发性骨髓瘤患者标本因凝血试验失败,2例因细胞较少仅行直接法分析,可评估的16例中......

    作者:秦尤文;魏道林;王椿;颜式可;高彦荣;蔡琦 刊期: 2006- 02

  • 细胞间黏附分子1基因K469E多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关联研究

    目的研究中国汉族人群中细胞间黏附分子1(intercellularadhesionmolecule1,ICAM1)基因K469E多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)的关联.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测了173例冠心病患者和141名对照的ICAM1基因K469E基因型和等位基因的分布.结果基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡.冠心病组的KK基因型的频率显著高......

    作者:章顺荣;徐力辛;高秋琦;张怀勤;徐炳森;林捷;黄伟剑 刊期: 2006- 02

  • 蛋白三维构象模拟与食管鳞状细胞癌p16基因变异的功能意义评估

    目的通过对人类食管鳞状细胞癌(esophagealsquamouscellcarcinoma,ESCC)P16蛋白三维空间结构改变与临床病理意义的研究,为ESCC的临床防治提供可靠的指标.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性、DNA序列分析、计算机蛋白三维空间构象分析等技术检测了69例ESCC和36份癌旁正常组织标本的p16基因变异和P16蛋白三维空间结构的改变.结果(1)69例ESCC中p16基......

    作者:陈丽红;李一伟;高凌云;刘景丰 刊期: 2006- 02

  • 冠状动脉粥样硬化性心脏病细胞间黏附分子1基因 K469E多态性的研究

    目的探讨细胞间黏附分子1(intercellularadhesionmolecule1,ICAM1)基因K469E多态性及其血浆水平与中国汉族冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)之间的关系.方法利用巢式PCR和免疫酶联吸附测定技术对160例冠心病患者和164名非冠心病对照进行ICAM1基因K469E多态性及其血浆水平的检测和对比分析.结果冠心病组K等位基因频率、ICAM1血浆水平均高于非冠心病对......

    作者:路方红;商青;温培娥;苏国海;吴坚美;田奇;赵颖馨 刊期: 2006- 02