期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2006年第2期文章

  • CTLA-4基因启动子区单核苷酸多态性与特发性扩张型心肌病的关联研究

    目的探讨特发性扩张型心肌病(idiopathicdilatedcardiomyopathy,IDC)患者细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(cytotoxicTlymphocyteassoccatedantigen4,CTLA-4)表达状况及由CTLA-4基因启动子区单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)导致的不同遗传易感性机制.方法采用限制性片段长度多态性......

    作者：刘巍；李为民；高成；李悦；孔一慧 刊期： 2006- 02

  • 定位于12q24的腓骨肌萎缩症2L型10个候选基因的排除克隆

    目的克隆定位于12号染色体微卫星标记D12S1720和D12S1611之间约6.8cM的区间内的腓骨肌萎缩症2L型的致病基因.方法应用生物信息学方法筛选10个候选基因,设计合成扩增10个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,DNA直接测序法进行序列变异分析.结果在基因外显子及侧翼区共发现11个序列变异,其中杂合序列变异共5个,纯合序列变异共6个.上述序列变异与疾病表型无共分离现象.结论排除了10个......

    作者：张如旭；唐北沙；资晓宏；罗巍；夏昆；潘乾；胡政茂；赵国华；郭科 刊期： 2006- 02

  • CYP19A1基因 R264C在中国上海BRCA1/2基因突变阴性的遗传倾向乳腺癌中的作用

    目的研究CYP19A1基因R264C的(C→T)单核苷酸多态性基因型在上海地区BRCA1/BRCA2基因突变阴性的遗传倾向乳腺癌人群中的分布及其与乳腺癌发病风险的相关性.方法对114例无BRCA1/2突变的家族性/早发性乳腺癌患者和121名正常对照者进行CYP19A1基因第7外显子的聚合酶链反应扩增,随后进行DNA直接测序鉴定其R264C的单核苷酸多态性基因型,比较基因型分布和发病风险的关系;危险......

    作者：宋传贵；胡震；袁文涛；狄根红；沈镇宙；黄薇；邵志敏 刊期： 2006- 02

  • 成骨不全一家系的COL1A1基因突变分析

    目的探讨一个成骨不全家系的COL1A1基因的突变位点及其与临床特征的关系.方法收集一个成骨不全家系的临床资料,采用聚合酶链反应以及直接测序法对家系内成员进行COL1A1基因突变位点检测,同时对50名无血缘关系健康对照者的该位点进行限制性内切酶分析.结果该家系中成骨不全患者均存在COL1A1基因的第2461位点G→A突变(G821S),但其临床特征不一致.而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该突变......

    作者：王卓；徐栋梁；胡俊勇；廖悦华；杨峥；梁琼；王连唐 刊期： 2006- 02

  • 纤维蛋白原β基因-148C/T多态性与脑梗死的关系

    目的探讨纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)β基因启动子区-148C/T多态性、血浆Fg水平与急性动脉粥样硬化性脑梗死的关系.方法用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法对151例脑梗死患者和101名健康对照进行Fgβ-148C/T基因多态性分析,并应用凝血酶原时间衍生法检测血浆Fg水平.结果脑梗死组血浆Fg水平明显高于对照组(P......

    作者：马爱军；潘旭东；张成森；邢岩；张雅妮 刊期： 2006- 02

  • 肿瘤细胞中基因选择性剪接的研究进展

    选择性剪接是高等真核细胞在转录后水平调控基因表达以及产生蛋白质组多样性的重要机制.选择性剪接过程受多种顺式作用元件和反式作用因子相互作用调节.肿瘤癌基因、抑癌基因、肿瘤转移抑制基因可发生选择性剪接,与肿瘤发生发展关系密切,其蛋白异构体参与基因转录、细胞周期和凋亡等生命过程,对肿瘤生长有一定作用.以选择性剪接蛋白异构体为靶点或干预选择性剪接过程,可望进行肿瘤的分子治疗.......

    作者：周助人；孙开来 刊期： 2006- 02

  • 成都汉族群体七个短串联重复序列基因座的遗传多态性和法医学应用研究

    目的获得中国成都地区汉族群体D1S2142、D1S3733、D2S1774、D3S2459、D21S1409、D21S1437和D21S2055七个短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)基因座的群体遗传学资料,评价它们在法医鉴定的应用价值.方法用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染技术,对283名成都汉族无血缘关系的个体及50个家庭样品进行检测.结果D1S2142检出11个等位......

    作者：吴谨；李英碧；侯一平；张霁；颜静；廖淼；林金东；何艳 刊期： 2006- 02

  • 中国延边朝鲜族人群Penta D、E基因座的遗传多态性

    目的了解中国吉林延边地区朝鲜族人群PentaD和PentaE短串联重复序列基因座的遗传多态性分布,获得相应群体遗传学数据.方法应用PCR扩增片段长度多态性分析方法对100名无血缘关系的朝鲜族个体进行调查.结果在PentaD基因座,观察到8个等位基因及22种基因型;在PentaE基因座,观察到16个等位基因及35种基因型.结论两个基因座等位基因片段多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律......

    作者：许青松；张永吉；崔弘；崔彦 刊期： 2006- 02

  • 云南彝族九个短串联重复序列位点遗传多态性

    目的研究中国云南彝族人群的群体遗传结构.方法选择9个短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)位点(D3S1358、vWA、FGA、TH01、TPOX、CSF1PO、D5S818、D13S317、D7S820),采用STR复合扩增及荧光标记STR基因扫描技术,检测84名彝族无关个体血液样本.结果9个STR位点在84名云南彝族共检出69种等位片段,频率分布在0.0060～0.50......

    作者：高雅；金天博；赖江华；郑海波；李生斌 刊期： 2006- 02

  • 福建汉族人群HLA-DRB1等位基因多态性研究

    目的调查福建汉族人群HLA-DRB1等位基因的多态性.方法应用寡核苷酸基因芯片分型技术对福建地区620名汉族人群进行HLA-DRB1位点的基因分型.结果在HLA-DRB1位点共检出了14种等位基因,基因频率较高的依次为DRB1*09、12、15、04、08.结论福建汉族HLA-DRB1等位基因多态性与南方汉族人群相近,但也有其独特的特点.......

    作者：王庆华；陈威震；谭建明 刊期： 2006- 02

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